Qu'est-ce que le chromosome de Philadelphie?

Le chromosome de Philadelphie est une anomalie chromosomique pouvant entraîner une leucémie. Cette anomalie est le plus étroitement liée à la leucémie myéloïde, bien qu'elle puisse également être présente chez les patients atteints d'autres leucémies. Des tests révélant la présence du chromosome de Philadelphie peuvent être utilisés pour déterminer le meilleur traitement pour un patient atteint de leucémie.

Cette anomalie résulte d'un problème de division cellulaire dans la moelle osseuse. C'est un type de translocation, ce qui signifie que le matériel génétique de deux chromosomes différents change de place. Dans cette anomalie particulière, les chromosomes neuf et 22 sont impliqués. Il ne suffit que d’une cellule de la moelle osseuse présentant cette anomalie pour que la leucémie se développe, car la cellule se répliquera et perpétuera cette anomalie, ce qui finira par poser des problèmes de production de cellules sanguines myélogènes.

Des chercheurs en cancérologie ont découvert le chromosome de Philadelphie à Philadelphie, en Pennsylvanie, en 1960. Cette découverte était remarquable parce que c'était la première fois qu'une anomalie des chromosomes était liée à une maladie maligne et qu'elle ouvrait la voie à de nombreuses découvertes futures comment la translocation s'est produite et ce qu'elle a fait. Cette découverte a également changé l'approche du traitement de la leucémie myéloïde.

Théoriquement, il est possible de développer des médicaments pouvant cibler le chromosome de Philadelphie, permettant ainsi à un oncologue de délivrer des doses ciblées de médicaments anticancéreux pour tuer les cellules malhonnêtes. En 2009, plusieurs médicaments expérimentaux faisant exactement cela avaient été mis au point et les chercheurs en cancérologie s'efforçaient de les perfectionner et d'élaborer des protocoles de traitement. À un moment donné, ces médicaments peuvent permettre d’éviter la douleur et le risque d’une greffe de moelle osseuse dans le traitement de la leucémie myéloïde.

Lorsque les patients reçoivent un diagnostic de leucémie, il est souvent recommandé de recourir à des tests génétiques pour en savoir plus sur les origines du cancer. La compréhension de la génétique à l'origine du cancer peut aider le médecin à déterminer le meilleur traitement. Les patients atteints de leucémie myéloïde positive au chromosome de Philadelphie suivront une approche de traitement différente de celle des patients ne présentant pas d'anomalie. Il en va de même pour les personnes atteintes d'autres leucémies dont le test de dépistage est positif.

Le chromosome de Philadelphie ne peut pas être transmis aux descendants, car il s’agit d’une anomalie qui se produit lors de la division cellulaire et qui n’est présent que dans la moelle osseuse et non dans les cellules germinales qui dictent le patrimoine génétique. Cependant, les tests génétiques peuvent révéler la présence d'autres anomalies pouvant jouer un rôle dans l'héritage, il est donc important de discuter avec un conseiller en génétique des résultats de tout type de test génétique.