O que é a displasia tanatofórica?
A displasia tanatofórica é uma anormalidade esquelética fatal que é considerada uma variação do nanismo. Displasia é um termo que descreve a presença de uma anormalidade no desenvolvimento. O termo tanatofórico é uma palavra grega que significa "morte trazida" e refere-se ao fato de que essa condição é sempre fatal. Uma criança com displasia tanatofórica geralmente morre poucas horas após o nascimento. Esse distúrbio genético ocorre em números iguais em crianças do sexo masculino e feminino, a uma taxa de aproximadamente um em 20.000 a 50.000 nascimentos.
A displasia tanatofórica é causada por uma mutação em um gene chamado FGFR3. No entanto, esse não é um distúrbio hereditário, e os pais não podem ter essa condição e transmiti-la diretamente a uma criança. Em vez disso, a mutação que causa essa condição é conhecida como mutação de novo , o que significa que ocorre espontaneamente durante a produção de espermatozóides ou óvulos. A mutação no gene FGFR3 leva ao crescimento ósseo disfuncional, causando uma série característica de anormalidades no crescimento.
Os sinais físicos da displasia tanatofórica podem ser vistos imediatamente após o nascimento. Isso inclui membros severamente encurtados, um tronco estreito, um abdômen saliente e uma condição chamada macrocefalia, na qual a cabeça é maior que o normal. A criança também é muito menor que o normal, com um comprimento médio de aproximadamente 16 polegadas (40 cm). Além disso, a hipotonia, ou fraqueza muscular generalizada, é uma característica dos bebês nascidos com esse distúrbio.
Antes do nascimento, certas características desse distúrbio podem ser observadas no exame ultra-sonográfico do feto. Deficiência de crescimento, particularmente dos membros; macrocefalia; fêmures curvados; uma cavidade torácica estreita; e costelas encurtadas podem ser vistas no ultra-som quando um feto é afetado por displasia tanatofórica. Apesar da aparência característica desses sintomas, muitas vezes é difícil diagnosticar conclusivamente o distúrbio apenas por ultrassom.
As crianças que nascem com esse distúrbio não podem sobreviver sem cuidados médicos extensivos e agressivos. A maioria dessas crianças apresenta dificuldade respiratória significativa ao nascer e deve ser internada em uma unidade neonatal intensiva para intubação e monitoramento. Dependendo das necessidades da criança, a medicação pode ser usada para aliviar as condições médicas que surgem como resultado da displasia. Nos casos em que os pais não desejam seguir um curso agressivo de tratamento, a criança é alimentada e mantida à vontade durante o tempo que sobreviver.
Mesmo com tratamento agressivo, no entanto, é raro uma criança com esse distúrbio viver mais de algumas horas após o nascimento. Nos raros casos em que uma criança sobrevive, ela é internada em uma unidade de cuidados prolongados, porque a internação é necessária por um longo período antes que a criança possa ser levada para casa. É provável que complicações como atraso grave no desenvolvimento, atraso no crescimento e convulsões em crianças que sobrevivam ao período neonatal. Uma criança que sobrevive ao período neonatal pode viver por um ano ou dois antes de sucumbir a complicações respiratórias fatais.