Co je to eliptocytóza?

Elliptocytóza , také nazývaná ovalocytóza , je dědičné onemocnění krve, které způsobuje abnormální tvar červených krvinek. Červené krvinky mají obvykle tvar disku s vydutými povrchy; u lidí s dědičnou ovalocytózou jsou buňky eliptické. K tomu dochází v důsledku defektu buněčné membrány a může to vést k anémii a dalším příznakům.

Tento stav je výsledkem defektů v genech, které kódují proteiny, které tvoří buněčné membrány červených krvinek. Proteiny jsou součástí toho, čemu se říká cytoskelet červených krvinek , molekula s více proteiny, která poskytuje buněčné membráně trvanlivost a flexibilitu. Když jsou tyto proteiny defektní, membrány červených krvinek jsou méně odolné a méně flexibilní. Membrány jsou náchylnější k prasknutí a trvalé deformaci.

Existují tři hlavní kategorie tohoto onemocnění: běžná dědičná eliptocytóza, sférocytární eliptocytóza a jihovýchodní Asie ovalocytóza. Posledně jmenované dva podtypy jsou vzácné, protože ovlivňují převážně určité etnické skupiny, zatímco společný dědičný podtyp je mnohem rozšířenější. Všechny tři podtypy jsou zděděny autozomálně, což znamená, že geny, které způsobují poruchu, nejsou na pohlavních chromozomech. Proto mají ženy a muži stejné riziko, že zdědí geny od rodiče. Kromě toho jsou dominantní geny, které způsobují poruchu, což znamená, že k vyvolání onemocnění je nutná pouze jedna vadná kopie genu.

Ačkoli porucha je zděděna dominantním způsobem, ovalocytóza je porucha spektra. To znamená, že lidé s tímto stavem nepociťují příznaky se stejnou mírou závažnosti. Mnoho lidí s touto poruchou krve nemá vůbec žádné příznaky, zatímco jiní mají příznaky, jako je anémie, onemocnění žlučníku nebo zvětšená slezina.

Jedním z nejčastějších příznaků eliptocytózy je hemolytická anémie , což je stav, při kterém je anémie způsobena rozpadem červených krvinek abnormálně vysokou rychlostí. Tento stav může způsobit únavu, mdloby a žloutenku a v závažných případech může vést k srdečnímu selhání. U lidí se středně těžkou až těžkou hemolytickou anémií je větší pravděpodobnost výskytu dalších příznaků, jako je například onemocnění sleziny nebo žlučníku.

Vhodná léčba eliptocytózy závisí na povaze symptomů. Jednotlivci, kteří jsou asymptomatičtí, nevyžadují léčbu vůbec. Hemolytická anémie je léčena folátem, což pomáhá snižovat rychlost destrukce červených krvinek. Lidé s těžkou anémií mají zvýšené riziko žlučových kamenů, zvětšené sleziny a infekce. Chorý žlučník nebo chronicky zvětšená slezina může být odstraněna chirurgicky. Slezina se odstraní pouze tehdy, je-li to nezbytně nutné, protože odstranění způsobí, že pacient bude náchylný k bakteriální infekci krví.