Co to jest rdzeniowy zanik mięśni typu 2?
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 jest chorobą genetyczną, która powoduje zanik mięśni i problemy z koordynacją u niemowląt. Mutacja genetyczna wpływa na produkcję określonego rodzaju białka, którego potrzebują komórki nerwowe rdzenia kręgowego, aby przetrwać. Kiedy umierają neurony, mięśnie ramion, ramion i nóg stają się coraz słabsze. Dzieci z zaburzeniami zazwyczaj nie mogą stać ani używać broni bez pomocy. Obecnie nie ma lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni typu 2, ale urządzenia wzmacniające, operacje, fizykoterapia i wsparcie członków rodziny mogą pomóc pacjentom osiągnąć pewien stopień niezależności w ich życiu.
Większość lekarzy rozpoznaje trzy lub cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni, a pacjentów dzieli się na kategorie według wieku w momencie wystąpienia choroby i nasilenia objawów. Typ 2 zwykle pojawia się, gdy niemowlę ma od 6 do 18 miesięcy. Jest to rzadkie autosomalne zaburzenie recesywne i oboje rodzice muszą być nosicielami określonego zmutowanego genu, aby przenieść chorobę na swoje potomstwo. Uszkodzony gen nie wytwarza funkcjonujących białek neuronu ruchowego (SMN) w rdzeniu kręgowym. Neurony w kręgosłupie, które kontrolują dobrowolne mięśnie, szybko degenerują się bez wystarczającego poziomu SMN.
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 ma największy wpływ na duże mięśnie pleców, ramion, ramion i nóg. Dzieci z zaburzeniem zwykle nie są w stanie siedzieć bez pomocy. Zazwyczaj nie mają siły nauczyć się czołgać lub trzymać się rękami, gdy leżą twarzą w dół. Zaburzenie może również uniemożliwić małym dzieciom samodzielne wyżywienie z powodu braku koordynacji i siły mięśni ramion. W niektórych przypadkach pojawiają się poważne problemy z oddychaniem z powodu osłabienia klatki piersiowej, gardła i jamy ustnej.
Lekarze zazwyczaj mogą zdiagnozować rdzeniowy zanik mięśni typu 2 na podstawie objawów fizycznych i wyników badań krwi. Przeprowadzane są badania genetyczne zarówno pacjenta, jak i jego rodziców w celu potwierdzenia choroby. Badanie zwane elektromiografią można wykonać w celu oceny stopnia wyniszczenia mięśni. Elektromiografia polega na wysyłaniu niewielkich impulsów elektrycznych do różnych grup mięśni i mierzeniu ich reakcji.
Leczenie rdzeniowej atrofii mięśniowej typu 2 zwykle obejmuje wieloaspektowe podejście. Dzieci w wieku zaledwie dwóch lat mogą być wyposażone w stabilizatory nóg lub stojące wózki inwalidzkie, aby pomóc im w pewnej mobilności. Fizjoterapia w formie ćwiczeń wodnych może pomóc wzmocnić i zachować pozostałe mięśnie. W miarę starzenia się dzieci trwająca terapia, wózki inwalidzkie z napędem elektrycznym i specjalne rozwiązania edukacyjne oferują im możliwość pójścia do szkoły. Większość dzieci z zaburzeniami ma normalną inteligencję i jest w stanie uczyć się i utrzymywać kontakty towarzyskie, a także rówieśnicy.
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 może powodować skoliozę w późniejszym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Można rozważyć operację połączenia kręgosłupa w celu poprawy postawy pacjenta i ułatwienia mu poruszania się. Dzięki leczeniu i odpowiedniemu wsparciu bliskich większość osób z tym zaburzeniem może mieć długie, produktywne życie.