Was ist Thanatophoric Dysplasia?
Thanatophoric Dysplasie ist eine tödliche Abnormalität des Skeletts, die als Variation des Zwergwuchses angesehen wird. Dysplasie ist ein Begriff, der das Vorliegen einer Entwicklungsstörung beschreibt. Der Begriff Thanatophorie ist ein griechisches Wort, das "Tod bringen" bedeutet und sich auf die Tatsache bezieht, dass dieser Zustand immer tödlich ist. Ein Kind mit thanatophorer Dysplasie stirbt normalerweise innerhalb weniger Stunden nach der Geburt. Diese genetische Störung tritt bei männlichen und weiblichen Kindern zu gleichen Teilen auf, mit einer Rate von ungefähr einer von 20.000 bis 50.000 Geburten.
Thanatophoric Dysplasie wird durch eine Mutation in einem Gen namens FGFR3 verursacht. Dies ist jedoch keine Erbkrankheit, und ein Elternteil kann diese Krankheit nicht haben und sie direkt an ein Kind weitergeben. Stattdessen wird die Mutation, die diesen Zustand verursacht, als De-novo- Mutation bezeichnet, was bedeutet, dass sie spontan während der Produktion von Spermien oder Eizellen auftritt. Die Mutation im Gen FGFR3 führt zu einem gestörten Knochenwachstum, was zu einer Reihe charakteristischer Wachstumsstörungen führt.
Die körperlichen Anzeichen einer thanatophoren Dysplasie sind unmittelbar nach der Geburt zu erkennen. Dazu gehören stark verkürzte Gliedmaßen, ein schmaler Rumpf, ein hervorstehender Bauch und eine sogenannte Makrozephalie, bei der der Kopf größer als normal ist. Das Kind ist mit einer durchschnittlichen Länge von ca. 40 cm auch viel kleiner als normal. Darüber hinaus ist Hypotonie oder generalisierte Muskelschwäche ein Merkmal von Babys, die mit dieser Störung geboren wurden.
Vor der Geburt können bestimmte Merkmale dieser Störung bei der Ultraschalluntersuchung des Fötus festgestellt werden. Wachstumsmangel, insbesondere der Gliedmaßen; Makrozephalie; gebogene Oberschenkelknochen; eine enge Brusthöhle; und verkürzte Rippen können im Ultraschall gesehen werden, wenn ein Fötus von thanatophorer Dysplasie betroffen ist. Trotz des charakteristischen Auftretens dieser Symptome ist es häufig schwierig, die Störung allein durch Ultraschall abschließend zu diagnostizieren.
Kinder, die mit dieser Störung geboren werden, können ohne umfassende und aggressive stationäre medizinische Versorgung nicht überleben. Die meisten dieser Kinder haben bei der Geburt erhebliche Atemnot und müssen zur Intubation und Überwachung in eine Intensivstation für Neugeborene eingewiesen werden. Abhängig von den Bedürfnissen des Kindes können Medikamente eingesetzt werden, um Erkrankungen zu lindern, die infolge der Dysplasie auftreten. In Fällen, in denen die Eltern keine aggressive Behandlung wünschen, wird das Kind so lange gefüttert und gepflegt, wie es überlebt.
Selbst bei aggressiver Behandlung kommt es jedoch selten vor, dass ein Kind mit dieser Störung länger als ein paar Stunden nach der Geburt lebt. In dem seltenen Fall, dass ein Kind überlebt, wird es in eine Langzeitpflegeeinrichtung eingewiesen, da es für einen längeren Zeitraum stationär versorgt werden muss, bevor es nach Hause gebracht werden kann. Komplikationen wie schwere Entwicklungsverzögerungen, Wachstumsverzögerungen und Krampfanfälle sind bei Kindern, die die Neugeborenenperiode überleben, wahrscheinlich. Ein Kind, das die Neugeborenenperiode überlebt, kann ein oder zwei Jahre leben, bevor es tödlichen Komplikationen der Atemwege erliegt.