Co to jest talasemia?
Talasemia główna, znana również jako beta talasemia główna lub niedokrwistość Cooleya, jest genetycznym zaburzeniem krwi, które powoduje, że organizm wytwarza nienormalną postać hemoglobiny. Hemoglobina jest cząsteczką białka w czerwonych krwinkach, która przenosi tlen. Talasemia występuje głównie, gdy na wytwarzanie białka beta globiny mają wpływ defekty genów, co powoduje zniszczenie krwinek czerwonych i niedokrwistość.
Aby rozwinąć zaburzenie krwi, pacjenci muszą odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Talasemia drobna występuje, gdy pacjent dziedziczy tylko jeden wadliwy gen. Pacjenci ze zdiagnozowanym talasemią mniejszą nie wykazują objawów i są po prostu nosicielami wadliwego genu.
Talasemia major występuje najczęściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, w tym u Greków i Włochów. Afroamerykanie i Azjaci, zwłaszcza Chińczycy, są również genetycznie predysponowani do zaburzeń krwi. Badania prenatalne i porady genetyczne są dostępne dla osób, które są zaniepokojone historią choroby w rodzinie.
Kiedy dziecko rodzi się z talasemią, diagnoza nie zawsze jest oczywista, dopóki u dziecka nie rozwinie się niedokrwistość, zwykle w pierwszym roku życia. Objawy talasemii, które rodzic może zauważyć, to zamieszanie, słaby apetyt i nasilone infekcje. Gdy dziecko dojrzewa, inne objawy mogą obejmować opóźniony wzrost, deformacje kości na twarzy oraz wydłużony brzuch spowodowany obrzękiem wątroby i śledziony. Bez leczenia zaburzenie krwi może powodować niewydolność serca i problemy z wątrobą.
Talasemia główna jest diagnozowana za pomocą badań krwi. Pełna morfologia krwi (CBC) identyfikuje niedokrwistość, podczas gdy mniejsze niż przeciętne czerwone krwinki i inne nieprawidłowości charakterystyczne dla zaburzenia krwi można obejrzeć pod mikroskopem. Dodatkowy test zwany elektroforezą hemoglobiny pomaga w dalszej identyfikacji nieprawidłowej hemoglobiny, która jest typowa dla tego rodzaju talasemii.
Najczęstszym sposobem leczenia talasemii dużej jest reżim regularnych transfuzji krwi. Pacjentom często przepisuje się dodatkowy lek, zwany terapią chelatacyjną, w celu zmniejszenia szkodliwych efektów transfuzji, ponieważ mogą one powodować nieprawidłowe nagromadzenie żelaza w organizmie. Większość pacjentów zaleca się również przyjmować dzienne dawki kwasu foliowego. Przeszczep szpiku kostnego może być realną opcją leczenia u niektórych pacjentów, zwłaszcza dzieci i tych, którzy mają pełne rodzeństwo, które mogą służyć jako dobrani dawcy szpiku kostnego. Chociaż te opcje leczenia poprawiły rokowanie dla wielu pacjentów, długoterminowe przeżycie pozostaje wyzwaniem dla osób dotkniętych ciężkimi przypadkami choroby.