O que é atrofia muscular espinhal tipo 2?
A atrofia muscular espinhal tipo 2 é uma doença genética que causa perda de massa muscular e problemas de coordenação em bebês. Uma mutação genética afeta a produção de um tipo específico de proteína que as células nervosas da medula espinhal precisam para sobreviver. À medida que os neurônios morrem, os músculos dos ombros, braços e pernas se tornam cada vez mais fracos. As crianças com esse distúrbio normalmente não podem ficar em pé ou usar os braços sem assistência. Atualmente, não existe cura para a atrofia muscular espinhal tipo 2, mas dispositivos de apoio, cirurgias, fisioterapia e apoio de familiares podem ajudar os pacientes a alcançar algum grau de independência em suas vidas.
A maioria dos médicos reconhece três ou quatro tipos de atrofia muscular da coluna vertebral, e os pacientes são classificados com base na idade no momento do início da doença e na gravidade de seus sintomas. O tipo 2 geralmente aparece quando uma criança tem entre seis e 18 meses de idade. É um distúrbio autossômico recessivo raro, e ambos os pais devem ser portadores de um gene mutado específico, a fim de transmitir a doença aos seus filhos. O gene danificado falha em produzir proteínas do neurônio motor de sobrevivência de trabalho (SMNs) na medula espinhal. Os neurônios da coluna vertebral que controlam os músculos voluntários rapidamente degeneram sem níveis suficientes de SMNs.
A atrofia muscular espinhal tipo 2 tem seus maiores efeitos nos músculos grandes das costas, ombros, braços e pernas. As crianças com esse distúrbio geralmente não conseguem sentar-se na vertical sem assistência. Eles normalmente não têm forças para aprender a engatinhar ou a se segurar com os braços quando estão de bruços. O distúrbio também pode impedir que as crianças se alimentem por falta de coordenação e força nos músculos do braço. Em alguns casos, sérios problemas respiratórios se desenvolvem devido à fraqueza no peito, garganta e boca.
Os médicos geralmente podem diagnosticar atrofia muscular espinhal tipo 2 com base nos sintomas físicos e nos resultados dos exames de sangue. O teste genético do paciente e de seus pais é realizado para confirmar a doença. Um exame chamado eletromiografia pode ser realizado para avaliar a gravidade da perda de massa muscular. A eletromiografia envolve o envio de pequenos impulsos elétricos para vários grupos musculares e a medição de suas reações.
O tratamento da atrofia muscular espinhal tipo 2 geralmente envolve uma abordagem multifacetada. Crianças de até dois anos podem ser equipadas com cintas para as pernas ou cadeiras de rodas para ajudá-las a desenvolver alguma mobilidade. A fisioterapia na forma de exercícios aquáticos pode ajudar a fortalecer e preservar os músculos restantes. À medida que as crianças crescem, a terapia contínua, cadeiras de rodas motorizadas e planos de educação especial oferecem a eles a chance de ir à escola. A maioria das crianças com transtorno possui inteligência normal e é capaz de aprender e socializar, assim como de seus colegas.
Atrofia muscular espinhal tipo 2 pode causar escoliose na infância ou adolescência. A cirurgia de fusão espinhal pode ser considerada para melhorar a postura do paciente e facilitar sua locomoção. Com o tratamento e o apoio adequado dos entes queridos, a maioria das pessoas com esse distúrbio pode ter uma vida longa e produtiva.