Was ist Elliptozytose?

elliptozytose , auch ovalocytose genannt, ist eine erbliche Blutkrankung, die dazu führt, dass rote Blutkörperchen ungewöhnlich geformt werden. Rote Blutkörperchen sind normalerweise mit konkaven Oberflächen scheiben; Bei Menschen mit erblicher Ovalozytose sind die Zellen elliptisch. Dies tritt als Ergebnis eines Zellmembrandefekts auf und kann zu Anämie und anderen Symptomen führen. Die Proteine ​​sind Teil des sogenannten rotem Blutkörperchen-Zytoskelett , einem Multi-Protein-Molekül, das die Zellmembran mit Haltbarkeit und Flexibilität liefert. Wenn diese Proteine ​​defekt sind, sind rote Blutkörperchenmembranen weniger haltbar und weniger flexibel. Die Membranen sind anfälliger für das Brechen und dauerhaft deformiert.Die beiden letztgenannten Subtypen sind selten, da sie überwiegend bestimmte ethnische Gruppen betreffen, während der gemeinsame erbliche Subtyp viel weiter verbreitet ist. Alle drei Subtypen werden autosomaler Weise vererbt, was bedeutet, dass die Gene, die die Störung verursachen, keine Sexchromosomen haben. Daher haben Frauen und Männer das gleiche Risiko, die Gene eines Elternteils zu erben. Darüber hinaus sind die Gene, die die Störung verursachen

Obwohl die Störung dominant vererbt wird, ist die Ovalozytose eine Spektrumstörung. Dies bedeutet, dass Menschen mit der Erkrankung keine Symptome mit dem gleichen Schweregrad haben. Viele Menschen mit dieser Blutstörung haben überhaupt keine Symptome, während andere Symptome wie Anämie, Gallenblasenerkrankung oder eine vergrößerte Milz haben.

Eine der häufigsten Elliptozytose -Symptomeist hämolytische Anämie , eine Erkrankung, bei der Anämie durch den Abbau der roten Blutkörperchen in einer ungewöhnlich hohen Geschwindigkeit verursacht wird. Dieser Zustand kann Müdigkeit, Ohnmacht und Gelbsucht verursachen und in schweren Fällen zu Herzinsuffizienz führen. Menschen mit mittelschwerer bis schwerer hämolytischer Anämie haben eher andere Symptome wie eine vergrößerte Milz oder Gallenblase.

Geeignete elliptozytose -Behandlung hängt von der Art der Symptome ab. Personen, die asymptomatisch sind, benötigen überhaupt keine Behandlung. Hämolytische Anämie wird mit Folsäure behandelt, wodurch die Rate der Zerstörung der roten Blutkörperchen verringert wird. Menschen mit schwerer Anämie haben ein erhöhtes Risiko für Gallensteine, eine vergrößerte Milz und eine Infektion. Eine erkrankte Gallenblase oder chronisch vergrößerte Milz kann durch Operation entfernt werden. Die Milz wird nur dann entfernt, wenn es absolut notwendig ist, da die Entfernung dem Patienten anfällig für bakterielle Blutinfektionen ist.