Thanatophoric Dysplasiaとは何ですか？

ターナトフォリック異形成は、小人症のバリエーションと考えられる致命的な骨格異常です。 異形成は、発達異常の存在を表す用語です。 タナトフォリックという用語はギリシャ語で「死をもたらす」ことを意味し、この状態が常に致命的であるという事実を指します。 突発性形成異常の乳児は通常、出生後わずか数時間以内に死亡します。 この遺伝性障害は、男性と女性の子供に同数で発生し、出生率は20,000〜50,000人に約1人です。

ザナトフォリック異形成は、FGFR3と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 ただし、これは遺伝性障害ではないため、親はこの状態に陥ることがなく、子供に直接渡すことはできません。 その代り、この状態を引き起こす突然変異はde novo突然変異として知られています、それはそれが精子か卵の生産の間に自然に起こることを意味します。 遺伝子FGFR3の変異は骨の機能不全を引き起こし、特徴的な増殖異常を引き起こします。

後頭突発性異形成の身体的徴候は、出生直後に見ることができます。 これらには、極端に短くなった手足、細い体幹、突き出た腹部、および大頭症と呼ばれる、頭が通常よりも大きい状態が含まれます。 また、乳児は通常よりもはるかに小さく、平均の長さは約16インチ（40 cm）です。 さらに、筋緊張低下、または全身性筋力低下は、この障害で生まれた赤ちゃんの特徴です。

出生前に、この障害の特定の特徴は胎児の超音波検査で見ることができます。 特に四肢の成長不足; 大頭症; お辞儀された大腿骨; 狭い胸腔; 胎児が有棘層形成異常の影響を受けている場合、超音波で短縮されたshortened骨を見ることができます。 これらの症状の特徴的な外観にもかかわらず、超音波だけで障害を最終的に診断することはしばしば困難です。

この障害で生まれた子供は、広範囲かつ積極的な入院患者の医療なしでは生き残れません。 これらの子供のほとんどは、出生時に重大な呼吸困難を患っており、挿管とモニタリングのために集中新生児室に入院する必要があります。 子供のニーズに応じて、異形成の結果として生じる医学的状態を緩和するために薬が使用される場合があります。 親が積極的な治療方針を望まない場合、子供は生き延びている間は食事を与えられ、快適に保たれます。

しかし、積極的な治療を行っても、この障害の子供が出生後数時間以上生きることはまれです。 まれに子供が生き残る場合、その子供は家に連れて行かれる前に入院治療が長期間必要であるため、長期療養室に入院します。 重度の発達遅延、成長遅延、発作などの合併症は、新生児期を生き延びた子供に起こりそうです。 新生児期を生き延びた子供は、致命的な呼吸器合併症に屈する前に1〜2年生きることがあります。