楕円細胞症とは何ですか？

楕円形症は、卵細胞症とも呼ばれ、赤血球を異常に形作る原因となる遺伝性血液障害です。赤血球は通常、凹面の表面で椎間板形をしています。遺伝性卵細胞症の人では、細胞は楕円形です。これは、細胞膜の欠陥の結果として発生し、貧血やその他の症状につながる可能性があります。

この状態は、赤血球の細胞膜を構成するタンパク質をコードする遺伝子の欠陥の結果です。タンパク質は、細胞膜に耐久性と柔軟性を提供する多タンパク質分子である赤血球細胞骨格と呼ばれるものの一部です。これらのタンパク質が欠陥がある場合、赤血球膜は耐久性が低く柔軟性が低くなります。膜は、この疾患には3つの主要なカテゴリがあります。一般的な遺伝性楕円細胞症、球体細胞楕円細胞症、および東南アジア卵性細胞症の3つの主要なカテゴリーがあります。後者の2つのサブタイプは、主に特定の民族グループに影響を与えるため、まれですが、一般的な遺伝性サブタイプははるかに広範です。 3つのサブタイプはすべて、常染色体で継承されています。つまり、障害を引き起こす遺伝子は性染色体ではないことを意味します。したがって、女性と男性は、親から遺伝子を継承するという平等なリスクがあります。さらに、障害を引き起こす遺伝子が支配的です。つまり、病気を引き起こすには遺伝子の欠陥のあるコピーが1つだけ必要です。

この障害は支配的な方法で遺伝されていますが、卵性細胞症はスペクトル障害です。これは、この状態の人が同じ程度の重症度の症状を経験しないことを意味します。この血液障害の多くの人はまったく症状を抱いていませんが、貧血、胆嚢疾患、または脾臓の肥大などの症状があります。

最も一般的な楕円細胞症の症状の1つIS 溶血性貧血は、貧血が異常に高い速度での赤血球の分解によって引き起こされる状態です。この状態は、疲労、失神、黄undを引き起こす可能性があり、重度の場合に心不全につながる可能性があります。中程度から重度の溶血性貧血の人は、脾臓疾患や胆嚢疾患の肥大など、他の症状を経験する可能性が高くなります。

適切な楕円細胞症治療は、症状の性質に依存します。無症候性の個人は、治療をまったく必要としません。溶血性貧血は葉酸で治療され、赤血球破壊の速度を減らすのに役立ちます。重度の貧血患者は、胆石、脾臓の拡大、感染のリスクが高くなります。病気の胆嚢または慢性的に拡大した脾臓は、手術を介して除去される場合があります。脾臓は、患者の血液感染を受けやすいままになるため、絶対に必要な場合にのみ除去されます。