O que é eliptocitose?

eliptocitose , também chamado de ovalocitose , é um distúrbio sanguíneo hereditário que faz com que os glóbulos vermelhos se tornem anormalmente em forma. Os glóbulos vermelhos são geralmente em forma de disco com superfícies côncavas; Em pessoas com ovalocitose hereditária, as células são elípticas. Isso ocorre como resultado de um defeito da membrana celular e pode levar a anemia e outros sintomas. As proteínas fazem parte do que é chamado de citoesqueleto de glóbulos vermelhos , uma molécula multi-proteína que fornece à membrana celular com durabilidade e flexibilidade. Quando essas proteínas estão com defeito, as membranas dos glóbulos vermelhos são menos duráveis ​​e menos flexíveis. As membranas são mais propensas a quebrar e se tornar permanentemente deformados.Os dois últimos subtipos são raros, pois afetam predominantemente certos grupos étnicos, enquanto o subtipo hereditário comum é muito mais difundido. Todos os três subtipos são herdados de maneira autossômica, o que significa que os genes que causam o distúrbio não estão nos cromossomos sexuais. Portanto, mulheres e homens têm um risco igual de herdar os genes dos pais. Além disso, os genes que causam o distúrbio são dominantes, o que significa que apenas uma cópia defeituosa de um gene é necessária para causar doenças.

Embora o distúrbio seja herdado de maneira dominante, a ovalocitose é um distúrbio do espectro. Isso significa que as pessoas com a condição não apresentam sintomas com o mesmo grau de gravidade. Muitas pessoas com esse distúrbio sanguíneo não apresentam sintomas, enquanto outras apresentam sintomas como anemia, doença da vesícula biliar ou um baço aumentado.

Um dos sintomas mais comuns de eliptocitoseA anemia hemolítica é , uma condição na qual a anemia é causada pela quebra dos glóbulos vermelhos a uma taxa anormalmente alta. Essa condição pode causar fadiga, desmaio e icterícia e pode levar a insuficiência cardíaca em casos graves. Pessoas com anemia hemolítica moderada a grave têm maior probabilidade de experimentar outros sintomas, como um baço ampliado ou doença da vesícula biliar.

O tratamento apropriado da eliptocitose depende da natureza dos sintomas. Indivíduos assintomáticos não requerem tratamento. A anemia hemolítica é tratada com folato, o que ajuda a reduzir a taxa de destruição dos glóbulos vermelhos. Pessoas com anemia grave estão em aumento do risco de cálculos biliares, um baço aumentado e infecção. Uma vesícula biliar doente ou baço cronicamente aumentado pode ser removido por cirurgia. O baço é removido apenas quando absolutamente necessário, no entanto, à medida que a remoção deixa o paciente suscetível à infecção sanguínea bacteriana.