Co je Philadelphia Chromosome?

Chromozom Philadelphia je chromozomální abnormalita, která může vést k leukémii. Tato abnormalita je nejvíce úzce spjata s myeloidní leukémií, i když může být přítomna také u pacientů s jinými leukémiemi. Testování, které odhalí přítomnost Philadelphia chromozomu, může být použito k určení nejlepšího způsobu léčby pro pacienta s leukémií.

Tato abnormalita vzniká v důsledku problému s buněčným dělením v kostní dřeni. Je to typ translokace, což znamená, že genetický materiál ze dvou různých chromozomů mění místa. V této konkrétní abnormalitě jsou zahrnuty chromozomy devět a 22. Stačí jedna buňka kostní dřeně s touto abnormalitou, aby se leukémie mohla vyvinout, protože se bude sama replikovat a udržovat abnormalitu, což nakonec způsobí problémy s produkcí myeloidních krvinek.

Vědci z oblasti rakoviny objevili v roce 1960 ve Philadelphii v Pensylvánii chromozom Philadelphia. Objev byl pozoruhodný, protože to byla první příležitost, kdy byla abnormalita chromozomů spojena s maligním zdravotním stavem, a když lidé pochopili, vydláždilo cestu mnoha budoucím objevům jak k translokaci došlo a co se stalo. Tento objev také změnil přístup k léčbě myeloidní leukémie.

Teoreticky je možné vyvinout léky, které mohou zacílit na Philadelphia chromozom, což umožňuje onkologovi doručit cílené dávky léků proti rakovině, aby zabíjely nepoctivé buňky. Od roku 2009 bylo vyvinuto několik experimentálních léků, které právě dělají, a vědci v oblasti rakoviny pracovali na jejich zdokonalení a vývoji léčebných protokolů. V některých případech mohou tato léčiva umožnit při léčbě myeloidní leukémie zabránit bolesti a riziku transplantace kostní dřeně.

Pokud jsou u pacientů diagnostikována leukémie, doporučuje se genetické testování, aby se dozvěděli více o původu rakoviny, a protože porozumění genetice za rakovinou může lékaři pomoci určit nejlepší postup léčby. Pacienti s myeloidní leukemií pozitivní na Philadelphia chromozom budou mít léčebný přístup, který se liší od přístupu pacientů, kteří nemají abnormalitu, a to samé platí pro lidi s jinými leukémiemi, kteří jsou na tuto abnormalitu pozitivní.

Chromozom Philadelphia nelze přenést na potomky, protože se jedná o abnormalitu, ke které dochází při dělení buněk, a je přítomen pouze v kostní dřeni, nikoli v zárodečných buňkách, které diktují genetickou dědičnost. Genetické testování však může odhalit přítomnost dalších abnormalit, které mohou hrát roli v dědičnosti, takže je důležité hovořit s genetickým poradcem o výsledcích jakéhokoli typu genetického testování.