Che cos'è l'ellliptocitosi?
L'ellliptocitosi , detta anche ovalocitosi , è una malattia ereditaria del sangue che provoca la forma anomala dei globuli rossi. I globuli rossi sono solitamente a forma di disco con superfici concave; nelle persone con ovalocitosi ereditaria, le cellule sono ellittiche. Ciò si verifica a causa di un difetto della membrana cellulare e può causare anemia e altri sintomi.
Questa condizione è il risultato di difetti nei geni che codificano per le proteine che compongono le membrane cellulari dei globuli rossi. Le proteine fanno parte del cosiddetto citoscheletro dei globuli rossi , una molecola multiproteica che fornisce alla membrana cellulare resistenza e flessibilità. Quando queste proteine sono difettose, le membrane dei globuli rossi sono meno resistenti e meno flessibili. Le membrane sono più inclini a rompersi e deformarsi permanentemente.
Esistono tre categorie principali di questa malattia: elliptocitosi ereditaria comune, elliptocitosi sferocitica e ovalocitosi del sud-est asiatico. Questi ultimi due sottotipi sono rari, poiché colpiscono prevalentemente determinati gruppi etnici, mentre il sottotipo ereditario comune è molto più diffuso. Tutti e tre i sottotipi sono ereditati in modo autosomico, il che significa che i geni che causano il disturbo non sono sui cromosomi sessuali. Pertanto, donne e uomini hanno lo stesso rischio di ereditare i geni da un genitore. Inoltre, i geni che causano il disturbo sono dominanti, il che significa che è necessaria solo una copia difettosa di un gene per causare la malattia.
Sebbene il disturbo sia ereditato in modo dominante, l'ovalocitosi è un disturbo dello spettro. Ciò significa che le persone con questa condizione non presentano sintomi con lo stesso grado di gravità. Molte persone con questo disturbo del sangue non hanno alcun sintomo, mentre altri hanno sintomi come anemia, malattia della cistifellea o milza ingrossata.
Uno dei sintomi più comuni dell'elliptocitosi è l'anemia emolitica , una condizione in cui l'anemia è causata dalla rottura dei globuli rossi ad un tasso anormalmente elevato. Questa condizione può causare affaticamento, svenimento e ittero e può portare a insufficienza cardiaca nei casi più gravi. Le persone con anemia emolitica da moderata a grave hanno maggiori probabilità di manifestare altri sintomi come una milza ingrossata o una malattia alla cistifellea.
Il trattamento appropriato dell'elliptocitosi dipende dalla natura dei sintomi. Gli individui asintomatici non richiedono alcun trattamento. L'anemia emolitica viene trattata con acido folico, che aiuta a ridurre il tasso di distruzione dei globuli rossi. Le persone con grave anemia hanno un aumentato rischio di calcoli biliari, milza ingrossata e infezione. Una cistifellea malata o una milza ingrossata cronicamente possono essere rimosse mediante un intervento chirurgico. La milza viene rimossa solo quando assolutamente necessario, tuttavia, poiché la rimozione lascia il paziente suscettibile alle infezioni del sangue batterico.