Qu'est-ce que l'atrophie musculaire spinale de type 2?
L'atrophie musculaire spinale de type 2 est une maladie génétique qui provoque des problèmes de gaspillage musculaire et de coordination chez les nourrissons. Une mutation génétique affecte la production d'un type spécifique de protéine dont les cellules nerveuses de la moelle épinière ont besoin pour survivre. À mesure que les neurones meurent, les muscles dans les épaules, les bras et les jambes deviennent de plus en plus faibles. Les enfants atteints de trouble ne peuvent généralement pas supporter ou utiliser leurs bras sans assistance. Il n'y a actuellement aucun remède contre l'atrophie musculaire spinale de type 2, mais les dispositifs de contreventement, les chirurgies, la physiothérapie et le soutien des membres de la famille peuvent aider les patients à atteindre un certain degré d'indépendance dans leur vie.
La plupart des médecins reconnaissent trois ou quatre types d'atrophie musculaire spinale, et les patients sont classés en fonction de l'âge au moment de l'apparition de la maladie et de la gravité de leurs symptômes. Le type 2 apparaît généralement lorsqu'un nourrisson a entre six et 18 mois. Il s'agit d'un trouble récessif autosomique rare, et les deux parents doivent être porteurs d'un gène muté spécifique dans l'ordrepour transmettre la maladie à leur progéniture. Le gène endommagé ne produit pas les protéines de motoneurones de survie (SMN) dans la moelle épinière. Les neurones de la colonne vertébrale qui contrôlent les muscles volontaires dégénèrent rapidement sans niveaux suffisants de SMN.
L'atrophie musculaire spinale de type 2 a ses effets les plus importants sur les gros muscles dans le dos, les épaules, les bras et les jambes. Les enfants atteints de trouble sont généralement incapables de s'asseoir debout sans aide. Ils n'ont généralement pas la force d'apprendre à ramper ou à se tenir les bras lorsqu'ils sont allongés face contre terre. Le trouble peut également empêcher les jeunes enfants de se nourrir en raison d'un manque de coordination et de force dans les muscles du bras. Dans certains cas, de graves problèmes respiratoires se développent en raison de la faiblesse de la poitrine, de la gorge et de la bouche.
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer l'atrophie musculaire de la colonne vertébrale de type 2 sur la base des symptômes physiques et des résultatsdes tests sanguins. Des tests génétiques du patient et de ses parents sont effectués pour confirmer la maladie. Un examen appelé électromyographie peut être effectué pour évaluer la gravité de la gaspillage musculaire. L'électromyographie consiste à envoyer de petites impulsions électriques à divers groupes musculaires et à mesurer leurs réactions.
Le traitement de l'atrophie musculaire spinale de type 2 implique généralement une approche multiforme. Les enfants aussi jeunes que deux peuvent être équipés de bretelles de jambe ou de fauteuils roulants debout pour les aider à développer une certaine mobilité. La physiothérapie sous forme d'exercices d'eau peut aider à renforcer et à préserver les muscles restants. À mesure que les enfants vieillissent, la thérapie continue, les fauteuils roulants propulsés et les accords d'éducation spéciale leur offrent une chance d'aller à l'école. La plupart des enfants atteints de trouble ont une intelligence normale et sont capables d'apprendre et de socialiser ainsi que leurs pairs.
L'atrophie musculaire spinale de type 2 peut provoquer une scoliose dans l'enfance ou l'adolescence ultérieure. Chirurgie de fusion vertébrale mAy être considéré comme améliorant la posture d'un patient et facilitez-le pour lui de se déplacer plus facilement. Avec le traitement et le soutien approprié de leurs proches, la plupart des personnes atteintes de trouble peuvent avoir une vie longue et productive.