Co je to Philadelphia chromozom?

Chromozom Philadelphia je chromozomální abnormalita, která může vést k leukémii. Tato abnormalita je nejvíce úzce spojena s myelogenní leukémií, ačkoliv může být přítomen u pacientů s jinými leukémiími. Testování, které odhaluje přítomnost chromozomu Philadelphie, lze použít ke stanovení nejlepšího průběhu léčby pacienta s leukémií.

Tato abnormalita vzniká v důsledku problému v buněčném dělení v kostní dřeni. Je to typ translokace, což znamená, že genetický materiál ze dvou různých chromozomů přepíná. V této konkrétní abnormalitě je zapojeno chromozomy devět a 22. Stačí pouze jedna buňka kostní dřeně s touto abnormalitou pro vývoj leukémie, protože buňka se replikuje sama a udržuje abnormalitu, což nakonec způsobí problémy s produkcí myelogenních krvinek.Arkable, protože to byla první příležitost, kdy byla abnormalita v chromozomech spojena s maligním zdravotním stavem a vydláždila cestu k mnoha budoucím objevům, jakmile lidé pochopili, jak k translokaci došlo a co udělal. Tento objev také změnil přístup k léčbě myelogenní leukémie.

Teoreticky je možné vyvinout léky, které se mohou zaměřit na chromozom Philadelphie, což umožňuje onkologovi dodávat cílené dávky léků na rakovinu k zabíjení nepoctivých buněk. Od roku 2009 se vyvinulo několik experimentálních léků, které dělají právě to, a vědci z rakoviny se snažili zdokonalovat a vyvinout léčebné protokoly. V určitém okamžiku mohou tyto léky umožnit vyhnout se bolesti a riziku transplantace kostní dřeně při léčbě myelogenní leukémie.

Když jsou pacienti diagnostikováni leukémii, je genetické testování často recoMmenkoval se dozvědět se více o původu rakoviny a protože pochopení genetiky za rakovinou může lékaři pomoci určit nejlepší léčbu. Pacienti s Philadelphia Chromosom pozitivní myelogenní leukémií budou mít léčebný přístup, který se liší od pacientů, kteří postrádají abnormalitu, a to samé platí pro lidi s jinými leukémiími, kteří testují pozitivní na tuto abnormalitu.

Chromozom Philadelphia nelze předat na potomky, protože se jedná o abnormalitu, ke které dochází během dělení buněk, a je přítomna pouze v kostní dřeni, nikoli v zárodečných buňkách, které diktují genetickou dědičnost. Genetické testování však může odhalit přítomnost dalších abnormalit, které mohou hrát roli v dědictví, což je důležité mluvit s genetickým poradcem o výsledcích jakéhokoli typu genetického testování.