Vad är tanatoforisk dysplasi?
Thanatoforisk dysplasi är en dödlig avvikelse i skelettet som anses vara en variation av dvärg. Dysplasi är en term som beskriver förekomsten av en utvecklingsavvikelse. Termen thanatophoric är ett grekiskt ord som betyder "dödsföring" och hänvisar till det faktum att detta tillstånd alltid är dödligt. Ett barn med thanatoforisk dysplasi kommer vanligtvis att dö inom bara några timmar efter födseln. Denna genetiska störning förekommer i lika många hos manliga och kvinnliga barn, med en frekvens av cirka en av 20 000 till 50 000 födelser.
Thanatoforisk dysplasi orsakas av en mutation i en gen som kallas FGFR3. Detta är dock inte en ärftlig störning, och en förälder kan inte ha detta tillstånd och skicka det direkt till ett barn. I stället kallas mutationen som orsakar detta tillstånd som en de novo- mutation, vilket innebär att den sker spontant under produktionen av spermier eller ägg. Mutationen i genen FGFR3 leder till dysfunktionell benväxt, vilket orsakar en karakteristisk mängd tillväxtabnormaliteter.
De fysiska tecknen på thanatoforisk dysplasi kan ses omedelbart efter födseln. Dessa inkluderar kraftigt förkortade lemmar, en smal stam, ett utskjutande buk och ett tillstånd som kallas makrocefali, där huvudet är större än normalt. Spädbarnet är också mycket mindre än normalt, med en genomsnittlig längd på cirka 40 cm. Dessutom är hypotoni eller generaliserad muskelsvaghet en egenskap hos spädbarn födda med denna störning.
Före födseln kan vissa egenskaper hos denna störning ses vid ultraljudsundersökning av fostret. Tillväxtbrist, särskilt i lemmarna; macrocephaly; böjda lårben; en smal bröstkavitet; och förkortade revben kan ses på ett ultraljud när ett foster påverkas av thanatoforisk dysplasi. Trots det karakteristiska utseendet på dessa symtom är det ofta svårt att slutgiltigt diagnostisera störningen endast med ultraljud.
Barn som är födda med denna störning kan inte överleva utan omfattande och aggressiv sjukvård i inpatient. De flesta av dessa barn har betydande andningsbesvär vid födseln och måste läggas in på en intensiv neonatal enhet för intubation och övervakning. Beroende på barnets behov kan medicinering användas för att lindra medicinska tillstånd som uppstår till följd av dysplasi. I de fall där föräldrar inte vill följa en aggressiv behandlingskurs matas barnet och hålls bekvämt så länge han eller hon överlever.
Även med aggressiv behandling är det emellertid sällsynt att ett barn med denna störning lever mer än några timmar efter födseln. I det sällsynta fallet att ett barn överlever, läggs han eller hon in på en vårdavdelning för långvarig vård, eftersom det är nödvändigt att lägga in vård under en längre tid innan barnet kan tas hem. Komplikationer som svår utvecklingsförsening, tillväxtförsening och kramper är troligt för barn som överlever den nyfödda perioden. Ett barn som överlever den nyfödda perioden kan leva i ett år eller två innan det gick under för dödliga andningskomplikationer.