O que é displasia não -atrofórica?

A displasia -lobórica é uma anormalidade esquelética fatal que é considerada uma variação do nanismo. Displasia é um termo que descreve a presença de uma anormalidade do desenvolvimento. O termo tanatofórico é uma palavra grega que significa "morte trazendo" e refere -se ao fato de que essa condição é sempre fatal. Uma criança com displasia tanatofórica normalmente morre dentro de apenas algumas horas de nascimento. Esse distúrbio genético ocorre em números iguais em crianças masculinas e femininas, a uma taxa de aproximadamente um em 20.000 a 50.000 nascimentos. Este não é, no entanto, um distúrbio hereditário, e os pais não podem ter essa condição e passá -la diretamente para uma criança. Em vez disso, a mutação que causa essa condição é conhecida como mutação de novo, o que significa que ocorre espontaneamente durante a produção de espermatozóides ou ovos. A mutação no gene fgfr3 leva ao crescimento ósseo disfuncional, causando uma matriz característicade anormalidades do crescimento. Estes incluem membros gravemente encurtados, um tronco estreito, um abdômen saliente e uma condição chamada macrocefalia, na qual a cabeça é maior que o normal. O bebê também é muito menor que o normal, com um comprimento médio de aproximadamente 40 cm (40 cm). Além disso, hipotonia, ou fraqueza muscular generalizada, é uma característica dos bebês nascidos com este distúrbio.

Antes do nascimento, certas características desse distúrbio podem ser vistas no exame de ultrassom do feto. Deficiência de crescimento, particularmente dos membros; macrocefalia; fêmures curvados; uma cavidade torácica estreita; e costelas abreviadas podem ser vistas em um ultrassom quando um feto é afetado por displasia tanatofórica. Apesar da aparência característica desses sintomas, geralmente é difícil diagnosticar conclusivamente o distúrbio por ultrasouso sozinho.

Crianças que nascem com esse distúrbio não podem sobreviver sem assistência médica extensa e agressiva. A maioria dessas crianças tem um sofrimento respiratório significativo no nascimento e deve ser admitido em uma unidade neonatal intensiva para intubação e monitoramento. Dependendo das necessidades da criança, a medicação pode ser usada para aliviar as condições médicas que surgem como resultado da displasia. Nos casos em que os pais não desejam seguir um curso agressivo de tratamento, a criança é alimentada e mantida confortável enquanto sobrevive.

Mesmo com tratamento agressivo, no entanto, é raro uma criança com esse distúrbio viver mais de algumas horas após o nascimento. No raro caso em que uma criança sobreviva, ela é admitida em uma unidade de cuidados de longo prazo, porque é necessário cuidar de pacientes internados por um período prolongado antes que a criança possa ser levada para casa. Complicações como atraso grave no desenvolvimento, atraso no crescimento e convulsões são prováveis ​​para crianças que sobrevivemive o período neonatal. Uma criança que sobrevive ao período neonatal pode viver por um ano ou dois antes de sucumbir a complicações respiratórias fatais.