フィラデルフィア染色体とは何ですか？

フィラデルフィア染色体は、白血病を引き起こす可能性のある染色体異常です。 この異常は骨髄性白血病と最も密接に関連していますが、他の白血病の患者にも存在する可能性があります。 フィラデルフィア染色体の存在を明らかにする検査を使用して、白血病患者の最善の治療方針を決定できます。

この異常は、骨髄内の細胞分裂の問題の結果として生じます。 これは転座の一種であり、2つの異なる染色体からの遺伝物質が場所を切り替えることを意味します。 この特定の異常では、染色体9と22が関与しています。 細胞が自己複製して異常を永続化し、最終的に骨髄性血液細胞の産生に問題を引き起こすため、白血病が発症するこの異常を伴う骨髄細胞1つだけです。

癌研究者は、1960年にペンシルベニア州フィラデルフィアでフィラデルフィア染色体を発見しました。この発見は、染色体の異常が悪性の医学的状態と関連する最初の機会であり、ひとたび理解されると、多くの将来の発見への道が開かれたため、注目に値しました転座がどのように発生し、それが何をしたか。 この発見は、骨髄性白血病の治療へのアプローチも変えました。

理論的には、フィラデルフィア染色体を標的とする薬剤を開発することが可能であり、腫瘍学者は標的となる用量の抗がん剤を投与して不正細胞を殺すことができます。 2009年現在、まさにそれを行ういくつかの実験薬が開発されており、癌研究者はそれらを改良し、治療プロトコルを開発するために働いていました。 ある時点で、これらの薬剤は骨髄性白血病の治療において骨髄移植の痛みとリスクを回避することを可能にするかもしれません。

患者が白血病と診断された場合、がんの起源についてさらに学ぶために遺伝子検査がしばしば推奨されます。がんの背後にある遺伝学を理解することは、医師が最善の治療方針を決定するのに役立つからです。 フィラデルフィア染色体陽性の骨髄性白血病の患者は、異常のない患者の治療アプローチとは異なる治療アプローチをとり、この異常に対して陽性の検査を行う他の白血病の患者にも同じことが当てはまります。

フィラデルフィア染色体は、細胞分裂中に発生する異常であり、遺伝的遺伝を決定する生殖細胞ではなく骨髄にのみ存在するため、子孫に渡すことはできません。 ただし、遺伝子検査では、遺伝に関与する可能性のある他の異常の存在が明らかになる可能性があるため、あらゆる種類の遺伝子検査の結果について遺伝カウンセラーと相談することが重要になります。