Was ist Thalassämie Major?

Thalassemia major, auch als Beta-Thalassemia major oder Cooley-Anämie bekannt, ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin herstellt. Hämoglobin ist das Proteinmolekül in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Thalassämie major tritt auf, wenn die Produktion des Beta-Globin-Proteins durch Gendefekte beeinträchtigt wird, was zur Zerstörung der roten Blutkörperchen und Anämie führt.

Um die Blutkrankheit zu entwickeln, müssen Patienten von beiden Elternteilen ein defektes Gen erben. Thalassämie minor tritt auf, wenn ein Patient nur ein defektes Gen erbt. Patienten, bei denen Thalassämie minor diagnostiziert wurde, zeigen keine Symptome und sind lediglich Träger des defekten Gens.

Thalassämie major ist am häufigsten bei Menschen mediterraner Herkunft, einschließlich Griechen und Italienern. Auch Afroamerikaner und Asiaten, insbesondere Chinesen, sind genetisch für die Bluterkrankung prädisponiert. Vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen und genetische Beratung stehen allen zur Verfügung, die sich Gedanken über eine Familiengeschichte der Krankheit machen.

Wenn ein Baby mit Thalassämie major geboren wird, ist die Diagnose nicht immer offensichtlich, bis das Kind normalerweise im ersten Lebensjahr eine Anämie entwickelt. Zu den Symptomen einer größeren Thalassämie, die Eltern möglicherweise bemerken, gehören Aufregung, Appetitlosigkeit und vermehrte Infektionen. Während das Kind reift, können andere Symptome verzögertes Wachstum, Knochendeformitäten im Gesicht und ein ausgedehnter Unterleib sein, der durch eine Schwellung der Leber und der Milz verursacht wird. Ohne Behandlung kann die Bluterkrankung zu Herzinsuffizienz und Leberproblemen führen.

Thalassemia major wird mit Hilfe von Bluttests diagnostiziert. Ein vollständiges Blutbild (CBC) identifiziert Anämie, während kleinere als durchschnittliche rote Blutkörperchen und andere für die Bluterkrankung charakteristische Anomalien unter einem Mikroskop betrachtet werden können. Ein zusätzlicher Test namens Hämoglobin-Elektrophorese hilft, das abnormale Hämoglobin, das für diese Art von Thalassämie typisch ist, weiter zu identifizieren.

Die häufigste Behandlung für Thalassämie major ist eine regelmäßige Bluttransfusion. Den Patienten wird häufig ein zusätzliches Medikament verschrieben, das als Chelattherapie bezeichnet wird, um die schädlichen Auswirkungen der Transfusionen zu verringern, da sie eine abnormale Anreicherung von Eisen im Körper verursachen können. Den meisten Patienten wird außerdem geraten, Folsäure täglich zu dosieren. Eine Knochenmarktransplantation kann bei einigen Patienten, insbesondere bei Kindern, und bei Patienten mit Vollgeschwistern, die als gleichwertige Knochenmarkspender fungieren können, eine praktikable Behandlungsoption sein. Obwohl diese Behandlungsoptionen die Prognose für viele Patienten verbessert haben, bleibt das langfristige Überleben eine Herausforderung für diejenigen, die von schweren Krankheitsfällen betroffen sind.

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