Was ist Elliptozytose?
Elliptozytose , auch Ovalozytose genannt , ist eine erbliche Bluterkrankung , bei der rote Blutkörperchen eine abnormale Form annehmen . Rote Blutkörperchen sind normalerweise scheibenförmig mit konkaven Oberflächen. Bei Menschen mit erblicher Ovalozytose sind die Zellen elliptisch. Dies ist auf einen Zellmembrandefekt zurückzuführen und kann zu Anämie und anderen Symptomen führen.
Dieser Zustand ist das Ergebnis von Defekten in Genen, die für Proteine kodieren, aus denen die Zellmembranen der roten Blutkörperchen bestehen. Die Proteine sind Teil des sogenannten roten Blutkörperchen-Zytoskeletts , eines Multiproteinmoleküls , das der Zellmembran Haltbarkeit und Flexibilität verleiht. Wenn diese Proteine defekt sind, sind die Membranen der roten Blutkörperchen weniger haltbar und weniger flexibel. Die Membranen neigen eher zum Brechen und werden dauerhaft deformiert.
Es gibt drei Hauptkategorien dieser Krankheit: häufige erbliche Elliptozytose, kugelförmige Elliptozytose und südostasiatische Ovalozytose. Die beiden letztgenannten Subtypen sind selten, da sie vorwiegend bestimmte ethnische Gruppen betreffen, wohingegen der gemeinsame erbliche Subtyp viel weiter verbreitet ist. Alle drei Subtypen werden autosomal vererbt, dh die Gene, die die Störung verursachen, befinden sich nicht auf Geschlechtschromosomen. Frauen und Männer haben daher das gleiche Risiko, die Gene von einem Elternteil zu erben. Darüber hinaus sind die Gene, die die Störung verursachen, dominant, was bedeutet, dass nur eine fehlerhafte Kopie eines Gens benötigt wird, um eine Krankheit zu verursachen.
Obwohl die Störung dominant vererbt wird, handelt es sich bei der Ovalozytose um eine Spektrumstörung. Dies bedeutet, dass Menschen mit dieser Erkrankung keine Symptome mit dem gleichen Schweregrad aufweisen. Viele Menschen mit dieser Bluterkrankung haben überhaupt keine Symptome, während andere Symptome wie Anämie, Gallenblasenerkrankung oder eine vergrößerte Milz haben.
Eines der häufigsten Symptome einer Elliptozytose ist eine hämolytische Anämie , bei der die Anämie durch den Abbau roter Blutkörperchen mit einer ungewöhnlich hohen Rate verursacht wird. Dieser Zustand kann Müdigkeit, Ohnmacht und Gelbsucht verursachen und in schweren Fällen zu Herzversagen führen. Bei Menschen mit mittelschwerer bis schwerer hämolytischer Anämie treten mit größerer Wahrscheinlichkeit andere Symptome auf, z. B. eine vergrößerte Milz oder eine Erkrankung der Gallenblase.
Eine angemessene Behandlung der Elliptozytose hängt von der Art der Symptome ab. Personen, die asymptomatisch sind, benötigen überhaupt keine Behandlung. Die hämolytische Anämie wird mit Folsäure behandelt, wodurch die Rate der Zerstörung roter Blutkörperchen verringert wird. Menschen mit schwerer Anämie haben ein erhöhtes Risiko für Gallensteine, eine vergrößerte Milz und eine Infektion. Eine erkrankte Gallenblase oder eine chronisch vergrößerte Milz können operativ entfernt werden. Die Milz wird jedoch nur dann entfernt, wenn dies unbedingt erforderlich ist, da der Patient nach der Entfernung für eine bakterielle Blutinfektion anfällig ist.