Hvad er Philadelphia-kromosomet?
Philadelphia-kromosomet er en kromosomal abnormalitet, der kan føre til leukæmi. Denne abnormitet er mest tæt forbundet med myelogen leukæmi, selvom den også kan være til stede hos patienter med andre leukæmier. Test, der afslører tilstedeværelsen af Philadelphia-kromosomet, kan bruges til at bestemme det bedste behandlingsforløb for en patient med leukæmi.
Denne abnormitet opstår som et resultat af et problem i celledeling inden i knoglemarven. Det er en type translokation, hvilket betyder, at genetisk materiale fra to forskellige kromosomer skifter plads. I denne særlige abnormitet er kromosomer ni og 22 involveret. Alt, hvad der kræves, er en knoglemarvscelle med denne abnormitet for at udvikle leukæmi, da cellen vil replikere sig selv og forevige abnormiteten og til sidst forårsage problemer med produktionen af myelogene blodceller.
Kræftforskere opdagede Philadelphia-kromosomet i Philadelphia, Pennsylvania i 1960. Opdagelsen var bemærkelsesværdig, fordi det var den første lejlighed, hvor en abnormitet i kromosomerne var forbundet med en ondartet medicinsk tilstand, og den banede vejen for mange fremtidige opdagelser, når folk først forstod hvordan translokationen fandt sted, og hvad den gjorde. Denne opdagelse ændrede også fremgangsmåden til behandling af myelogen leukæmi.
Teoretisk er det muligt at udvikle medikamenter, der kan målrette Philadelphia-kromosomet, hvilket tillader en onkolog at levere målrettede doser kræftlægemidler for at dræbe de slyngelige celler. Fra 2009 var flere eksperimentelle lægemidler, der gør netop det, der var blevet udviklet, og kræftforskere arbejdede på at forfine dem og udvikle behandlingsprotokoller. På et tidspunkt kan disse lægemidler gøre det muligt at undgå smerter og risiko for en knoglemarvstransplantation i behandlingen af myelogen leukæmi.
Når patienter diagnosticeres med leukæmi, anbefales genetisk test ofte at lære mere om kræftens oprindelse, og fordi forståelsen af genetikken bag kræften kan hjælpe lægen med at bestemme det bedste behandlingsforløb. Patienter med Philadelphia kromosom-positiv myelogen leukæmi vil have en behandlingsmetode, der er forskellig fra den hos patienter, der mangler unormaliteten, og det samme gælder mennesker med andre leukæmier, der tester positive for denne abnormitet.
Philadelphia-kromosomet kan ikke overføres til efterkommere, fordi det er en unormalitet, der opstår under celledeling, og det er kun til stede i knoglemarven, ikke i kimcellerne, som dikterer genetisk arv. Imidlertid kan genetisk test afsløre tilstedeværelsen af andre abnormiteter, som kan spille en rolle i arv, hvilket gør det vigtigt at tale med en genetisk rådgiver om resultaterne af enhver type genetisk test.