Co je eliptocytóza?

eliptocytóza , také nazývaná ovalocytóza , je dědičná porucha krve, která způsobuje, že se červené krvinky způsobují abnormálně tvarovány. Červené krvinky jsou obvykle ve tvaru disku s konkávními povrchy; U lidí s dědičnou ovalocytózou jsou buňky eliptické. K tomu dochází v důsledku defektu buněčné membrány a může vést k anémii a dalším příznakům. Proteiny jsou součástí toho, co se nazývá cytoskeleton červených krvinek , molekuly multi-proteinu, která poskytuje buněčné membráně trvanlivost a flexibilitu. Pokud jsou tyto proteiny vadné, jsou membrány červených krvinek méně odolné a méně flexibilní. Membrány jsou náchylnější k rozbití a trvalému deformování.Posledně jmenované dva podtypy jsou vzácné, protože převážně ovlivňují určité etnické skupiny, zatímco běžný dědičný podtyp je mnohem rozšířenější. Všechny tři podtypy jsou zděděny autozomálním způsobem, což znamená, že geny, které způsobují poruchu, nejsou na pohlavních chromozomech. Proto mají ženy a muži stejné riziko zdědění genů od rodiče. Kromě toho jsou dominantní geny, které způsobují poruchu, což znamená, že k způsobu onemocnění je zapotřebí pouze jedné vadné kopie genu.

Ačkoli je porucha zděděna dominantním způsobem, ovalocytóza je porucha spektra. To znamená, že lidé s podmínkou nezažívají příznaky se stejným stupněm závažnosti. Mnoho lidí s touto poruchou krve nemá vůbec žádné příznaky, zatímco jiní mají příznaky, jako je anémie, onemocnění žlučníku nebo zvětšená slezina.

Jeden z nejběžnějších symptomů eliptocytózyje hemolytická anémie , což je stav, ve kterém je anémie způsobena rozpadem červených krvinek při abnormálně vysoké rychlosti. Tento stav může způsobit únavu, mdloby a žloutenku a může vést k srdečnímu selhání v závažných případech. Lidé s mírnou až těžkou hemolytickou anémií častěji zažívají jiné příznaky, jako je zvětšená onemocnění sleziny nebo žlučníku.

Příslušná léčba elliptocytózy závisí na povaze příznaků. Jednotlivci, kteří jsou asymptomatičtí, vůbec nevyžadují léčbu. Hemolytická anémie je léčena folátem, což pomáhá snižovat rychlost destrukce červených krvinek. Lidé s těžkou anémií jsou vystaveni zvýšenému riziku žlučových kamenů, zvětšené sleziny a infekcí. Prostřednictvím chirurgického zákroku může být odstraněn nemocný žlučník nebo chronicky zvětšená slezina. Slezina se však odstraní pouze v případě, že je nezbytně nutná, protože odstranění ponechává pacienta náchylným k infekci bakteriální krve.