Qu'est-ce que la dysplasie thanatophorique?
La dysplasie thanatophore est une anomalie squelettique fatale considérée comme une variante du nanisme. La dysplasie est un terme qui décrit la présence d'une anomalie du développement. Le terme thanatophore est un mot grec qui signifie «apportant la mort» et fait référence au fait que cette condition est toujours fatale. Un bébé atteint de dysplasie thanatophore meurt généralement quelques heures après sa naissance. Cette maladie génétique se produit en nombre égal chez les enfants de sexe masculin et féminin, à un taux d'environ une naissance sur 20 000 à 50 000.
La dysplasie thanatophore est causée par une mutation du gène appelé FGFR3. Cependant, il ne s'agit pas d'un trouble héréditaire, et un parent ne peut en être atteint et le transmettre directement à un enfant. Au lieu de cela, la mutation qui cause cette condition est connue sous le nom de mutation de novo , ce qui signifie qu'elle se produit spontanément lors de la production de spermatozoïdes ou d'ovules. La mutation du gène FGFR3 conduit à une croissance osseuse dysfonctionnelle, provoquant un ensemble caractéristique d'anomalies de croissance.
Les signes physiques de la dysplasie thanatophorique peuvent être observés immédiatement après la naissance. Ceux-ci comprennent des membres raccourcis, un tronc étroit, un abdomen saillant et une affection appelée macrocéphalie, dans laquelle la tête est plus grosse que la normale. Le nourrisson est également beaucoup plus petit que la normale, avec une longueur moyenne d'environ 16 pouces (40 cm). En outre, l’hypotonie, ou faiblesse musculaire généralisée, est une caractéristique des bébés nés avec ce trouble.
Avant la naissance, on peut observer certaines caractéristiques de ce trouble lors de l'examen échographique du fœtus. Déficit de croissance, en particulier des membres; macrocéphalie; fémurs inclinés; une cavité thoracique étroite; et des côtes raccourcies peuvent être vues sur une échographie lorsqu'un fœtus est atteint de dysplasie thanatophore. Malgré l'apparence caractéristique de ces symptômes, il est souvent difficile de diagnostiquer le trouble de manière concluante par la seule échographie.
Les enfants nés avec ce trouble ne peuvent pas survivre sans des soins médicaux hospitaliers intensifs et agressifs. La plupart de ces enfants ont une détresse respiratoire importante à la naissance et doivent être admis dans une unité néonatale intensive pour une intubation et une surveillance. Selon les besoins de l'enfant, des médicaments peuvent être utilisés pour soulager les problèmes de santé résultant de la dysplasie. Dans les cas où les parents ne souhaitent pas suivre un traitement agressif, l'enfant est nourri et maintenu à l'aise aussi longtemps qu'il survit.
Même avec un traitement agressif, cependant, il est rare qu'un enfant atteint de ce trouble vive plus de quelques heures après la naissance. Dans les rares cas où un enfant survit, il est admis dans une unité de soins de longue durée, car les soins hospitaliers sont nécessaires pendant une période prolongée avant que l'enfant puisse être ramené à la maison. Des complications telles qu'un retard de développement sévère, un retard de croissance et des convulsions sont susceptibles de survenir chez les enfants qui ont survécu à la période néonatale. Un enfant qui survit à la période néonatale peut vivre pendant un an ou deux avant de succomber à des complications respiratoires mortelles.