Was ist muskulöse Atrophie Typ 2?
muskulöse Atrophie Typ 2 der Wirbelsäule ist eine genetische Erkrankung, die bei Säuglingen Muskelverschwendung und Koordinationsprobleme verursacht. Eine genetische Mutation beeinflusst die Produktion eines spezifischen Proteintyps, den Rückenmarkszellen überleben müssen. Wenn Neuronen sterben, werden die Muskeln in den Schultern, Armen und Beinen schwächer. Kinder mit der Störung können normalerweise nicht ohne Hilfe stehen oder ihre Arme benutzen. Derzeit gibt es kein Heilmittel für die muskulöse Atrophie vom Typ 2, aber die Verbreitung von Geräten, Operationen, Physiotherapie und Unterstützung von Familienmitgliedern kann den Patienten helfen, ein gewisses Maß an Unabhängigkeit in ihrem Leben zu erreichen.
Die meisten Ärzte erkennen drei oder vier Arten von Muskelatrophie an Wirbelsäulen, und die Patienten werden auf der Grundlage des Alters zum Zeitpunkt des Auftretens der Krankheit und der Schwere ihrer Symptome eingestuft. Typ 2 erscheint im Allgemeinen, wenn ein Kind zwischen sechs und 18 Monate alt ist. Es ist eine seltene autosomal rezessive Störung, und beide Eltern müssen in Ordnung ein spezifisches mutiertes Gen seindie Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben. Das beschädigte Gen produziert keine funktionierenden Überlebens -Motoneuron -Proteine (SMNs) im Rückenmark. Neuronen in der Wirbelsäule, die freiwillige Muskeln kontrollieren, degenerieren schnell ohne ausreichende SMNs.
muskulöse Atrophie -Spinal -Atrophie -Typ 2 hat seine größten Auswirkungen auf große Muskeln im Rücken, die Schultern, die Arme und die Beine. Kinder mit der Störung sind normalerweise nicht in der Lage, ohne Hilfe aufrecht zu sitzen. Sie haben normalerweise nicht die Kraft, zu lernen, sich zu kriechen oder sich mit ihren Armen zu halten, wenn sie sich mit dem Gesicht nach unten befinden. Die Störung kann auch verhindern, dass kleine Kinder sich aufgrund mangelnder Koordination und Kraft in den Armmuskeln selbst ernähren. In einigen Fällen entwickeln sich schwerwiegende Atemprobleme aufgrund von Schwäche in Brust, Hals und Mund.
Ärzte können in der Regel auf der Grundlage körperlicher Symptome und den Ergebnissen diagnostizierenvon Blutuntersuchungen. Gentests sowohl des Patienten als auch seiner Eltern werden durchgeführt, um die Krankheit zu bestätigen. Eine Untersuchung namens Elektromyographie kann durchgeführt werden, um die Schwere der Muskelverschwendung zu messen. Bei der Elektromyographie werden kleine elektrische Impulse an verschiedene Muskelgruppen gesendet und deren Reaktionen gemessen.
Behandlung für die muskulöse Atrophie -Atrophie 2 beinhaltet typischerweise einen vielfältigen Ansatz. Kinder ab zwei Jahren können mit Beinspangen oder stehenden Rollstühlen ausgestattet sein, um ihnen zu helfen, eine gewisse Mobilität zu entwickeln. Physiotherapie in Form von Wasserübungen kann dazu beitragen, die verbleibenden Muskeln zu stärken und zu bewahren. Wenn Kinder älter werden, bieten ihnen eine fortlaufende Therapie, angetriebene Rollstühle und Sonderpädagogik -Vereinbarungen die Möglichkeit, zur Schule zu gehen. Die meisten Kinder mit der Störung haben eine normale Intelligenz und können ebenso wie ihre Kollegen lernen und Kontakte knüpfen.
muskuläre Atrophie -Spinal -Atrophie -Typ 2 kann in späterer Kindheit oder Jugend zu Skoliose führen. Wirbelsäulenfusionsoperation mAY werden in Betracht gezogen, um die Haltung eines Patienten zu verbessern und ihm oder ihr einfacher zu machen, sich fortzubewegen. Mit der Behandlung und der richtigen Unterstützung von Angehörigen können die meisten Menschen mit der Störung ein langes und produktives Leben führen.