Hvad er spinal muskelatrofi type 2?
Spinal muskulær atrofi type 2 er en genetisk sygdom, der forårsager spild af muskler og koordination hos spædbørn. En genetisk mutation påvirker produktionen af en bestemt type protein, som rygmarvsnerveceller har brug for for at overleve. Når neuroner dør, bliver muskler i skuldre, arme og ben svagere og svagere. Børn med sygdommen kan typisk ikke stå eller bruge deres arme uden hjælp. Der er i øjeblikket ingen kur mod spinal muskelatrofi type 2, men afstivningsanordninger, operationer, fysioterapi og støtte fra familiemedlemmer kan hjælpe patienter med at nå en vis grad af uafhængighed i deres liv.
De fleste læger genkender tre eller fire typer spinal muskelatrofi, og patienter kategoriseres baseret på alder på tidspunktet for sygdommens begyndelse og sværhedsgraden af deres symptomer. Type 2 vises normalt, når et spædbarn er mellem seks og 18 måneder gammelt. Det er en sjælden autosomal recessiv lidelse, og begge forældre skal være bærere af et specifikt muteret gen for at overføre sygdommen til deres afkom. Det beskadigede gen formår ikke at producere arbejdsoverlevende motoriske neuronproteiner (SMN'er) i rygmarven. Neuroner i rygsøjlen, der kontrollerer frivillige muskler, degenererer hurtigt uden tilstrækkelige SMN-niveauer.
Spinal muskulær atrofi type 2 har de største effekter på store muskler i ryg, skuldre, arme og ben. Børn med sygdommen er normalt ikke i stand til at sidde oprejst uden hjælp. De har typisk ikke styrken til at lære at kravle eller holde sig selv med deres arme, når de ligger med ansigtet nede. Forstyrrelsen kan også forhindre små børn i at fodre sig selv på grund af manglende koordination og styrke i armmusklene. I nogle tilfælde udvikler man alvorlige åndedrætsproblemer på grund af svaghed i brystet, halsen og munden.
Læger kan normalt diagnosticere spinal muskelatrofi type 2 baseret på fysiske symptomer og resultaterne af blodprøver. Genetisk test af både patienten og hans eller hendes forældre udføres for at bekræfte sygdommen. En undersøgelse kaldet elektromyografi kan udføres for at måle sværhedsgraden af muskelsvind. Elektromyografi involverer afsendelse af små elektriske impulser til forskellige muskelgrupper og måling af deres reaktioner.
Behandling af spinal muskelatrofi type 2 involverer typisk en mangefacetteret tilgang. Børn så små som to kan være udstyret med benstag eller stående kørestole for at hjælpe dem med at udvikle en vis mobilitet. Fysioterapi i form af vandøvelser kan hjælpe med at styrke og bevare de resterende muskler. Når børnene bliver ældre, giver løbende terapi, elektriske kørestole og arrangementer med særlig undervisning dem en chance for at gå i skole. De fleste børn med lidelsen har normal intelligens og er i stand til at lære og socialisere såvel som deres jævnaldrende.
Spinal muskelatrofi type 2 kan forårsage skoliose i senere barndom eller ungdom. Spinalfusionskirurgi kan overvejes for at forbedre en patients holdning og gøre det lettere for ham eller hende at komme rundt. Med behandling og den rette støtte fra kære kan de fleste mennesker med lidelsen have lange, produktive liv.