Was ist spinale Muskelatrophie Typ 2?
Die spinale Muskelatrophie Typ 2 ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die bei Säuglingen zu Muskelschwund und Koordinationsproblemen führt. Eine genetische Mutation beeinflusst die Produktion eines bestimmten Proteintyps, den die Nervenzellen des Rückenmarks zum Überleben benötigen. Wenn Neuronen sterben, werden die Muskeln in Schultern, Armen und Beinen immer schwächer. Kinder mit der Störung können normalerweise ihre Arme nicht ohne Hilfe stehen oder benutzen. Es gibt derzeit keine Heilung für die spinale Muskelatrophie Typ 2, aber Bandagen, Operationen, physikalische Therapien und die Unterstützung von Familienmitgliedern können den Patienten helfen, ein gewisses Maß an Unabhängigkeit in ihrem Leben zu erlangen.
Die meisten Ärzte erkennen drei oder vier Arten von Muskelschwund an der Wirbelsäule, und die Patienten werden nach dem Alter zum Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit und der Schwere ihrer Symptome kategorisiert. Typ 2 tritt im Allgemeinen auf, wenn ein Säugling zwischen sechs und 18 Monaten alt ist. Es handelt sich um eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, und beide Eltern müssen Träger eines bestimmten mutierten Gens sein, um die Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben zu können. Das geschädigte Gen kann keine funktionierenden Motoneuronproteine (SMNs) im Rückenmark produzieren. Neuronen in der Wirbelsäule, die freiwillige Muskeln kontrollieren, degenerieren schnell, ohne ausreichende Mengen an SMNs.
Die spinale Muskelatrophie Typ 2 hat ihre größten Auswirkungen auf große Muskeln in Rücken, Schultern, Armen und Beinen. Kinder mit der Störung sind normalerweise nicht in der Lage, ohne Unterstützung aufrecht zu sitzen. Sie haben in der Regel nicht die Kraft zu lernen, mit dem Gesicht nach unten zu kriechen oder sich mit den Armen hochzuhalten. Die Störung kann auch dazu führen, dass sich kleine Kinder aufgrund mangelnder Koordination und Kraft in den Armmuskeln nicht selbst ernähren können. In einigen Fällen treten schwerwiegende Atemprobleme aufgrund von Schwäche in Brust, Rachen und Mund auf.
Ärzte können in der Regel eine spinale Muskelatrophie vom Typ 2 anhand der körperlichen Symptome und der Ergebnisse von Blutuntersuchungen diagnostizieren. Genetische Tests sowohl des Patienten als auch seiner Eltern werden durchgeführt, um die Krankheit zu bestätigen. Eine Untersuchung, die Elektromyographie genannt wird, kann durchgeführt werden, um die Schwere des Muskelschwunds zu messen. Bei der Elektromyographie werden kleine elektrische Impulse an verschiedene Muskelgruppen gesendet und deren Reaktionen gemessen.
Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie Typ 2 umfasst typischerweise einen vielschichtigen Ansatz. Kinder ab zwei Jahren können mit Beinstützen oder stehenden Rollstühlen ausgestattet werden, um ihre Mobilität zu verbessern. Physiotherapie in Form von Wasserübungen kann helfen, die verbleibenden Muskeln zu stärken und zu erhalten. Wenn die Kinder älter werden, bieten fortlaufende Therapien, Elektrorollstühle und spezielle Erziehungsmaßnahmen die Möglichkeit, zur Schule zu gehen. Die meisten Kinder mit der Störung haben eine normale Intelligenz und sind in der Lage zu lernen und Kontakte zu knüpfen sowie Gleichaltrige.
Spinal Muskelatrophie Typ 2 kann Skoliose in der späteren Kindheit oder Jugend verursachen. Eine Wirbelsäulenoperation kann in Betracht gezogen werden, um die Haltung eines Patienten zu verbessern und ihm das Herumkommen zu erleichtern. Mit der Behandlung und der richtigen Unterstützung von Angehörigen können die meisten Menschen mit der Störung ein langes, produktives Leben führen.