Co je to Philadelphia chromozom?

Chromozom Philadelphia je chromozomální abnormalita, která může vést k leukémii.Tato abnormalita je nejvíce úzce spojena s myelogenní leukémií, ačkoliv může být přítomen u pacientů s jinými leukémiími.Testování, které odhaluje přítomnost chromozomu Philadelphie, lze použít k určení nejlepšího průběhu léčby pacienta s leukémií.

Tato abnormalita vzniká v důsledku problému v buněčném dělení v kostní dřeni.Je to typ translokace, což znamená, že genetický materiál ze dvou různých chromozomů přepíná.V této konkrétní abnormalitě je zapojeno chromozomy devět a 22.Stačí pouze jedna buňka kostní dřeně s touto abnormalitou pro vývoj leukémie, protože buňka se replikuje sama a udržuje abnormalitu, nakonec způsobí problémy s produkcí myelogenních krvinek.V roce 1960. Objev byl pozoruhodný, protože to byla první příležitost, kdy byla abnormalita v chromozomech spojena s maligním zdravotním stavem a vydláždilo cestu k mnoha budoucím objevům, jakmile lidé pochopili, jak došlo k translokaci a co se stalo.Tento objev také změnil přístup k léčbě myelogenní leukémie.Od roku 2009 se vyvinulo několik experimentálních léků, které dělají právě to, a vědci z rakoviny se snažili zdokonalovat a vyvinout léčebné protokoly.V určitém okamžiku mohou tato léčiva umožnit vyhnout se bolesti a riziku transplantace kostní dřeně při léčbě myelogenní leukémie.Rakovina, a protože pochopení genetiky za rakovinou může pomoci lékaři určit nejlepší léčbu.Pacienti s Philadelphia Chromosom Pozitivní myelogenní leukémií budou mít léčebný přístup, který se liší od přístupu pacientů, kterým chybí abnormalita, a to samé platí pro lidi s jinými leukémiími, kteří testují pozitivní na tuto abnormalitu.

Philadelphia chromozom nelze předatk potomkům, protože se jedná o abnormalitu, která se vyskytuje během dělení buněk, a je přítomna pouze v kostní dřeni, nikoli v zárodečných buňkách, které diktují genetickou dědičnost.Genetické testování však může odhalit přítomnost dalších abnormalit, které mohou hrát roli v dědictví, což je důležité mluvit s genetickým poradcem o výsledcích jakéhokoli typu genetického testování