Vad är Thalassemia Major?

Thalassemia major, även känd som beta thalassemia major eller Cooley's anemi, är en genetisk blodsjukdom som får kroppen att tillverka en onormal form av hemoglobin. Hemoglobin är proteinmolekylen i röda blodkroppar som bär syre. Thalassemia major inträffar när produktionen av beta-globinproteinet påverkas av genfel, vilket resulterar i förstörelse av röda blodkroppar och anemi.

För att utveckla blodsjukdomen måste patienter ärva en defekt gen från båda föräldrarna. Thalassemia minor uppstår när en patient ärver bara en defekt gen. Patienter som diagnostiserats med mindre än talassemi uppvisar inte symtom och är helt enkelt bärare av den defekta genen.

Thalassemia major är vanligast hos människor med medelhavsstamning, inklusive greker och italienare. Afroamerikaner och asiater, särskilt kineser, är också genetiskt disponerade för blodsjukdomen. Prenatal screening och genetisk rådgivning finns tillgängliga för dem som är oroliga för en familjehistoria av sjukdomen.

När ett barn föds med thalassemia major är diagnosen inte alltid uppenbar förrän barnet utvecklar anemi, vanligtvis under det första leveåret. Symtom på thalassemia större som en förälder kan märka inkluderar fussiness, dålig aptit och ökade infektioner. När barnet mognas kan andra symtom inkludera försenad tillväxt, bendeformiteter i ansiktet och en utökad buk orsakad av svullnad i lever och mjälte. Utan behandling kan blodsjukdomen resultera i hjärtsvikt och leverproblem.

Thalassemia major diagnostiseras med hjälp av blodprover. Ett komplett blodantal (CBC) identifierar anemi, medan mindre än genomsnittet röda blodkroppar och andra avvikelser som är karakteristiska för blodsjukdomen kan ses under ett mikroskop. Ett ytterligare test som kallas en hemoglobinelektrofores hjälper till att ytterligare identifiera det onormala hemoglobinet som är typiskt för denna typ av talassemi.

Den vanligaste behandlingen för thalassemia major är en regim med regelbundna blodtransfusioner. Patienter föreskrivs ofta en ytterligare medicinering, kallad kelaterapi, för att minska de skadliga effekterna av transfusionerna, eftersom de kan orsaka en onormal ansamling av järn i kroppen. De flesta patienter rekommenderas också att ta dagliga doser av folsyra. Benmärgstransplantation kan vara ett genomförbart behandlingsalternativ hos vissa patienter, särskilt barn, och de som har fulla syskon som kan fungera som matchade benmärgsgivare. Även om dessa behandlingsalternativ har förbättrat prognosen för många patienter, förblir långvarig överlevnad en utmaning för dem som drabbas av svåra fall av sjukdomen.