Wat is het Philadelphia -chromosoom?

Het Philadelphia -chromosoom is een chromosomale afwijking die kan leiden tot leukemie. Deze afwijking is het meest verbonden met myelogene leukemie, hoewel deze ook aanwezig kan zijn bij patiënten met andere leukemieën. Testen die de aanwezigheid van het Philadelphia -chromosoom onthult, kan worden gebruikt om de beste behandelingsverloop voor een patiënt met leukemie te bepalen.

Deze afwijking ontstaat als gevolg van een probleem in celdeling in het beenmerg. Het is een soort translocatie, wat betekent dat genetisch materiaal uit twee verschillende chromosomen van plaats schakelt. In deze specifieke afwijking zijn chromosomen negen en 22 betrokken. Het enige dat nodig is, is een beenmergcel met deze afwijking voor leukemie om te ontwikkelen, omdat de cel zichzelf zal repliceren en de afwijking zal bestendigen, uiteindelijk problemen veroorzaakt met de productie van myelogene bloedcellen.

Kankeronderzoekers ontdekten het Philadelphia -chromosoom in Philadsynia in Philadsynia in 1960.Arkable omdat het de eerste gelegenheid was waarop een afwijking in de chromosomen was gekoppeld aan een kwaadaardige medische aandoening, en het maakte de weg vrij naar veel toekomstige ontdekkingen zodra mensen begrepen hoe de translocatie plaatsvond en wat het deed. Deze ontdekking veranderde ook de benadering van het behandelen van myelogene leukemie.

Theoretisch is het mogelijk om medicijnen te ontwikkelen die zich kunnen richten op het chromosoom van Philadelphia, waardoor een oncoloog gerichte doses kankergeneesmiddelen kan leveren om de malafide cellen te doden. Vanaf 2009 werkten verschillende experimentele geneesmiddelen die precies dat waren ontwikkeld, en onderzoekers van kanker werkten om ze te verfijnen en om behandelingsprotocollen te ontwikkelen. Op een gegeven moment kunnen deze medicijnen het mogelijk maken om de pijn en het risico op een beenmergtransplantatie bij de behandeling van myelogene leukemie te voorkomen.

Wanneer patiënten worden gediagnosticeerd met leukemie, is genetische testen vaak recoMMMMENDed om meer te leren over de oorsprong van de kanker, en omdat het begrijpen van de genetica achter de kanker de arts kan helpen de beste behandelingskuur te bepalen. Patiënten met Philadelphia -chromosoom -positieve myelogene leukemie zullen een behandelingsbenadering hebben die anders is dan die van patiënten die de afwijking missen, en hetzelfde geldt voor mensen met andere leukemieën die positief testen op deze afwijking.

Het Philadelphia -chromosoom kan niet worden doorgegeven aan afstammelingen, omdat het een afwijking is die optreedt tijdens celdeling, en het is alleen aanwezig in het beenmerg, niet in de kiemcellen die genetische overerving bepalen. Genetische testen kunnen echter de aanwezigheid van andere afwijkingen onthullen die een rol kunnen spelen bij overerving, waardoor het belangrijk is om met een genetische counselor te praten over de resultaten van elk type genetische testen.