Co je Thalassemia Major?
Thalassemia major, také známý jako beta thalassemia major nebo Cooleyho anémie, je genetická porucha krve, která způsobuje, že tělo vytváří abnormální formu hemoglobinu. Hemoglobin je molekula proteinu v červených krvinkách, která nese kyslík. Thalassemia major nastává, když je produkce beta globbinového proteinu ovlivněna genovými defekty, což má za následek destrukci červených krvinek a anémii.
Aby se rozvinula krevní porucha, musí pacienti zdědit vadný gen od obou rodičů. Thalassemia minor nastává, když pacient zdědí pouze jeden vadný gen. Pacienti s diagnózou thalassemia minor nevykazují příznaky a jsou prostě nositeli vadného genu.
Thalassemia major je nejčastější u lidí středomořského původu, včetně Řeků a Italových. Afričtí Američané a Asiaté, zejména Číňané, jsou také geneticky náchylní k poruchám krve. Těm, kteří se obávají rodinné anamnézy onemocnění, jsou k dispozici prenatální screeningy a genetické poradenství.
Pokud se dítě narodí s talasémií major, diagnóza není vždy zřejmá, dokud se u dítěte nevyskytne anémie, obvykle během prvního roku života. Mezi příznaky thalassemie, které si rodič může všimnout, patří prudkost, špatná chuť k jídlu a zvýšené infekce. Jak dítě zraje, další příznaky mohou zahrnovat opožděný růst, deformace kostí v obličeji a rozšířené břicho způsobené otoky jater a sleziny. Bez léčby může porucha krve způsobit srdeční selhání a problémy s játry.
Thalassemia major je diagnostikována pomocí krevních testů. Kompletní krevní obraz (CBC) identifikuje anémii, zatímco pod průměrem červených krvinek lze pozorovat menší než průměrné červené krvinky a další abnormality, které jsou charakteristické pro poruchu krve. Další test nazvaný elektroforéza hemoglobinu pomáhá dále identifikovat abnormální hemoglobin, který je typický pro tento typ thalassémie.
Nejběžnější léčbou thalassemia major je režim pravidelných krevních transfuzí. Pacientům se často předepisují další léky, nazývané chelatační terapie, aby se snížily škodlivé účinky transfuzí, protože mohou způsobit abnormální hromadění železa v těle. Většina pacientů se také doporučuje užívat denní dávky kyseliny listové. Transplantace kostní dřeně může být životaschopnou možností léčby u některých pacientů, zejména u dětí a těch, kteří mají úplné sourozence, kteří mohou sloužit jako dárci odpovídající kostní dřeně. Ačkoli tyto možnosti léčby zlepšily prognózu pro mnoho pacientů, dlouhodobé přežití zůstává výzvou pro ty, kteří jsou postiženi závažnými případy onemocnění.