O que é atrofia muscular espinhal tipo 2?
Atrofia muscular espinhal O tipo 2 é uma doença genética que causa problemas de desperdício muscular e coordenação em bebês. Uma mutação genética afeta a produção de um tipo específico de proteína que as células nervosas da medula espinhal precisam sobreviver. À medida que os neurônios morrem, os músculos nos ombros, braços e pernas ficam cada vez mais fracos. As crianças com o distúrbio normalmente não podem ficar de pé ou usar os braços sem assistência. Atualmente, não existe cura para a atrofia muscular espinhal tipo 2, mas dispositivos, cirurgias, fisioterapia e apoio dos membros da família podem ajudar os pacientes a alcançar algum grau de independência em suas vidas.
A maioria dos médicos reconhece três ou quatro tipos de atrofia muscular espinhal, e os pacientes são categorizados com base na idade no momento do início da doença e na gravidade de seus sintomas. O tipo 2 geralmente aparece quando uma criança tem entre seis e 18 meses de idade. É um raro distúrbio autossômico recessivo, e ambos os pais devem ser transportadores de um gene mutado específico para a ordempassar a doença para seus filhos. O gene danificado falha em produzir proteínas do neurônio motor de sobrevivência (SMNs) na medula espinhal. Os neurônios na coluna vertebral que controlam os músculos voluntários degeneram rapidamente sem níveis suficientes de SMNs.
Atrofia muscular espinhal O tipo 2 tem seus maiores efeitos nos músculos grandes nas costas, ombros, braços e pernas. As crianças com o distúrbio geralmente são incapazes de sentar -se na vertical sem assistência. Eles normalmente não têm forças para aprender a rastejar ou se sustentar com os braços quando deitam de bruços. O distúrbio também pode impedir que crianças pequenas se alimentem devido à falta de coordenação e força nos músculos dos braços. Em alguns casos, problemas respiratórios graves se desenvolvem devido à fraqueza no peito, na garganta e na boca.
Os médicos geralmente podem diagnosticar atrofia muscular espinhal tipo 2 com base nos sintomas físicos e nos resultadosde exames de sangue. O teste genético do paciente e de seus pais é realizado para confirmar a doença. Um exame chamado eletromiografia pode ser realizado para avaliar a gravidade do desperdício muscular. A eletromiografia envolve o envio de pequenos impulsos elétricos a vários grupos musculares e medindo suas reações.
O tratamento para atrofia muscular espinhal tipo 2 normalmente envolve uma abordagem multifacetada. Crianças de até dois anos podem ser equipadas com aparelhos de perna ou cadeiras de rodas em pé para ajudá -las a desenvolver alguma mobilidade. A fisioterapia na forma de exercícios de água pode ajudar a fortalecer e preservar os músculos restantes. À medida que as crianças envelhecem, terapia em andamento, cadeiras de rodas e acordos de educação especial oferecem a chance de ir à escola. A maioria das crianças com o distúrbio tem inteligência normal e é capaz de aprender e socializar, bem como seus colegas.
Atrofia muscular espinhal Tipo 2 pode causar escoliose na infância posterior ou na adolescência. Cirurgia de fusão espinhal mÉ considerado para melhorar a postura de um paciente e facilitar para ele se locomover. Com o tratamento e o apoio adequado dos entes queridos, a maioria das pessoas com o distúrbio pode ter vidas longas e produtivas.