¿Qué es la displasia tanatofórica?
La displasia tanatofórica es una anormalidad esquelética fatal que se considera una variación del enanismo. La displasia es un término que describe la presencia de una anormalidad del desarrollo. El término Thanatophoric es una palabra griega que significa "muerte que trae" y se refiere al hecho de que esta condición siempre es fatal. Un bebé con displasia tanatofórica generalmente morirá dentro de unas pocas horas de nacimiento. Este trastorno genético ocurre en el mismo número de hijos masculinos y femeninos, a una tasa de aproximadamente uno de cada 20,000 a 50,000 nacimientos.
La displasia tanatófórica es causada por una mutación en un gen llamado FGFR3. Sin embargo, este no es un trastorno hereditario, y un padre no puede tener esta afección y pasarla directamente a un niño. En cambio, la mutación que causa esta condición se conoce como mutación de novo , lo que significa que ocurre espontáneamente durante la producción de espermatozoides o huevos. La mutación en el gen FGFR3 conduce al crecimiento óseo disfuncional, causando una matriz característicade anormalidades de crecimiento.
Los signos físicos de displasia tanatófórica se pueden ver inmediatamente después del nacimiento. Estos incluyen extremidades severamente acortadas, un tronco estrecho, un abdomen sobresaliente y una condición llamada macrocefalia, en la que la cabeza es más grande de lo normal. El bebé también es mucho más pequeño de lo normal, con una longitud promedio de aproximadamente 16 pulgadas (40 cm). Además, la hipotonía, o debilidad muscular generalizada, es una característica de los bebés nacidos con este trastorno.
Antes del nacimiento, ciertas características de este trastorno se pueden ver tras el examen de ultrasonido del feto. Deficiencia de crecimiento, particularmente de las extremidades; macrocefalia; fémures inclinados; una cavidad torácica estrecha; y las costillas acortadas se pueden ver en un ultrasonido cuando un feto se ve afectado por la displasia tanatofórica. A pesar de la apariencia característica de estos síntomas, a menudo es difícil diagnosticar el trastorno por ultrasoUND solo.
Los niños que nacen con este trastorno no pueden sobrevivir sin atención médica hospitalaria extensa y agresiva. La mayoría de estos niños tienen una angustia respiratoria significativa al nacer y deben ser admitidos en una unidad neonatal intensiva para la intubación y el monitoreo. Dependiendo de las necesidades del niño, los medicamentos pueden usarse para aliviar las afecciones médicas que surgen como resultado de la displasia. En los casos en que los padres no desean seguir un curso de tratamiento agresivo, el niño se alimenta y se mantiene cómodo mientras él o ella sobrevive.
Incluso con un tratamiento agresivo, sin embargo, es raro que un niño con este trastorno viva más de unas pocas horas después del nacimiento. En el raro caso de que un niño sobrevive, él o ella es ingresado en una unidad de atención a largo plazo, porque la atención hospitalaria se necesita durante un período prolongado antes de que el niño pueda ser llevado a casa. Las complicaciones como el retraso severo del desarrollo, el retraso de crecimiento y las convulsiones son probables para los niños que sobrevaltanIve el período neonatal. Un niño que sobrevive al período neonatal podría vivir durante un año o dos antes de sucumbir a complicaciones respiratorias fatales.