O que é o cromossomo da Filadélfia?

O cromossomo da Filadélfia é uma anormalidade cromossômica que pode levar à leucemia. Essa anormalidade está mais intimamente ligada à leucemia mielogênica, embora também possa estar presente em pacientes com outras leucemias. Os testes que revelam a presença do cromossomo da Filadélfia podem ser usados ​​para determinar o melhor curso de tratamento para um paciente com leucemia.

Essa anormalidade surge como resultado de um problema na divisão celular dentro da medula óssea. É um tipo de translocação, o que significa que o material genético de dois cromossomos diferentes interrompe os locais. Nesta anormalidade em particular, os cromossomos nove e 22 estão envolvidos. Basta uma célula da medula óssea com essa anormalidade para a leucemia se desenvolver, pois a célula se replicará e perpetuará a anormalidade, causando problemas com a produção de células sanguíneas mielogênicas.Arkable porque foi a primeira ocasião em que uma anormalidade nos cromossomos estava ligada a uma condição médica maligna e abriu o caminho para muitas descobertas futuras, uma vez que as pessoas entendiam como a translocação ocorreu e o que fez. Essa descoberta também mudou a abordagem para o tratamento da leucemia mielogênica.

Teoricamente, é possível desenvolver medicamentos que possam atingir o cromossomo da Filadélfia, permitindo que um oncologista entregue doses direcionadas de medicamentos contra o câncer para matar as células desonestas. Em 2009, vários medicamentos experimentais que fazem exatamente que foram desenvolvidos, e os pesquisadores de câncer estavam trabalhando para refiná -los e desenvolver protocolos de tratamento. Em algum momento, esses medicamentos podem tornar possível evitar a dor e o risco de um transplante de medula óssea no tratamento da leucemia mielogênica.

Quando os pacientes são diagnosticados com leucemia, o teste genético é frequentemente reconhecidoMennded para aprender mais sobre as origens do câncer e porque entender a genética por trás do câncer pode ajudar o médico a determinar o melhor curso de tratamento. Pacientes com leucemia mielogênica positiva do cromossomo da Filadélfia terão uma abordagem de tratamento diferente da dos pacientes que não têm anormalidade, e o mesmo vale para pessoas com outras leucemias que testam positivo para essa anormalidade.

O cromossomo da Filadélfia não pode ser repassado aos descendentes, porque é uma anormalidade que ocorre durante a divisão celular e está presente apenas na medula óssea, não nas células germinativas que ditam a herança genética. No entanto, os testes genéticos podem revelar a presença de outras anormalidades que podem desempenhar um papel na herança, tornando importante conversar com um conselheiro genético sobre os resultados de qualquer tipo de teste genético.

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