Qu'est-ce que la thalassémie majeure?
La thalassémie majeure, également appelée bêta-thalassémie majeure ou anémie de Cooley, est une maladie génétique du sang qui oblige le corps à fabriquer une forme anormale d'hémoglobine. L'hémoglobine est la molécule protéique dans les globules rouges qui transporte l'oxygène. La thalassémie majeure se produit lorsque la production de la protéine bêta-globine est altérée par des gènes défectueux, ce qui entraîne la destruction des globules rouges et l'anémie.
Pour développer le trouble sanguin, les patients doivent hériter d'un gène défectueux des deux parents. La thalassémie mineure se produit lorsqu'un patient hérite d'un seul gène défectueux. Les patients chez qui on a diagnostiqué une thalassémie mineure ne présentent pas de symptômes et sont simplement porteurs du gène défectueux.
La thalassémie majeure est plus fréquente chez les personnes d'origine méditerranéenne, notamment les Grecs et les Italiens. Les Afro-Américains et les Asiatiques, en particulier les Chinois, sont également génétiquement prédisposés au trouble sanguin. Les dépistages prénatals et le conseil génétique sont disponibles pour ceux qui s'inquiètent des antécédents familiaux de la maladie.
Quand un bébé naît avec une thalassémie majeure, le diagnostic n’est pas toujours apparent tant que l’enfant ne développe pas d’anémie, généralement au cours de sa première année de vie. Les symptômes de la thalassémie majeure qu'un parent peut remarquer sont notamment des irritations, un manque d'appétit et une augmentation des infections. À mesure que l'enfant grandit, d'autres symptômes peuvent inclure un retard de croissance, des déformations osseuses au visage et un abdomen allongé causé par un gonflement du foie et de la rate. Sans traitement, le trouble sanguin peut entraîner une insuffisance cardiaque et des problèmes de foie.
La thalassémie majeure est diagnostiquée à l'aide de tests sanguins. Une numération globulaire complète (CBC) identifie l'anémie, tandis que des globules rouges plus petits que la moyenne et d'autres anomalies caractéristiques du trouble sanguin peuvent être visualisés au microscope. Un test supplémentaire appelé électrophorèse de l'hémoglobine permet de mieux identifier l'hémoglobine anormale typique de ce type de thalassémie.
Le traitement le plus courant de la thalassémie majeure est un schéma de transfusions sanguines régulières. On prescrit souvent aux patients un médicament supplémentaire, appelé traitement chélateur, afin de réduire les effets néfastes des transfusions, car ils peuvent provoquer une accumulation anormale de fer dans l'organisme. Il est également conseillé à la plupart des patients de prendre des doses quotidiennes d'acide folique. La transplantation de moelle osseuse peut constituer une option de traitement viable chez certains patients, en particulier les enfants, et ceux qui ont des frères et soeurs à part entière et qui peuvent servir de donneurs de moelle osseuse assortis. Bien que ces options de traitement aient amélioré le pronostic pour de nombreux patients, la survie à long terme reste un défi pour ceux qui sont touchés par des cas graves de la maladie.