Co je thanatophorická dysplazie?

Thanatophoric dysplasia je fatální kostní abnormalita, která je považována za variaci zakrslosti. Dysplazie je termín, který popisuje přítomnost vývojové abnormality. Termín thanathorický je řecké slovo, které znamená „přivést smrt“ a odkazuje na skutečnost, že tento stav je vždy fatální. Dítě s thanatoforickou dysplázií obvykle umírá během několika hodin po narození. Tato genetická porucha se vyskytuje ve stejném počtu u dětí mužů a žen, v poměru přibližně jednoho z 20 000 až 50 000 dětí.

Thanatoforická dysplazie je způsobena mutací v genu zvaném FGFR3. Nejedná se však o dědičnou poruchu a rodič nemůže mít tento stav a předat jej přímo dítěti. Místo toho je mutace, která způsobuje tento stav, známa jako mutace de novo , což znamená, že k spontánnímu výskytu dochází během produkce spermatu nebo vajíček. Mutace v genu FGFR3 vede k dysfunkčnímu růstu kostí, což způsobuje charakteristické pole růstových abnormalit.

Ihned po narození lze pozorovat fyzické příznaky thanatoforické dysplazie. Patří mezi ně silně zkrácené končetiny, úzký kmen, vystupující břicho a stav zvaný makrocefalie, ve kterém je hlava větší než normální. Dítě je také mnohem menší, než je obvyklé, s průměrnou délkou přibližně 40 cm. Kromě toho je u dětí narozených s touto poruchou hypotonie nebo generalizovaná svalová slabost.

Před narozením mohou být některé rysy této poruchy pozorovány při ultrazvukovém vyšetření plodu. Nedostatek růstu, zejména končetin; makrocefaly; vyklenuté stehenní kosti; úzká hrudní dutina; a zkrácená žebra lze vidět na ultrazvuku, když je plod ovlivněn thanathorickou dysplasií. Přes charakteristický výskyt těchto příznaků je často obtížné přesvědčivě diagnostikovat poruchu samotným ultrazvukem.

Děti narozené s touto poruchou nemohou přežít bez rozsáhlé a agresivní ústavní lékařské péče. Většina z těchto dětí má při narození značné dýchací potíže a musí být přijata na intenzivní novorozeneckou jednotku pro intubaci a monitorování. V závislosti na potřebách dítěte mohou být léky použity ke zmírnění zdravotních stavů, které vznikají v důsledku dysplazie. V případech, kdy si rodiče nepřejí agresivní léčbu, je dítě krmeno a udržováno v pohodlí tak dlouho, dokud přežije.

I při agresivní léčbě je však u dítěte s touto poruchou vzácné žít déle než několik hodin po narození. Ve výjimečných případech, kdy dítě přežije, je hospitalizováno na jednotce dlouhodobé péče, protože před převzetím dítěte je nutná ústavní péče po delší dobu. U dětí, které přežijí novorozenecké období, jsou pravděpodobné komplikace, jako je závažné vývojové zpoždění, zpomalení růstu a záchvaty. Dítě, které přežije novorozenecké období, může žít rok nebo dva, než podlehne fatálním dýchacím komplikacím.