O que é a talassemia maior?
A talassemia maior, também conhecida como beta talassemia maior ou anemia de Cooley, é um distúrbio genético do sangue que faz com que o corpo produza uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. A talassemia major ocorre quando a produção da proteína beta globina é afetada por defeitos genéticos, resultando na destruição e anemia dos glóbulos vermelhos.
Para desenvolver o distúrbio sanguíneo, os pacientes devem herdar um gene defeituoso de ambos os pais. A talassemia menor ocorre quando um paciente herda apenas um gene defeituoso. Pacientes diagnosticados com talassemia menor não apresentam sintomas e são simplesmente portadores do gene defeituoso.
A talassemia major é mais comum em pessoas de ascendência mediterrânea, incluindo gregos e italianos. Afro-americanos e asiáticos, especialmente chineses, também são geneticamente predispostos ao distúrbio sanguíneo. Exames pré-natais e aconselhamento genético estão disponíveis para aqueles que estão preocupados com a história familiar da doença.
Quando um bebê nasce com talassemia maior, o diagnóstico nem sempre é aparente até que a criança desenvolva anemia, geralmente durante o primeiro ano de vida. Os sintomas de talassemia maior que os pais podem perceber incluem agitação, falta de apetite e aumento de infecções. À medida que a criança amadurece, outros sintomas podem incluir atraso no crescimento, deformidades ósseas na face e abdômen estendido causado por inchaço do fígado e do baço. Sem tratamento, o distúrbio sanguíneo pode resultar em insuficiência cardíaca e problemas no fígado.
A talassemia major é diagnosticada por meio de exames de sangue. Um hemograma completo (CBC) identifica anemia, enquanto menores que a média de glóbulos vermelhos e outras anormalidades características do distúrbio sanguíneo podem ser visualizados ao microscópio. Um teste adicional chamado eletroforese de hemoglobina ajuda a identificar ainda mais a hemoglobina anormal típica deste tipo de talassemia.
O tratamento mais comum para a talassemia major é um regime de transfusões sanguíneas regulares. Geralmente, é prescrito aos pacientes um medicamento adicional, chamado terapia de quelação, para reduzir os efeitos prejudiciais das transfusões, pois podem causar um acúmulo anormal de ferro no organismo. A maioria dos pacientes também é aconselhada a tomar doses diárias de ácido fólico. O transplante de medula óssea pode ser uma opção viável de tratamento em alguns pacientes, especialmente crianças, e naqueles que têm irmãos completos que podem servir como doadores de medula óssea correspondentes. Embora essas opções de tratamento tenham melhorado o prognóstico para muitos pacientes, a sobrevivência a longo prazo continua sendo um desafio para aqueles que são afetados por casos graves da doença.