脊髄性筋萎縮症2型とは何ですか？

脊髄性筋萎縮症2型は、乳児の筋肉の消耗と協調の問題を引き起こす遺伝病です。 遺伝的変異は、脊髄神経細胞が生き残るために必要な特定の種類のタンパク質の生産に影響します。 ニューロンが死ぬと、肩、腕、および脚の筋肉はますます弱くなっていきます。 通常、障害のある子どもは、補助なしでは腕を立てたり使用したりできません。 現在、脊髄性筋萎縮症2型の治療法はありませんが、装具、手術、理学療法、および家族からの支援は、患者が生活の中である程度の自立を達成するのに役立ちます。

ほとんどの医師は3種類または4種類の脊髄性筋萎縮症を認識しており、患者は病気の発症時の年齢と症状の重症度に基づいて分類されます。 タイプ2は一般に、乳児が生後6ヶ月から18ヶ月の間に現れる。 それはまれな常染色体劣性疾患であり、両方の親は病気を子孫に伝えるために特定の変異遺伝子の保因者でなければなりません。 損傷を受けた遺伝子は、脊髄で機能する生存運動ニューロンタンパク質（SMN）を産生できません。 随意筋を制御する脊椎のニューロンは、十分なレベルのSMNなしですぐに退化します。

脊髄性筋萎縮症2型は、背中、肩、腕、脚の大きな筋肉に最大の影響を及ぼします。 障害のある子供は通常、介助なしでは直立することができません。 彼らは通常、うつ伏せに横たわっているときに、craうことや腕で身をかがめることを学ぶ力を持っていません。 また、この障害は、腕の筋肉の協調と強さの欠如のために、幼児が自分で食事をするのを防ぐことができます。 場合によっては、胸、喉、口の衰弱が原因で深刻な呼吸器系の問題が発生します。

医師は通常、身体症状と血液検査の結果に基づいて、脊髄性筋萎縮症2型を診断できます。 病気を確認するために、患者と両親の両方の遺伝子検査が行われます。 筋消耗の重症度を測定するために、筋電図検査と呼ばれる検査が行われる場合があります。 筋電図検査では、小さな電気刺激をさまざまな筋肉群に送り、その反応を測定します。

脊髄性筋萎縮症2型の治療は通常、多面的なアプローチを伴います。 2才の子供には、足を固定したり、車椅子を動かしたりできるように、車椅子を取り付けることができます。 水運動の形での理学療法は、残りの筋肉を強化し、維持するのに役立ちます。 子どもが年をとるにつれて、継続的な治療、電動車椅子、特別な教育の手配により、学校に行く機会が与えられます。 障害を持つほとんどの子供は、通常の知能を持ち、仲間と同様に学習し、社会化することができます。

脊髄性筋萎縮症2型は、小児期または青年期に脊柱側osis症を引き起こす可能性があります。 脊椎固定術は、患者の姿勢を改善し、患者が歩きやすくするために考慮される場合があります。 治療と愛する人からの適切なサポートにより、障害のあるほとんどの人は、長く生産的な生活を送ることができます。