Qu'est-ce que l'atrophie musculaire spinale de type 2?
L’atrophie musculaire spinale de type 2 est une maladie génétique qui provoque une fonte musculaire et des problèmes de coordination chez les nourrissons. Une mutation génétique affecte la production d'un type spécifique de protéine dont les cellules nerveuses de la moelle épinière ont besoin pour survivre. À mesure que les neurones meurent, les muscles des épaules, des bras et des jambes s'affaiblissent. Les enfants atteints du trouble ne peuvent généralement pas se tenir debout ou utiliser leurs bras sans assistance. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour l’atrophie musculaire spinale de type 2, mais des dispositifs de soutien, des chirurgies, une thérapie physique et le soutien des membres de la famille peuvent aider les patients à atteindre un certain degré d’autonomie.
La plupart des médecins reconnaissent trois ou quatre types d’atrophie musculaire spinale et les patients sont classés en fonction de leur âge au moment de l’apparition de la maladie et de la gravité de leurs symptômes. Le type 2 apparaît généralement lorsqu'un bébé a entre six et 18 mois. Il s'agit d'un trouble rare autosomique récessif et les deux parents doivent être porteurs d'un gène muté spécifique pour pouvoir transmettre la maladie à leur progéniture. Le gène endommagé ne produit pas de protéines de neurones moteurs (SMN) de survie fonctionnelle dans la moelle épinière. Les neurones de la colonne vertébrale qui contrôlent les muscles volontaires dégénèrent rapidement sans un niveau suffisant de NMS.
L'atrophie musculaire spinale de type 2 a des effets plus importants sur les gros muscles du dos, des épaules, des bras et des jambes. Les enfants atteints de ce trouble sont généralement incapables de s'asseoir sans assistance. Ils n’ont généralement pas la force d’apprendre à ramper ou à se tenir debout avec leurs bras en position couchée. La maladie peut également empêcher les jeunes enfants de se nourrir eux-mêmes en raison d'un manque de coordination et de force des muscles des bras. Dans certains cas, de graves problèmes respiratoires se développent en raison d'une faiblesse de la poitrine, de la gorge et de la bouche.
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer une atrophie musculaire spinale de type 2 sur la base de symptômes physiques et des résultats de tests sanguins. Les tests génétiques du patient et de ses parents sont effectués pour confirmer la maladie. Un examen appelé électromyographie peut être effectué pour évaluer la gravité de la fonte musculaire. L'électromyographie consiste à envoyer de petites impulsions électriques à divers groupes musculaires et à mesurer leurs réactions.
Le traitement de l'atrophie musculaire spinale de type 2 implique généralement une approche à multiples facettes. Les enfants de deux ans à peine peuvent être équipés d'appareillages de jambe ou de fauteuils roulants debout pour les aider à développer une certaine mobilité. La physiothérapie sous forme d'exercices aquatiques peut aider à renforcer et à préserver les muscles restants. À mesure que les enfants grandissent, une thérapie continue, des fauteuils roulants électriques et des dispositifs d'éducation spéciale leur offrent la possibilité d'aller à l'école. La plupart des enfants atteints de ce trouble ont une intelligence normale et sont capables d'apprendre et de socialiser, tout comme leurs pairs.
L’atrophie musculaire spinale de type 2 peut provoquer une scoliose à l’âge adulte ou à l’adolescence. La chirurgie de fusion vertébrale peut être envisagée pour améliorer la posture du patient et lui faciliter les déplacements. Avec un traitement et le soutien approprié de leurs proches, la plupart des personnes atteintes de ce trouble peuvent mener une vie longue et productive.