Was ist Thalassämie Major?
Thalassämie -Major, auch bekannt als Beta -Thalassämie -Major oder Cooleys Anämie, ist eine genetische Blutkrankheit, die den Körper veranlasst, eine abnormale Form von Hämoglobin herzustellen. Hämoglobin ist das Proteinmolekül in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff trägt. Das Thalassämie -Hauptfach tritt auf, wenn die Produktion des Beta -Globin -Proteins durch Gendefekte beeinflusst wird, was zu einer Zerstörung und Anämie in roter Blutkörperchen führt.
Um die Blutstörung zu entwickeln, müssen die Patienten ein defektes Gen beider Elternteile erben. Moll Thalassämie tritt auf, wenn ein Patient nur ein defektes Gen erbt. Patienten, bei denen Moll mit Thalassämie diagnostiziert wurde, weisen keine Symptome auf und sind einfach Träger des defekten Gens. Afroamerikaner und Asiaten, insbesondere Chinesen, sind ebenfalls genetisch für die Blutstörung prädisponiert. Pränatale Screenings und genetische Beratung stehen denjenigen zur Verfügung, die besorgt über eine Familie sindy Geschichte der Krankheit.
Wenn ein Baby mit Thalassämie -Hauptfach geboren wird, ist die Diagnose nicht immer erkennbar, bis das Kind eine Anämie entwickelt, normalerweise während des ersten Lebensjahres. Zu den Symptomen des Thalassämie -Hauptfachs, das ein Elternteil bemerken kann, gehören Aufregung, schlechter Appetit und erhöhte Infektionen. Wenn das Kind reift, können andere Symptome verzögertes Wachstum, Knochendeformitäten im Gesicht und einen durch Leber- und Milzschwellungen verursachten Bauchbauch umfassen. Ohne Behandlung kann die Blutstörung zu Herzinsuffizienz und Leberproblemen führen.
Thalassämie -Hauptfach wird unter Verwendung von Blutuntersuchungen diagnostiziert. Eine vollständige Blutzahl (CBC) identifiziert die Anämie, während kleinere als durchschnittliche rote Blutkörperchen und andere Anomalien, die für die Blutstörung charakteristisch sind, unter einem Mikroskop betrachtet werden können. Ein zusätzlicher Test, der als Hämoglobinelektrophorese bezeichnet wirdCal dieser Art von Thalassämie.
Die häufigste Behandlung für Thalassämie -Hauptfach ist ein Regime regelmäßiger Bluttransfusionen. Den Patienten wird häufig ein zusätzliches Medikament, das als Chelationstherapie bezeichnet, verschrieben, um die schädlichen Wirkungen der Transfusionen zu verringern, da sie eine abnormale Ansammlung von Eisen im Körper verursachen können. Den meisten Patienten wird auch empfohlen, tägliche Folsäuredosen einzunehmen. Die Knochenmarktransplantation kann bei einigen Patienten, insbesondere bei Kindern, und bei denen mit vollen Geschwistern, die als übereinstimmende Knochenmarkspender dienen können, eine praktikable Behandlungsoption sein. Obwohl diese Behandlungsoptionen die Prognose für viele Patienten verbessert haben, bleibt das langfristige Überleben eine Herausforderung für diejenigen, die von schweren Fällen der Krankheit betroffen sind.