Hvad er spinal muskelatrofy type 2?
Spinal muskelatrofi Type 2 er en genetisk sygdom, der forårsager muskelspild og koordinationsproblemer hos spædbørn. En genetisk mutation påvirker produktionen af en specifik type protein, som rygmarvsnerveceller har brug for for at overleve. Når neuroner dør, bliver muskler i skuldre, arme og ben svagere og svagere. Børn med lidelsen kan typisk ikke stå eller bruge deres arme uden hjælp. Der er i øjeblikket ingen kur mod spinal muskelatrofy type 2, men afstivningsenheder, operationer, fysioterapi og støtte fra familiemedlemmer kan hjælpe patienter med at nå en vis grad af uafhængighed i deres liv.
De fleste læger genkender tre eller fire typer af spinal muskelatrofi, og patienter er kategoriseret baseret på alder på tidspunktet for sygdommens indtræden og sværhedsgraden af deres symptomer. Type 2 vises generelt, når et spædbarn er mellem seks og 18 måneder gammelt. Det er en sjælden autosomal recessiv lidelse, og begge forældre skal være bærere af et specifikt muteret gen i ordenat videregive sygdommen til deres afkom. Det beskadigede gen ikke producerer arbejdsoverlevelsesmotoriske neuronproteiner (SMN'er) i rygmarven. Neuroner i rygsøjlen, der kontrollerer frivillige muskler, degenererer hurtigt uden tilstrækkelige niveauer af SMN'er.
Spinal muskelatrofi Type 2 har sine største effekter på store muskler bagpå, skuldre, arme og ben. Børn med lidelsen er normalt ikke i stand til at sidde lodret uden hjælp. De har typisk ikke styrken til at lære at kravle eller holde sig op med deres arme, når de ligger med ansigtet ned. Forstyrrelsen kan også forhindre små børn i at fodre sig selv på grund af en mangel på koordinering og styrke i armmuskler. I nogle tilfælde udvikles alvorlige luftvejsproblemer på grund af svaghed i brystet, halsen og munden.
Læger kan normalt diagnosticere spinal muskelatrofy type 2 baseret på fysiske symptomer og resultaterneaf blodprøver. Genetisk test af både patienten og hans eller hendes forældre udføres for at bekræfte sygdommen. En eksamen kaldet elektromyografi kan udføres for at måle sværhedsgraden af muskelspild. Elektromyografi involverer at sende små elektriske impulser til forskellige muskelgrupper og måle deres reaktioner.
Behandling af spinal muskelatrofy type 2 involverer typisk en mangefacetteret tilgang. Børn så små som to kan være udstyret med benstiver eller stående kørestole for at hjælpe dem med at udvikle en vis mobilitet. Fysioterapi i form af vandøvelser kan hjælpe med at styrke og bevare de resterende muskler. Når børn bliver ældre, giver løbende terapi, drevet kørestole og specialundervisningsordninger dem en chance for at gå i skole. De fleste børn med lidelsen har normal intelligens og er i stand til at lære og socialisere såvel som deres kammerater.
Spinal muskelatrofi Type 2 kan forårsage skoliose i senere barndom eller ungdom. Spinal fusionskirurgi mDet betragtes som at forbedre en patients holdning og gøre det lettere for ham eller hende at komme rundt. Med behandling og den rette støtte fra kære kan de fleste mennesker med lidelsen have lange, produktive liv.