Thanatophoric 이형성증이란 무엇입니까?

Thanatophoric dysplasia는 치명적인 골격 이상이며 왜소증의 변형으로 간주됩니다. 이형성증은 발달 이상의 존재를 설명하는 용어입니다. thanatophoric이라는 용어는“죽음 가져 오기”를 의미하는 그리스어이며이 상태가 항상 치명적이라는 사실을 나타냅니다. 비 대사성 이형성증이있는 영아는 일반적으로 출생 후 몇 시간 내에 사망합니다. 이 유전자 장애는 20,000 ~ 50,000 명의 출생에서 대략 1의 비율로 남녀 어린이에서 같은 수로 발생합니다.

Thanatophoric dysplasia는 FGFR3이라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 그러나 이것은 유전 질환이 아니며 부모는이 상태를 가질 수 없으며 그것을 어린이에게 직접 전달할 수 없습니다. 대신,이 상태를 유발하는 돌연변이를 de novo 돌연변이라고합니다. 이는 정자 또는 난자가 생성되는 동안 자발적으로 발생한다는 의미입니다. 유전자 FGFR3에서의 돌연변이는 기능 이상의 뼈 성장을 초래하여, 특징적인 성장 이상 배열을 야기한다.

thanatophoric dysplasia의 신체적 징후는 출생 직후에 볼 수 있습니다. 여기에는 심하게 단축 된 사지, 좁은 몸통, 튀어 나온 복부 및 대두 증이라고하는 상태가 포함됩니다. 머리는 정상보다 큽니다. 영아는 또한 평소보다 훨씬 작으며 평균 길이는 약 16 인치 (40cm)입니다. 또한 hypotonia 또는 일반 근육 약화는이 장애로 태어난 아기의 특징입니다.

출생 전에이 장애의 특정 특징은 태아의 초음파 검사에서 볼 수 있습니다. 사지의 성장 결핍; 대두; 절제된 대퇴골; 좁은 흉강; 태아가 동맥 경화성 이형성증에 의해 영향을받을 때 단축 된 갈비뼈가 초음파에서 보일 수 있습니다. 이러한 증상의 특징적인 외관에도 불구하고 종종 초음파만으로 장애를 결정적으로 진단하기가 어렵습니다.

이 장애로 태어난 어린이는 광범위하고 공격적인 입원 환자 치료 없이는 생존 할 수 없습니다. 이 아이들의 대부분은 출생시 호흡 곤란이 심하며 삽관 및 모니터링을 위해 집중 신생아 유닛에 입원해야합니다. 아동의 필요에 따라 이형성증의 결과로 발생하는 의학적 상태를 완화시키기 위해 약물을 사용할 수 있습니다. 부모가 공격적인 치료 과정을 따르기를 원하지 않는 경우, 아이는 살아남는 동안 먹이를주고 편안하게 지냅니다.

그러나 적극적인 치료를 받더라도이 장애가있는 어린이는 출생 후 몇 시간 이상 생존하는 경우는 드 rare니다. 드문 경우이지만, 아동이 생존 한 경우, 입원 환자 간호는 아동을 집으로 데려 가기 전에 장기간 필요하므로 장기 간호 실에 입원합니다. 신생아기에 생존 한 어린이에게는 심각한 발달 지연, 성장 지연 및 발작과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다. 신생아 기간 동안 생존 한 어린이는 치명적인 호흡기 합병증에 굴복하기 전에 1-2 년 동안 살 수 있습니다.