Wat is thanatofore dysplasie?

Thanatofore dysplasie is een fatale skeletafwijking die wordt beschouwd als een variatie van dwerggroei. Dysplasie is een term die de aanwezigheid van een ontwikkelingsstoornis beschrijft. De term thanatoforisch is een Grieks woord dat 'dood brengen' betekent en verwijst naar het feit dat deze aandoening altijd fataal is. Een baby met thanatofore dysplasie sterft meestal binnen enkele uren na de geboorte. Deze genetische aandoening komt in gelijke aantallen voor bij mannelijke en vrouwelijke kinderen, met een snelheid van ongeveer één op 20.000 tot 50.000 geboorten.

Thanatofore dysplasie wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd FGFR3. Dit is echter geen erfelijke aandoening en een ouder kan deze aandoening niet hebben en deze rechtstreeks aan een kind doorgeven. In plaats daarvan staat de mutatie die deze aandoening veroorzaakt bekend als een de novo- mutatie, wat betekent dat deze spontaan optreedt tijdens de productie van sperma of eieren. De mutatie in het gen FGFR3 leidt tot disfunctionele botgroei, wat een karakteristieke reeks van groeiafwijkingen veroorzaakt.

De fysieke tekenen van thanatofore dysplasie kunnen direct na de geboorte worden gezien. Deze omvatten ernstig verkorte ledematen, een smalle romp, een uitstekende buik en een aandoening die macrocefalie wordt genoemd, waarbij het hoofd groter is dan normaal. De baby is ook veel kleiner dan normaal, met een gemiddelde lengte van ongeveer 16 inch (40 cm). Bovendien is hypotonie of gegeneraliseerde spierzwakte een kenmerk van baby's die met deze aandoening worden geboren.

Voor de geboorte zijn bepaalde kenmerken van deze aandoening te zien bij echografie van de foetus. Groeitekort, met name van de ledematen; macrocefalie; gebogen dijbeenderen; een smalle borstholte; en verkorte ribben kunnen worden gezien op een echografie wanneer een foetus wordt aangetast door thanatofore dysplasie. Ondanks het karakteristieke uiterlijk van deze symptomen, is het vaak moeilijk om de diagnose eenduidig ​​te diagnosticeren.

Kinderen die met deze aandoening worden geboren, kunnen niet overleven zonder uitgebreide en agressieve intramurale medische zorg. De meeste van deze kinderen hebben aanzienlijk ademnood bij de geboorte en moeten worden opgenomen in een intensieve neonatale eenheid voor intubatie en monitoring. Afhankelijk van de behoeften van het kind, kan medicatie worden gebruikt om medische aandoeningen te verlichten die ontstaan ​​als gevolg van de dysplasie. In gevallen waarin ouders geen agressieve behandelingskuur wensen te volgen, wordt het kind gevoed en comfortabel gehouden zolang hij of zij overleeft.

Zelfs met een agressieve behandeling is het echter zeldzaam dat een kind met deze aandoening meer dan een paar uur na de geboorte leeft. In het zeldzame geval dat een kind overleeft, wordt hij of zij opgenomen in een afdeling voor langdurige zorg, omdat intramurale zorg nodig is voor een langere periode voordat het kind naar huis kan worden gebracht. Complicaties zoals ernstige ontwikkelingsachterstand, groeivertraging en epileptische aanvallen zijn waarschijnlijk voor kinderen die de neonatale periode overleven. Een kind dat de neonatale periode overleeft, kan een jaar of twee leven voordat het bezwijkt aan fatale ademhalingscomplicaties.