Jaké jsou různé léčby neurofibromatózou?

Neurofibromatóza, genetický stav obvykle diagnostikovaný v dětství nebo v rané dospělosti, způsobuje vznik nádorů na nervové tkáni v mozku, nervech a / nebo míchy. Nejběžnějším typem neurofibromatózy je typ 1, známý jako NF1; NF2 a schwannomatóza jsou méně časté. Léčba neurofibromatózou se nejčastěji zaměřuje na sledování pacienta za účelem rozvoje komplikací. Dalšími formami léčby neurofibromatózy jsou chirurgie, chemoterapie a ozařování pro zhoubné nádory a záda; pro tento stav neexistují žádné lékové léčby.

Příznaky neurofibromatózy mohou být přítomny při narození a jsou téměř vždy viditelné do 10. narozenin dítěte. Mezi příznaky NF1 mohou patřit skvrny café-au-lait na kůži a nádory na zrakovém nervu a v duhovce oka, neobvykle velký obvod hlavy a abnormální vývoj skeletu. U NF2 je běžně pozorován růst nádoru na osmém lebečním nervu, časné katarakty nebo jiné nádory nervového systému. Hlavním příznakem schwannomatózy je nedostatek vývoje nádoru na osmém lebečním nervu a bolesti.

Léčba neurofibromatózou se obvykle zaměřuje na sledování nemoci a sledování pacienta na možné komplikace. Při každoroční fyzické prohlídce dítěte lékař vyhledá nové neurofibromy a zkontroluje, zda u nich není růst. Lze zaznamenat jakékoli abnormální změny skeletu a celkový růst a vývoj lze porovnat s růstovými grafy navrženými pro děti s NF1. Součástí protokolu o léčbě neurofibromatózy je také kognitivní vývoj a školní pokrok, stejně jako vyšetření zraku. V závislosti na závažnosti stavu mohou dospělí potřebovat mnohem méně návštěv lékaře, aby mohli sledovat svou neurofibromatózu.

Pokud se zjistí, že nádor tlačí na tkáně nebo orgány, může lékař doporučit chirurgický zákrok k odstranění nádoru. Léčba chirurgické neurofibromatózy není bez rizika, jako je poškození nervů nebo ztráta sluchu. Je nezbytné, aby chirurg měl zkušenosti s léčbou neurochirurgie a neurofibromatózy.

Pro lidi s NF2 nebo pro ty, kteří mají vestibulární schwannom, může být nejlepší možností pro odstranění nádoru stereotaktická radiochirurgie. Stereotaktická radiochirurgie udržuje komplikace ztráty sluchu od operace na minimum. Hlavní nevýhodou tohoto typu chirurgického zákroku, zejména u malých dětí, je možnost rakoviny vyvolané zářením. Výskyt této rakoviny se zvyšuje s každým chirurgickým zákrokem.

Většina nádorů neurofibromatózy je benigní nebo nerakovinná. Nádory, u kterých se ukázalo, že jsou maligní nebo rakovinné, jsou léčeny standardními protokoly o rakovině. To může zahrnovat chemoterapii a / nebo radiační terapii a chirurgické odstranění nádoru.

Abnormality skeletu jsou běžné komplikace neurofibromatózy. Deformace páteře mohou být korigovány zadní ortézou, jako v případě skoliózy. Pokud je abnormalita zvláště závažná, může být nutná operace zád. Pro některé komplikace tohoto stavu, jako je vysoký krevní tlak, může být k dispozici léková léčba. V současné době neexistují žádné léčby neurofibromatózou, které by samotné onemocnění skutečně léčily.