타원 혈관 증은 무엇입니까?

타원형 세포증 라고도 불리는

eliptocytosis 은 적혈구가 비정상적으로 형성되는 유전성 혈액 장애입니다. 적혈구는 일반적으로 오목한 표면으로 디스크 모양입니다. 유전성 타원형 이산증 환자의 경우 세포는 타원형입니다. 이것은 세포막 결함의 결과로 발생하며 빈혈 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다.

이 조건은 적혈구의 세포막을 구성하는 단백질을 코딩하는 유전자의 결함의 결과입니다. 단백질은 세포막에 내구성과 유연성을 제공하는 다중 단백질 분자 인 적혈구 세포 골격 의 일부입니다. 이들 단백질이 결함이있는 경우, 적혈구 막은 내구성이 떨어지고 유연성이 떨어집니다. 막은 파손되고 영구적으로 변형되기 쉽다.

이 질환에는 세 가지 주요 범주가있다 : 일반적인 유전성 타원 혈관 증, 구형 타원 혈관 증 및 동남아시아 타원형 사이토 시스.후자의 두 하위 유형은 주로 특정 민족 집단에 영향을 미치는 반면, 일반적인 유전성 하위 유형은 훨씬 더 널리 퍼져 있습니다. 세 가지 하위 유형은 모두 상 염색체 방식으로 상속됩니다. 이는 장애를 일으키는 유전자가 성 염색체에 있지 않음을 의미합니다. 따라서 여성과 남성은 부모로부터 유전자를 물려받을 위험이 동일합니다. 또한, 장애를 일으키는 유전자는 지배적이므로 유전자의 결함이있는 사본이 하나만 질환을 일으키기 위해 필요하다는 것을 의미합니다.

장애가 지배적 인 방식으로 유전되지만 타원형 이력은 스펙트럼 장애입니다. 이것은 상태를 가진 사람들이 같은 정도의 심각성을 가진 증상을 경험하지 않음을 의미합니다. 이 혈액 장애를 가진 많은 사람들은 전혀 증상이없고 다른 사람들은 빈혈, 담낭 질환 또는 비장과 같은 증상이 있습니다.

가장 흔한 타원 혈관 증 증상 중 하나IS 용혈성 빈혈 , 비정상적으로 높은 속도로 적혈구의 파괴에 의해 빈혈이 발생하는 상태입니다. 이 상태는 피로, 기절 및 황달을 유발할 수 있으며 심한 경우에는 심부전으로 이어질 수 있습니다. 중등도에서 중증의 용혈성 빈혈이있는 사람은 비장 또는 담낭 질환의 확대 된 다른 증상을 경험할 가능성이 높습니다.

적절한 타원 혈관 증 치료는 증상의 특성에 달려 있습니다. 무증상 인 개인은 전혀 치료가 필요하지 않습니다. 용혈성 빈혈은 엽산으로 치료하여 적혈구 파괴 속도를 줄이는 데 도움이됩니다. 빈혈이 심한 사람들은 담석, 비장 및 감염의 위험이 높아집니다. 병에 걸린 담낭 또는 만성적으로 확대 된 비장은 수술을 통해 제거 될 수 있습니다. 그러나 비장은 환자가 박테리아 혈액 감염에 취약하게되므로 절대적으로 필요한 경우에만 제거됩니다.