Czym jest kręgosłup mięśniowy typ 2?
Zanik mięśni kręgosłupa typu 2 jest chorobą genetyczną, która powoduje problemy z wyniszczeniem mięśni i koordynacji u niemowląt. Mutacja genetyczna wpływa na wytwarzanie określonego rodzaju białka, którego muszą przetrwać komórki nerwowe rdzenia kręgowego. Gdy neurony umierają, mięśnie w ramionach, ramionach i nogach stają się słabsze. Dzieci z zaburzeniem zazwyczaj nie mogą znieść ani używać ramion bez pomocy. Obecnie nie ma lekarstwa na zanik mięśni kręgosłupa typu 2, ale urządzenia o uszkodzeniu, operacje, fizykoterapia i wsparcie członków rodziny mogą pomóc pacjentom osiągnąć pewien stopień niezależności w ich życiu.
Większość lekarzy rozpoznaje trzy lub cztery rodzaje zaniku mięśni kręgosłupa, a pacjenci są klasyfikowani na podstawie wieku w momencie wystąpienia choroby i nasilenia ich objawów. Typ 2 pojawia się ogólnie, gdy niemowlę ma od sześciu do 18 miesięcy. Jest to rzadkie autosomalne zaburzenie recesywne, a oboje rodzice muszą być nosicielami określonego zmutowanego genu w kolejnościprzekazać chorobę swojemu potomstwu. Uszkodzony gen nie wytwarza działających białek neuronów ruchowych przeżycia (SMN) w rdzeniu kręgowym. Neurony w kręgosłupie, które kontrolują dobrowolne mięśnie, szybko degenetują się bez wystarczających poziomów SMN.
Atrofia mięśniowa typu 2 ma swój największy wpływ na duże mięśnie w plecy, ramionach, ramionach i nogach. Dzieci z zaburzeniem zwykle nie są w stanie siedzieć wyprostowane bez pomocy. Zazwyczaj nie mają siły, aby nauczyć się czołgać się lub wytrzymać ramionami, gdy leżą twarzą w dół. Zaburzenie może również uniemożliwić małym dzieciom karmienie się z powodu braku koordynacji i siły w mięśniach ramion. W niektórych przypadkach rozchodzą się poważne problemy z oddychaniem z powodu osłabienia klatki piersiowej, gardła i ust.
Lekarze mogą zwykle zdiagnozować zanik mięśni kręgosłupa typu 2 na podstawie objawów fizycznych i wynikówbadań krwi. Testy genetyczne zarówno pacjenta, jak i jego rodziców jest wykonywane w celu potwierdzenia choroby. Można przeprowadzić egzamin zwany elektromiografią w celu oceny nasilenia wyniszczenia mięśni. Elektromiografia obejmuje wysyłanie małych impulsów elektrycznych do różnych grup mięśni i pomiar ich reakcji.
Leczenie kręgosłupa atrofii mięśniowej typu 2 zwykle obejmuje podejście wieloaspektowe. Dzieci tak młode jak dwa mogą być wyposażone w szelki nóg lub stojące wózki inwalidzkie, aby pomóc im rozwinąć pewną mobilność. Fizjoterapia w postaci ćwiczeń wodnych może pomóc wzmocnić i zachować pozostałe mięśnie. W miarę starzenia się dzieci, trwająca terapia, napędzane wózki inwalidzkie i specjalne ustalenia dotyczące edukacji dają im szansę na szkołę. Większość dzieci z zaburzeniem ma normalną inteligencję i jest w stanie uczyć się i towarzysko, a także ich rówieśników.
Zanik mięśni kręgosłupa typu 2 może powodować skoliozę w późniejszym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Chirurgia fuzji kręgosłupa mUważaj się, aby poprawić postawę pacjenta i ułatwić mu poruszanie się. Dzięki leczeniu i właściwym wsparciu bliskich większość osób z tym zaburzeniem może mieć długie, produktywne życie.