지중해 빈혈은 무엇입니까?

베타 지중해 빈혈 또는 쿨리 빈혈로도 알려진 지중해 빈혈은 신체가 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 생성하게하는 유전적인 혈액 장애입니다. 헤모글로빈은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질 분자입니다. 지중해 빈혈은 베타 글로빈 단백질의 생성이 유전자 결함의 영향을 받아 적혈구 파괴 및 빈혈을 초래할 때 발생합니다.

혈액 장애를 일으키기 위해서는 환자가 양쪽 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려 받아야합니다. Thalassemia minor는 환자가 하나의 결함 유전자만을 물려받을 때 발생합니다. 지중해 빈혈로 진단 된 환자는 증상을 나타내지 않으며 단순히 결함 유전자의 운반체입니다.

지중해 빈혈은 그리스와 이탈리아를 포함한 지중해 출신의 사람들에게 가장 흔합니다. 아프리카 계 미국인과 아시아 인, 특히 중국인도 유 전적으로 혈액 질환에 걸리기 쉽습니다. 질병의 가족력에 관심이있는 사람들은 태아 검진과 유전자 상담을받을 수 있습니다.

아기가 지중해 성 빈혈을 앓고 태어날 때, 진단은 아이가 빈혈이 생길 때까지, 보통 생후 첫 해에 항상 명백하지는 않습니다. 부모가 알아 차릴 수있는 지중해 빈혈의 증상으로는 까다 로움, 식욕 부진 및 감염 증가가 있습니다. 아이가 성숙함에 따라 다른 증상으로는 성장 지연, 얼굴의 뼈 기형 및 간과 비장 부종으로 인한 복부 확장이 있습니다. 치료하지 않으면 혈액 장애로 인해 심부전 및 간 문제가 발생할 수 있습니다.

지중해 빈혈은 혈액 검사를 통해 진단됩니다. 완전한 혈구 수 (CBC)는 빈혈을 식별하는 반면, 평균 적혈구보다 작고 혈액 장애의 특징 인 다른 이상은 현미경으로 볼 수 있습니다. 헤모글로빈 전기 영동이라고하는 추가 검사는 이러한 유형의 지중해 혈증에 전형적인 비정상 헤모글로빈을 추가로 식별하는 데 도움이됩니다.

지중해 빈혈 전공에 대한 가장 일반적인 치료법은 정기적 인 수혈 요법입니다. 환자는 체내에 철분이 비정상적으로 축적 될 수 있기 때문에 수혈의 피해를 줄이기 위해 킬레이트 요법이라고 불리는 추가 약물을 처방받는 경우가 많습니다. 대부분의 환자는 매일 엽산을 매일 복용하는 것이 좋습니다. 골수 이식은 일부 환자, 특히 어린이, 그리고 일치하는 골수 기증자 역할을 할 수있는 완전한 형제 자매를 가진 환자에게 실행 가능한 치료 옵션이 될 수 있습니다. 이러한 치료 옵션들이 많은 환자들에 대한 예후를 개선 시켰지만, 장기 생존은 심각한 질병 사례에 영향을받는 사람들에게는 여전히 도전 과제이다.