Vad är Thalassemia Major?

thalassemia major, även känd som beta thalassemia major eller Cooleys anemi, är en genetisk blodsjukdom som får kroppen att tillverka en onormal form av hemoglobin. Hemoglobin är proteinmolekylen i röda blodkroppar som bär syre. Thalassemia Major inträffar när produktionen av beta -globinproteinet påverkas av gendefekter, vilket resulterar i förstörelse av röda blodkroppar och anemi.

För att utveckla blodstörningen måste patienter ärva en defekt gen från båda föräldrarna. Thalassemia minor uppstår när en patient ärver endast en defekt gen. Patienter som diagnostiserats med mindre thalassemia uppvisar inte symtom och är helt enkelt bärare av den defekta genen.

thalassemia major är vanligast hos människor av Medelhavets härkomst, inklusive greker och italienare. Afroamerikaner och asiater, särskilt kinesiska, är också genetiskt disponerade för blodstörningen. Prenatal screenings och genetisk rådgivning är tillgängliga för dem som är oroliga för en familjy Historik om sjukdomen.

När ett barn är född med thalassemia, är diagnosen inte alltid uppenbar förrän barnet utvecklar anemi, vanligtvis under det första året av livet. Symtom på thalassemia -major som en förälder kan märka inkluderar fussion, dålig aptit och ökade infektioner. När barnet mognar kan andra symtom inkludera försenad tillväxt, bendeformiteter i ansiktet och en utökad buk orsakad av lever och mjältsvullnad. Utan behandling kan blodsjukdomen resultera i hjärtsvikt och leverproblem.

thalassemia major diagnostiseras med hjälp av blodprover. Ett komplett blodantal (CBC) identifierar anemi, medan mindre än genomsnittliga röda blodkroppar och andra avvikelser som är karakteristiska för blodstörningen kan ses under ett mikroskop. Ett ytterligare test som kallas en hemoglobinelektrofores hjälper till att ytterligare identifiera det onormala hemoglobinet som är typiCal av denna typ av thalassemia.

Den vanligaste behandlingen för thalassemia major är en regim av regelbundna blodtransfusioner. Patienter förskrivs ofta en ytterligare medicinering, kallad kelaterapi, för att minska de skadliga effekterna av transfusionerna, eftersom de kan orsaka en onormal ackumulering av järn i kroppen. De flesta patienter rekommenderas också att ta dagliga doser av folsyra. Benmärgstransplantation kan vara ett genomförbart behandlingsalternativ hos vissa patienter, särskilt barn, och de som har fulla syskon som kan tjäna som matchade benmärgsgivare. Även om dessa behandlingsalternativ har förbättrat prognosen för många patienter, förblir långsiktig överlevnad en utmaning för dem som påverkas av allvarliga fall av sjukdomen.