タナトン性異形成とは何ですか？

タナトフォリック異形成は、小人症の変動と見なされる致命的な骨格異常です。異形成は、発達異常の存在を説明する用語です。タナトフォリックという用語はギリシャ語であり、「死をもたらす」を意味し、この状態が常に致命的であるという事実を指します。タナトン性異形成の乳児は、通常、生後数時間以内に死にます。この遺伝的障害は、男性と女性の子供の同数で、出生20,000から50,000人に約1人の割合で発生します。ただし、これは遺伝性障害ではなく、親はこの状態を持ち、それを子供に直接渡すことはできません。代わりに、この状態を引き起こす突然変異は、 de novo 変異として知られています。つまり、精子または卵の生成中に自発的に発生することを意味します。遺伝子FGFR3の変異は機能不全の骨成長をもたらし、特徴的な配列を引き起こします成長異常。これらには、ひどく短縮された手足、狭い幹、突出した腹部、および頭部が通常よりも大きいと呼ばれる状態が含まれます。乳児も通常よりもはるかに小さく、平均長さは約16インチ（40 cm）です。さらに、低酸素症、または全身性筋力低下は、この障害で生まれた赤ちゃんの特徴です。

出生前、この障害の特定の特徴は、胎児の超音波検査で見ることができます。特に手足の成長不足。大脳毛;お辞儀をした大腿骨;狭い胸腔;また、胎児がタナトン性異形成の影響を受けると、超音波で短縮されたrib骨が見られます。これらの症状の特徴的な外観にもかかわらず、ウルトラソによる障害を最終的に診断することはしばしば困難ですund単独。

この障害で生まれた子供は、広範かつ攻撃的な入院医療なしでは生き残ることはできません。これらの子供のほとんどは、出生時に重大な呼吸困難を抱えており、挿管と監視のために集中的な新生児ユニットに入院する必要があります。子どものニーズに応じて、薬物療法を使用して、異形成の結果として生じる病状を緩和することができます。親が積極的な治療コースに従うことを望まない場合、子供は生き残っている限り餌を与え、快適に保ちます。

攻撃的な治療でさえ、この障害のある子供が出生後数時間以上生きることはまれです。子供が生き残ることはまれに、彼または彼女は長期介護施設に入院します。重度の発達遅延、成長遅延、発作などの合併症は、生存する子供にとってはおそらくありそうです新生児期。新生児期を生き延びた子供は、致命的な呼吸器合併症に屈する前に1年か2年生きるかもしれません。