Vad är Philadelphia-kromosomen?

Kromosomen i Philadelphia är en kromosomavvikelse som kan leda till leukemi. Denna abnormitet är närmast kopplad till myelogen leukemi, även om den också kan förekomma hos patienter med andra leukemier. Testning som avslöjar närvaron av Philadelphia-kromosomen kan användas för att bestämma den bästa behandlingsförloppet för en patient med leukemi.

Denna abnormitet uppstår som ett resultat av ett problem i celldelning inom benmärgen. Det är en typ av omlokalisering, vilket innebär att genetiskt material från två olika kromosomer byter plats. I denna speciella avvikelse är kromosomer nio och 22 inblandade. Allt som krävs är en benmärgscell med denna onormalitet för leukemi att utvecklas, eftersom cellen kommer att replikera sig själv och försvara onormaliteten och så småningom orsaka problem med produktionen av myelogena blodceller.

Cancerforskare upptäckte Philadelphia kromosomen i Philadelphia, Pennsylvania 1960. Upptäckten var anmärkningsvärd eftersom det var det första tillfället då en abnormalitet i kromosomerna var kopplad till ett malignt medicinskt tillstånd, och det banade vägen för många framtida upptäckter när människor förstod hur omlokaliseringen skedde och vad den gjorde. Denna upptäckt förändrade också metoden att behandla myelogen leukemi.

Teoretiskt sett är det möjligt att utveckla läkemedel som kan rikta in sig mot Philadelphia-kromosomen, vilket gör att en onkolog kan leverera riktade doser av cancerläkemedel för att döda de falska cellerna. Från och med 2009, flera experimentella läkemedel som gör just det hade utvecklats, och cancerforskare arbetade för att förfina dem och att utveckla behandlingsprotokoll. Vid någon tidpunkt kan dessa läkemedel göra det möjligt att undvika smärta och risken för en benmärgstransplantation vid behandling av myelogen leukemi.

När patienter diagnostiseras med leukemi rekommenderas ofta genetiska tester för att lära sig mer om cancerens ursprung, och eftersom förståelsen av genetiken bakom cancer kan hjälpa läkaren att bestämma den bästa behandlingen. Patienter med Philadelphia kromosom-positiv myelogen leukemi kommer att ha en behandlingsmetod som skiljer sig från den hos patienter som saknar onormaliteten, och detsamma gäller för personer med andra leukemier som testar positivt för denna abnormitet.

Kromosomen i Philadelphia kan inte överföras till ättlingar, eftersom det är en onormalitet som inträffar under celldelning, och den finns bara i benmärgen, inte i groddcellerna som dikterar genetisk arv. Genetisk testning kan dock avslöja förekomsten av andra avvikelser som kan spela en roll i arv, vilket gör det viktigt att prata med en genetisk rådgivare om resultaten av någon typ av genetisk testning.