Hvad er Thalassemia større?

Thalassemia major, også kendt som beta thalassemia major eller Cooley's anæmi, er en genetisk blodsygdom, der får kroppen til at fremstille en unormal form af hæmoglobin. Hemoglobin er proteinmolekylet i røde blodlegemer, der bærer ilt. Thalassemia-major opstår, når produktionen af ​​beta-globin-proteinet påvirkes af genfejl, hvilket resulterer i ødelæggelse af røde blodlegemer og anæmi.

For at udvikle blodsygdommen skal patienter arve et defekt gen fra begge forældre. Thalassemia minor opstår, når en patient kun arver et defekt gen. Patienter, der er diagnosticeret med mindre thalassæmi, udviser ikke symptomer og er simpelthen bærere af det defekte gen.

Thalassemia major er mest almindelig hos mennesker af middelhavsafstamning, herunder grækere og italienere. Afroamerikanere og asiater, især kinesere, er også genetisk disponible for blodsygdommen. Prenatal screeninger og genetisk rådgivning er tilgængelige for dem, der er bekymrede over sygdommens familiehistorie.

Når en baby fødes med thalassemia major, er diagnosen ikke altid synlig, før barnet udvikler anæmi, normalt i det første leveår. Symptomer på thalassæmi, som en forælder kan bemærke, inkluderer fussiness, dårlig appetit og øgede infektioner. Når barnet modnes, kan andre symptomer omfatte forsinket vækst, knogledeformiteter i ansigtet og en udvidet mave forårsaget af hævelse i lever og milt. Uden behandling kan blodsygdommen resultere i hjertesvigt og leverproblemer.

Thalassemia major diagnosticeres ved hjælp af blodprøver. Et komplet blodantal (CBC) identificerer anæmi, mens mindre end gennemsnitlige røde blodlegemer og andre abnormiteter, der er karakteristiske for blodforstyrrelsen, kan ses under et mikroskop. En yderligere test kaldet en hæmoglobinelektroforese hjælper med til yderligere at identificere det unormale hæmoglobin, der er typisk for denne type thalassæmi.

Den mest almindelige behandling af thalassemia major er et regime med regelmæssig blodoverføring. Patienter får ofte ordineret en yderligere medicin, kaldet cheleringsterapi, for at reducere de skadelige virkninger af transfusioner, da de kan forårsage en unormal ophobning af jern i kroppen. De fleste patienter rådes også til at tage daglige doser folinsyre. Knoglemarvstransplantation kan være en levedygtig behandlingsmulighed hos nogle patienter, især børn, og dem, der har fulde søskende, der kan fungere som matchede knoglemarvsdonorer. Selvom disse behandlingsmuligheder har forbedret prognosen for mange patienter, forbliver langvarig overlevelse en udfordring for dem, der er berørt af alvorlige tilfælde af sygdommen.