Hvad er elliptocytose?
Elliptocytose , også kaldet ovalocytose , er en arvelig blodforstyrrelse, der får de røde blodlegemer til at blive unormalt formet. Røde blodlegemer er normalt skiveformede med konkave overflader; hos mennesker med arvelig ovalocytose er cellerne elliptiske. Dette opstår som et resultat af en cellemembranfejl og kan føre til anæmi og andre symptomer.
Denne tilstand er resultatet af defekter i gener, der koder for proteiner, der udgør cellemembranerne i røde blodlegemer. Proteinerne er en del af det, der kaldes cytoskelettet med røde blodlegemer , et multiproteinmolekyle, der giver cellemembranen holdbarhed og fleksibilitet. Når disse proteiner er defekte, er røde blodlegememembraner mindre holdbare og mindre fleksible. Membranerne er mere tilbøjelige til at bryde og blive permanent deformeret.
Der er tre hovedkategorier af denne sygdom: almindelig arvelig elliptocytose, sfærocytisk elliptocytose og sydøstasiatiske ovalocytose. De sidstnævnte to undertyper er sjældne, da de overvejende påvirker visse etniske grupper, mens den almindelige arvelige undertype er langt mere udbredt. Alle tre undertyper er arvet på en autosomal måde, hvilket betyder, at generne, der forårsager forstyrrelsen, ikke er på sexkromosomer. Kvinder og mænd har derfor en lige stor risiko for at arve generne fra en forælder. Derudover er generne, der forårsager forstyrrelsen, dominerende, hvilket betyder, at kun en mangelfuld kopi af et gen er nødvendig for at forårsage sygdom.
Selvom forstyrrelsen er arvet på en dominerende måde, er ovalocytose en spektrumforstyrrelse. Dette betyder, at personer med tilstanden ikke oplever symptomer med samme grad af sværhedsgrad. Mange mennesker med denne blodsygdom har overhovedet ingen symptomer, mens andre har symptomer som anæmi, galdeblæresygdom eller en forstørret milt.
Et af de mest almindelige elliptocytosesymptomer er hæmolytisk anæmi , en tilstand, hvor anæmi er forårsaget af nedbrydning af røde blodlegemer i en unormalt høj hastighed. Denne tilstand kan forårsage træthed, besvimelse og gulsot og kan føre til hjertesvigt i alvorlige tilfælde. Mennesker med moderat til svær hæmolytisk anæmi er mere tilbøjelige til at opleve andre symptomer, såsom en forstørret milt eller galdeblæresygdom.
Passende elliptocytosebehandling afhænger af symptomernes art. Personer, der er asymptomatiske, kræver slet ikke behandling. Hemolytisk anæmi behandles med folat, hvilket hjælper med at reducere hastigheden af ødelæggelse af røde blodlegemer. Mennesker med svær anæmi har en øget risiko for galdesten, en forstørret milt og infektion. En syg galdeblære eller kronisk forstørret milt kan fjernes ved operation. Milten fjernes kun, når det er absolut nødvendigt, da fjernelse efterlader patienten modtagelig for bakteriel blodinfektion.