Wat is Thalassemie Major?

Thalassemie major, ook bekend als beta-thalassemie major of Cooley's bloedarmoede, is een genetische bloedaandoening waardoor het lichaam een ​​abnormale vorm van hemoglobine produceert. Hemoglobine is het eiwitmolecuul in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert. Thalassemie major treedt op wanneer de productie van het bètaglobineproteïne wordt aangetast door gendefecten, wat resulteert in vernietiging van rode bloedcellen en bloedarmoede.

Om de bloedziekte te ontwikkelen, moeten patiënten een defect gen van beide ouders erven. Thalassemie-minor treedt op wanneer een patiënt slechts één defect gen erft. Patiënten met de diagnose thalassemie minor vertonen geen symptomen en zijn eenvoudig dragers van het defecte gen.

Thalassemie major komt het meest voor bij mensen van mediterrane afkomst, waaronder Grieken en Italianen. Afro-Amerikanen en Aziaten, vooral Chinezen, zijn ook genetisch vatbaar voor de bloedziekte. Prenatale screening en genetische counseling zijn beschikbaar voor diegenen die zich zorgen maken over een familiegeschiedenis van de ziekte.

Wanneer een baby met thalassemie major wordt geboren, is de diagnose niet altijd duidelijk totdat het kind bloedarmoede ontwikkelt, meestal tijdens het eerste levensjaar. Symptomen van thalassemie major die een ouder opmerkt, zijn onder meer onrust, slechte eetlust en verhoogde infecties. Naarmate het kind ouder wordt, kunnen andere symptomen zijn: vertraagde groei, botvervormingen in het gezicht en een verlengde buik veroorzaakt door zwelling van lever en milt. Zonder behandeling kan de bloedaandoening leiden tot hartfalen en leverproblemen.

Thalassemie major wordt gediagnosticeerd met bloedonderzoek. Een volledig bloedbeeld (CBC) identificeert bloedarmoede, terwijl kleinere dan gemiddelde rode bloedcellen en andere afwijkingen die kenmerkend zijn voor de bloedziekte, onder een microscoop kunnen worden bekeken. Een extra test, een hemoglobine-elektroforese, helpt om de abnormale hemoglobine te identificeren die typerend is voor dit type thalassemie.

De meest voorkomende behandeling voor thalassemie major is een regime van regelmatige bloedtransfusies. Patiënten krijgen vaak een aanvullend medicijn voorgeschreven, chelatietherapie genoemd, om de schadelijke effecten van de transfusies te verminderen, omdat ze een abnormale ophoping van ijzer in het lichaam kunnen veroorzaken. De meeste patiënten wordt ook geadviseerd om dagelijkse doses foliumzuur in te nemen. Beenmergtransplantatie kan een haalbare behandelingsoptie zijn bij sommige patiënten, vooral kinderen, en bij mensen met volledige broers en zussen die kunnen dienen als gematchte beenmergdonoren. Hoewel deze behandelingsopties de prognose voor veel patiënten hebben verbeterd, blijft de overleving op lange termijn een uitdaging voor degenen die worden getroffen door ernstige gevallen van de ziekte.