Elliptocytosis 란 무엇입니까?

난소 세포증 (ovalocytosis )은 또한 적혈구가 비정상적으로 형성되게하는 유전성 혈액 장애입니다. 적혈구는 보통 오목한 표면을 가진 원판 모양입니다. 유전성 난소 세포증 환자에서 세포는 타원형입니다. 이것은 세포막 결함의 결과로 발생하며 빈혈 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다.

이 상태는 적혈구의 세포막을 구성하는 단백질을 코딩하는 유전자 결함의 결과입니다. 단백질은 세포막에 내구성과 유연성을 제공하는 다 단백질 분자 인 적혈구 세포 골격 의 일부입니다. 이 단백질에 결함이 있으면 적혈구 막의 내구성이 떨어지고 유연성이 떨어집니다. 막은 파손되어 영구적으로 변형되기 쉽다.

이 질병에는 세 가지 주요 범주가 있습니다 : 흔한 유전성 타원 세포증, 구상 타원 체증 및 동남아시아 난소 증. 후자의 두 가지 아형은 특정 민족 집단에 주로 영향을 미치기 때문에 드물지만, 일반적인 유전 아형은 훨씬 더 널리 퍼져 있습니다. 세 가지 아형 모두가 상 염색체 방식으로 유전되는데, 이는 장애를 유발하는 유전자가 성 염색체에 있지 않음을 의미합니다. 따라서 여성과 남성은 부모로부터 유전자를 물려받을 위험이 동일합니다. 또한, 장애를 유발하는 유전자가 지배적이며, 이는 질병을 유발하기 위해 단지 하나의 결함 유전자 사본이 필요하다는 것을 의미합니다.

이 장애는 지배적 인 방식으로 유전되지만 난소 세포증은 스펙트럼 장애입니다. 이것은 상태가있는 사람들이 같은 정도의 증상을 경험하지 않음을 의미합니다. 이 혈액 장애가있는 많은 사람들은 전혀 증상이없는 반면, 다른 사람들은 빈혈, 담낭 질환 또는 비장 비대와 같은 증상이 있습니다.

가장 일반적인 타원 세포증 증상 중 하나는 용혈성 빈혈 인데, 빈혈은 비정상적으로 높은 비율로 적혈구가 파괴되어 발생합니다. 이 상태는 피로, 실신 및 황달을 유발할 수 있으며 심한 경우 심부전으로 이어질 수 있습니다. 중등도에서 중증의 용혈성 빈혈을 가진 사람들은 비장 비대 또는 담낭 질환과 같은 다른 증상을 경험할 가능성이 높습니다.

적절한 말초 세포 치료는 증상의 본질에 달려 있습니다. 무증상 인 사람은 전혀 치료가 필요하지 않습니다. 용혈성 빈혈은 엽산으로 치료되어 적혈구 파괴 율을 감소시킵니다. 빈혈이 심한 사람은 담석, 비장 비대 및 감염의 위험이 증가합니다. 병든 담낭 또는 만성적으로 확대 된 비장은 수술을 통해 제거 될 수 있습니다. 제거는 환자가 세균성 혈액 감염에 걸리기 때문에 비장은 절대적으로 필요한 경우에만 제거됩니다.