O que é a talassemia major?
O major da talassemia, também conhecido como beta talassemia ou anemia de Cooley, é um distúrbio sanguíneo genético que faz com que o corpo fabrica uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nos glóbulos vermelhos que carrega oxigênio. O major da talassemia ocorre quando a produção da proteína beta globina é afetada por defeitos gênicos, resultando em destruição e anemia dos glóbulos vermelhos.
Para desenvolver o distúrbio sanguíneo, os pacientes devem herdar um gene defeituoso de ambos os pais. A talassemia menor ocorre quando um paciente herda apenas um gene defeituoso. Os pacientes diagnosticados com talassemia menor não exibem sintomas e são simplesmente portadores do gene defeituoso. Os afro -americanos e asiáticos, especialmente chineses, também são geneticamente predispostos ao distúrbio sanguíneo. Triagens pré -natais e aconselhamento genético estão disponíveis para aqueles que estão preocupados com uma famíliay História da doença.
Quando um bebê nasce com talassemia major, o diagnóstico nem sempre é aparente até que a criança desenvolva anemia, geralmente durante o primeiro ano de vida. Os sintomas de talassemia major que os pais podem notar incluem agitação, apetite ruim e aumento de infecções. À medida que a criança amadurece, outros sintomas podem incluir crescimento retardado, deformidades ósseas na face e um abdômen estendido causado pelo inchaço do fígado e do baço. Sem tratamento, o distúrbio sanguíneo pode resultar em problemas cardíacos e fígado.
talassemia major é diagnosticado usando exames de sangue. Um hemograma completo (CBC) identifica a anemia, enquanto os glóbulos vermelhos menores que a média e outras anormalidades que são característicos do distúrbio sanguíneo podem ser vistos sob um microscópio. Um teste adicional chamado eletroforese de hemoglobina ajuda a identificar ainda mais a hemoglobina anormal que é tipiCal deste tipo de talassemia.
O tratamento mais comum para a talassemia major é um regime de transfusões regulares de sangue. Os pacientes são frequentemente prescritos de um medicamento adicional, chamado terapia que quelação, para reduzir os efeitos prejudiciais das transfusões, pois podem causar um acúmulo anormal de ferro no corpo. A maioria dos pacientes também é aconselhada a tomar doses diárias de ácido fólico. O transplante de medula óssea pode ser uma opção de tratamento viável em alguns pacientes, especialmente crianças e aqueles que têm irmãos completos que podem servir como doadores de medula óssea correspondentes. Embora essas opções de tratamento tenham melhorado o prognóstico para muitos pacientes, a sobrevida a longo prazo continua sendo um desafio para aqueles que são afetados por casos graves da doença.