Wat is elliptocytose?
Elliptocytose , ook wel ovalocytose genoemd , is een erfelijke bloedaandoening waardoor rode bloedcellen abnormaal worden gevormd. Rode bloedcellen zijn meestal schijfvormig met concave oppervlakken; bij mensen met erfelijke ovalocytose zijn de cellen elliptisch. Dit gebeurt als gevolg van een defect van het celmembraan en kan leiden tot bloedarmoede en andere symptomen.
Deze aandoening is het gevolg van defecten in genen die coderen voor eiwitten die de celmembranen van rode bloedcellen vormen. De eiwitten maken deel uit van wat het rode bloedcel-cytoskelet wordt genoemd , een multi-eiwitmolecuul dat het celmembraan duurzaamheid en flexibiliteit biedt. Wanneer deze eiwitten defect zijn, zijn rode bloedcelmembranen minder duurzaam en minder flexibel. De membranen zijn meer vatbaar voor breken en worden permanent vervormd.
Er zijn drie hoofdcategorieën van deze ziekte: veel voorkomende erfelijke elliptocytose, sferocytose elliptocytose en Zuidoost-Aziatische ovalocytose. De laatste twee subtypen zijn zeldzaam, omdat ze voornamelijk bepaalde etnische groepen treffen, terwijl het gemeenschappelijke erfelijke subtype veel meer voorkomt. Alle drie de subtypen worden op autosomale wijze geërfd, wat betekent dat de genen die de aandoening veroorzaken niet op geslachtschromosomen voorkomen. Daarom hebben vrouwen en mannen een gelijk risico om de genen van een ouder te erven. Bovendien zijn de genen die de aandoening veroorzaken dominant, wat betekent dat slechts één defecte kopie van een gen nodig is om ziekte te veroorzaken.
Hoewel de aandoening dominant wordt geërfd, is ovalocytose een spectrumstoornis. Dit betekent dat mensen met de aandoening geen symptomen ervaren met dezelfde ernst. Veel mensen met deze bloedaandoening hebben helemaal geen symptomen, terwijl anderen symptomen zoals bloedarmoede, galblaasaandoeningen of een vergrote milt hebben.
Een van de meest voorkomende symptomen van elliptocytose is hemolytische anemie , een aandoening waarbij bloedarmoede wordt veroorzaakt door de afbraak van rode bloedcellen met een abnormaal hoge snelheid. Deze aandoening kan vermoeidheid, flauwvallen en geelzucht veroorzaken en in ernstige gevallen tot hartfalen leiden. Mensen met matige tot ernstige hemolytische anemie hebben meer kans om andere symptomen te ervaren, zoals een vergrote milt of galblaasaandoening.
De juiste elliptocytosebehandeling is afhankelijk van de aard van de symptomen. Personen die asymptomatisch zijn, hebben helemaal geen behandeling nodig. Hemolytische anemie wordt behandeld met folaat, wat helpt de snelheid van rode bloedcelvernietiging te verminderen. Mensen met ernstige bloedarmoede lopen een verhoogd risico op galstenen, een vergrote milt en infectie. Een zieke galblaas of chronisch vergrote milt kan via een operatie worden verwijderd. De milt wordt echter alleen verwijderd wanneer dit absoluut noodzakelijk is, omdat verwijdering de patiënt vatbaar maakt voor bacteriële bloedinfectie.