Wat is het Philadelphia-chromosoom?
Het Philadelphia-chromosoom is een chromosomale afwijking die kan leiden tot leukemie. Deze afwijking is het meest nauw verbonden met myeloïde leukemie, hoewel het ook kan voorkomen bij patiënten met andere leukemieën. Testen die de aanwezigheid van het Philadelphia-chromosoom aantonen, kunnen worden gebruikt om de beste behandelingskuur voor een patiënt met leukemie te bepalen.
Deze afwijking ontstaat als gevolg van een probleem in de celdeling in het beenmerg. Het is een soort translocatie, wat betekent dat genetisch materiaal van twee verschillende chromosomen van plaats wisselt. Bij deze specifieke afwijking zijn chromosomen negen en 22 betrokken. Het enige dat nodig is, is één beenmergcel met deze afwijking voor leukemie om zich te ontwikkelen, omdat de cel zichzelf zal repliceren en de afwijking zal bestendigen, wat uiteindelijk problemen veroorzaakt met de productie van myeloïde bloedcellen.
Kankeronderzoekers ontdekten het Philadelphia-chromosoom in Philadelphia, Pennsylvania in 1960. De ontdekking was opmerkelijk omdat het de eerste keer was dat een afwijking in de chromosomen verband hield met een kwaadaardige medische aandoening en het de weg vrijmaakte voor vele toekomstige ontdekkingen zodra mensen het begrepen hoe de translocatie plaatsvond en wat het deed. Deze ontdekking veranderde ook de aanpak van de behandeling van myeloïde leukemie.
Theoretisch is het mogelijk om medicijnen te ontwikkelen die zich op het Philadelphia-chromosoom kunnen richten, waardoor een oncoloog gerichte doses kankergeneesmiddelen kan afleveren om de schurkencellen te doden. Vanaf 2009 waren er verschillende experimentele geneesmiddelen ontwikkeld die precies dat deden, en kankeronderzoekers werkten eraan om ze te verfijnen en behandelingsprotocollen te ontwikkelen. Op een gegeven moment kunnen deze geneesmiddelen het mogelijk maken om de pijn en het risico van een beenmergtransplantatie bij de behandeling van myeloïde leukemie te voorkomen.
Wanneer bij patiënten de diagnose leukemie wordt gesteld, wordt vaak genetisch onderzoek aanbevolen om meer te weten te komen over de oorsprong van de kanker, en omdat het begrijpen van de genetica achter de kanker de arts kan helpen de beste behandelingskuur te bepalen. Patiënten met Philadelphia-chromosoompositieve myeloïde leukemie zullen een behandelingsbenadering hebben die verschilt van die van patiënten bij wie de afwijking ontbreekt, en hetzelfde geldt voor mensen met andere leukemieën die positief testen op deze afwijking.
Het Philadelphia-chromosoom kan niet worden doorgegeven aan nakomelingen, omdat het een afwijking is die optreedt tijdens celdeling en het alleen aanwezig is in het beenmerg, niet in de kiemcellen die genetische erfenis dicteren. Genetisch onderzoek kan echter de aanwezigheid van andere afwijkingen aan het licht brengen die een rol kunnen spelen bij overerving, waardoor het belangrijk is om met een genetische adviseur te praten over de resultaten van elk type genetisch onderzoek.