サラセミアメジャーとは何ですか？

ベータサラセミアメジャーまたはクーリー貧血としても知られるサラセミアメジャーは、身体に異常な形のヘモグロビンを製造させる遺伝性血液疾患です。 ヘモグロビンは、赤血球中の酸素を運ぶタンパク質分子です。 サラセミアメジャーは、ベータグロビンタンパク質の産生が遺伝子欠損の影響を受け、赤血球の破壊と貧血を引き起こす場合に起こります。

血液障害を発症するために、患者は両親から欠陥遺伝子を継承しなければなりません。 サラセミアマイナーは、患者が1つの欠陥遺伝子のみを遺伝するときに起こります。 軽度のサラセミアと診断された患者は症状を示さず、単に欠陥遺伝子の保因者です。

サラセミアメジャーは、ギリシャ人やイタリア人を含む地中海系の人々に最も一般的です。 アフリカ系アメリカ人とアジア人、特に中国人も、遺伝的に血液障害の素因を持っています。 出生前スクリーニングと遺伝カウンセリングは、病気の家族歴を心配している人が利用できます。

赤ちゃんが大サラセミアで生まれた場合、通常は生後1年の間に子供が貧血になるまで、診断は必ずしも明らかではありません。 親が気付く可能性のある主要なサラセミアの症状には、むかつき、食欲不振、および感染症の増加が含まれます。 子供が成熟するにつれて、他の症状には、成長の遅れ、顔の骨の変形、および肝臓と脾臓の腫れによる腹部の拡張が含まれる場合があります。 治療を行わないと、血液障害は心不全や肝臓の問題を引き起こす可能性があります。

サラセミアメジャーは、血液検査を使用して診断されます。 完全な血球数（CBC）は貧血を識別しますが、平均より少ない赤血球や血液疾患に特徴的なその他の異常は顕微鏡で見ることができます。 ヘモグロビン電気泳動と呼ばれる追加のテストは、このタイプのサラセミアに典型的な異常ヘモグロビンをさらに特定するのに役立ちます。

主要なサラセミアの最も一般的な治療は、定期的な輸血のレジメンです。 患者は、体内に鉄の異常な蓄積を引き起こす可能性があるため、輸血の有害な影響を減らすために、キレート療法と呼ばれる追加の薬を処方されることがよくあります。 ほとんどの患者は、葉酸を毎日服用することも勧められています。 骨髄移植は、一部の患者、特に子供、および一致した骨髄ドナーとしての役割を果たすことができる完全な兄弟姉妹がいる患者において実行可能な治療オプションである可能性があります。 これらの治療オプションは多くの患者の予後を改善しましたが、長期生存は病気の重篤な症例の影響を受ける人々にとって課題のままです。