Vad är elliptocytos?

Elliptocytos , även kallad ovalocytos , är en ärftlig blodsjukdom som får röda blodkroppar att bli onormalt formade. Röda blodkroppar är vanligtvis skivformade med konkava ytor; hos personer med ärftlig ovalocytos är cellerna elliptiska. Detta inträffar som ett resultat av en cellmembrandefekt och kan leda till anemi och andra symtom.

Detta tillstånd är resultatet av defekter i gener som kodar för proteiner som utgör cellmembranen i röda blodkroppar. Proteinerna är en del av det som kallas cytoskelettet för röda blodkroppar , en molekyl med flera proteiner som ger cellmembranet hållbarhet och flexibilitet. När dessa proteiner är defekta är röda blodkroppsmembran mindre hållbara och mindre flexibla. Membranen är mer benägna att brytas och bli permanent deformerade.

Det finns tre huvudkategorier av denna sjukdom: vanlig ärftlig elliptocytos, sfärocytisk elliptocytos och sydostasiatiska ovalocytos. De två senare subtyperna är sällsynta, eftersom de främst påverkar vissa etniska grupper, medan den vanliga ärftliga subtypen är mycket mer utbredd. Alla tre subtyperna ärvs på ett autosomalt sätt, vilket innebär att generna som orsakar störningen inte är på sexkromosomer. Därför har kvinnor och män lika stor risk för att ärva gener från en förälder. Dessutom är generna som orsakar störningen dominerande, vilket innebär att endast en defekt kopia av en gen behövs för att orsaka sjukdom.

Även om störningen ärvs på ett dominerande sätt är ovalocytos en spektrumstörning. Detta innebär att personer med tillståndet inte upplever symtom med samma svårighetsgrad. Många personer med denna blodsjukdom har inga symtom alls, medan andra har symtom som anemi, gallblåsasjukdom eller förstorad mjälte.

Ett av de vanligaste elliptocytos-symtomen är hemolytisk anemi , ett tillstånd där anemi orsakas av nedbrytning av röda blodkroppar i onormalt hög takt. Detta tillstånd kan orsaka trötthet, svimning och gulsot och kan leda till hjärtsvikt i allvarliga fall. Personer med måttlig till svår hemolytisk anemi upplever mer symtom som en förstorad mjälte eller gallblåsasjukdom.

Lämplig elliptocytosbehandling beror på symtomen. Individer som är asymptomatiska behöver inte behandling alls. Hemolytisk anemi behandlas med folat, vilket hjälper till att minska graden av förstörelse av röda blodkroppar. Personer med svår anemi har ökad risk för gallsten, en förstorad mjälte och infektion. En sjuk gallblåsan eller kroniskt förstorad mjälte kan tas bort genom operation. Mjälten avlägsnas endast när det är absolut nödvändigt, eftersom borttagning lämnar patienten mottagliga för bakteriell blodinfektion.