Hva er Philadelphia-kromosomet?

Kromosomet i Philadelphia er kromosomavvik som kan føre til leukemi. Denne abnormiteten er nært knyttet til myelogen leukemi, selv om den også kan være til stede hos pasienter med andre leukemier. Testing som avslører tilstedeværelsen av Philadelphia-kromosomet, kan brukes til å bestemme det beste behandlingsforløpet for en pasient med leukemi.

Denne abnormiteten oppstår som et resultat av et problem i celledeling i benmargen. Det er en type translokasjon, noe som betyr at genetisk materiale fra to forskjellige kromosomer bytter plass. I denne spesielle abnormiteten er kromosomer ni og 22 involvert. Alt som trengs er en benmargscelle med denne unormalt for leukemi å utvikle seg, ettersom cellen vil gjenskape seg selv og forevige abnormaliteten og til slutt forårsake problemer med produksjonen av myelogene blodceller.

Kreftforskere oppdaget Philadelphia-kromosomet i Philadelphia, Pennsylvania i 1960. Oppdagelsen var bemerkelsesverdig fordi det var den første anledningen en abnormitet i kromosomene var knyttet til en ondartet medisinsk tilstand, og det banet vei for mange fremtidige oppdagelser når folk først forsto hvordan translokasjonen skjedde og hva den gjorde. Denne oppdagelsen endret også tilnærmingen til behandling av myelogen leukemi.

Teoretisk er det mulig å utvikle medisiner som kan målrette mot Philadelphia-kromosomet, slik at en onkolog kan levere målrettede doser kreftmedisiner for å drepe de useriøse cellene. Fra og med 2009 har flere eksperimentelle medisiner som gjør akkurat det blitt utviklet, og kreftforskere arbeidet med å foredle dem og å utvikle behandlingsprotokoller. På et tidspunkt kan disse legemidlene gjøre det mulig å unngå smerter og risiko for en benmargstransplantasjon i behandlingen av myelogen leukemi.

Når pasienter får diagnosen leukemi, anbefales ofte gentesting for å lære mer om opprinnelsen til kreften, og fordi det å forstå genetikken bak kreften kan hjelpe legen med å bestemme det beste behandlingsforløpet. Pasienter med Philadelphia-kromosom-positiv myelogen leukemi vil ha en behandlingsmetode som er forskjellig fra pasienter som mangler unormaliteten, og det samme gjelder personer med andre leukemier som tester positive for denne abnormiteten.

Kromosomet i Philadelphia kan ikke overføres til etterkommere, fordi det er en unormalitet som oppstår under celledeling, og det er bare til stede i benmargen, ikke i kjønnscellene som dikterer genetisk arv. Imidlertid kan genetisk testing avdekke tilstedeværelsen av andre avvik som kan spille en rolle i arv, noe som gjør det viktig å snakke med en genetisk rådgiver om resultatene av enhver type genetisk testing.