Co to jest chromosom Philadelphia?

Chromosom Philadelphia jest nieprawidłowością chromosomalną, która może prowadzić do białaczki. Ta nieprawidłowość jest najściślej związana z białaczką szpikową, chociaż może występować również u pacjentów z innymi białaczkami. Testy, które ujawniają obecność chromosomu Philadelphia, mogą być wykorzystane do ustalenia najlepszego przebiegu leczenia pacjenta z białaczką.

Ta nieprawidłowość powstaje w wyniku problemu podziału komórek w szpiku kostnym. Jest to rodzaj translokacji, co oznacza, że ​​materiał genetyczny z dwóch różnych chromosomów zamienia się miejscami. W tę szczególną nieprawidłowość zaangażowane są chromosomy 9 i 22. Wystarczy jedna komórka szpiku kostnego z tą nieprawidłowością do rozwoju białaczki, ponieważ komórka sama się replikuje i utrwali nieprawidłowość, ostatecznie powodując problemy z produkcją szpikowych komórek krwi.

Badacze raka odkryli chromosom Philadelphia w Filadelfii w Pensylwanii w 1960 roku. Odkrycie było niezwykłe, ponieważ była to pierwsza okazja, kiedy nieprawidłowość chromosomów była powiązana ze złośliwym stanem medycznym i utorowała drogę wielu przyszłym odkryciom, kiedy ludzie zrozumieli jak doszło do translokacji i co się stało. Odkrycie to zmieniło także podejście do leczenia białaczki szpikowej.

Teoretycznie możliwe jest opracowanie leków, które mogą celować w chromosom Philadelphia, umożliwiając onkologowi dostarczanie ukierunkowanych dawek leków przeciwnowotworowych w celu zabicia nieuczciwych komórek. W 2009 r. Opracowano kilka eksperymentalnych leków, które właśnie to opracowano, a badacze raka pracowali nad ich udoskonaleniem i opracowaniem protokołów leczenia. W pewnym momencie leki te mogą pozwolić uniknąć bólu i ryzyka przeszczepu szpiku kostnego w leczeniu białaczki szpikowej.

Kiedy u pacjentów zdiagnozowano białaczkę, często zaleca się badanie genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o pochodzeniu raka, a ponieważ zrozumienie genetyki raka może pomóc lekarzowi w ustaleniu najlepszego sposobu leczenia. Pacjenci z białaczką szpikową z chromosomem dodatnim w Filadelfii będą mieli inne podejście do leczenia niż pacjenci, u których nie występują nieprawidłowości, to samo dotyczy osób z innymi białaczkami, u których wynik testu jest pozytywny.

Chromosom Philadelphia nie może zostać przekazany potomkom, ponieważ jest to nieprawidłowość występująca podczas podziału komórek i występuje tylko w szpiku kostnym, a nie w komórkach płciowych, które dyktują dziedzictwo genetyczne. Jednak testy genetyczne mogą ujawnić obecność innych nieprawidłowości, które mogą odgrywać rolę w dziedziczeniu, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym na temat wyników każdego rodzaju testów genetycznych.