エリプトサイトーシスとは？

楕円赤血球症とも呼ばれる楕円赤血球症は、赤血球が異常な形状になる遺伝性血液疾患です。 赤血球は通常、凹面のある円盤状です。 遺伝性卵細胞増加症の人では、細胞は楕円形です。 これは細胞膜の欠陥の結果として起こり、貧血やその他の症状を引き起こす可能性があります。

この状態は、赤血球の細胞膜を構成するタンパク質をコードする遺伝子の欠陥の結果です。 タンパク質は、 赤血球細胞骨格と呼ばれるものの一部であり、細胞膜に耐久性と柔軟性を提供するマルチタンパク質分子です。 これらのタンパク質に欠陥があると、赤血球膜の耐久性と柔軟性が低下します。 膜はより破損しやすく、永久に変形する傾向があります。

この疾患には3つの主なカテゴリーがあります：一般的な遺伝性楕円赤血球症、球状赤血球症、および東南アジアの卵細胞増加症です。 後者の2つのサブタイプは、特定の民族グループに主に影響を与えるため、まれですが、一般的な遺伝的サブタイプははるかに広く普及しています。 3つのサブタイプはすべて常染色体で継承されます。つまり、障害を引き起こす遺伝子は性染色体上にありません。 したがって、女性と男性は、親から遺伝子を遺伝するリスクが等しくなります。 さらに、障害の原因となる遺伝子が優勢であるため、病気を引き起こすのに必要なのは遺伝子の1つの欠陥コピーのみです。

この障害は優性的な様式で遺伝しますが、卵白細胞症はスペクトル障害です。 これは、その状態の人々が同じ程度の重症度の症状を経験しないことを意味します。 この血液疾患の多くの人はまったく症状がありませんが、他の人は貧血、胆嚢疾患、または脾臓の腫脹などの症状があります。

最も一般的な楕円赤血球症の症状の1つは溶血性貧血です。これは、赤血球が異常に高い割合で分解することによって貧血が引き起こされる状態です。 この状態は疲労、失神、黄undを引き起こす可能性があり、重症の場合は心不全を引き起こす可能性があります。 中等度から重度の溶血性貧血の人は、脾臓の腫大や胆嚢疾患などの他の症状を経験する可能性が高くなります。

適切な楕円赤血球症の治療は、症状の性質によって異なります。 無症候性の人は、まったく治療を必要としません。 溶血性貧血は葉酸で治療され、赤血球破壊の速度を下げるのに役立ちます。 重度の貧血の人は、胆石、脾臓の肥大、および感染のリスクが高くなります。 病気の胆嚢や慢性的に肥大した脾臓は、手術で除去することができます。 脾臓は絶対に必要な場合にのみ除去されますが、除去すると患者は細菌性血液感染症になりやすくなります。