O que é eliptocitose?
A eliptocitose , também chamada ovalocitose , é um distúrbio hereditário do sangue que causa uma formação anormal dos glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos são geralmente em forma de disco com superfícies côncavas; em pessoas com ovalocitose hereditária, as células são elípticas. Isso ocorre como resultado de um defeito na membrana celular e pode levar a anemia e outros sintomas.
Esta condição é o resultado de defeitos nos genes que codificam proteínas que compõem as membranas celulares dos glóbulos vermelhos. As proteínas fazem parte do chamado citoesqueleto dos glóbulos vermelhos , uma molécula multiproteica que fornece durabilidade e flexibilidade à membrana celular. Quando essas proteínas estão com defeito, as membranas dos glóbulos vermelhos são menos duráveis e menos flexíveis. As membranas são mais propensas a quebrar e tornar-se permanentemente deformadas.
Existem três categorias principais desta doença: eliptocitose hereditária comum, eliptocitose esferocítica e ovalocitose do sudeste asiático. Os dois últimos subtipos são raros, pois afetam predominantemente certos grupos étnicos, enquanto o subtipo hereditário comum é muito mais difundido. Todos os três subtipos são herdados de maneira autossômica, o que significa que os genes que causam o distúrbio não estão nos cromossomos sexuais. Portanto, mulheres e homens têm o mesmo risco de herdar os genes dos pais. Além disso, os genes que causam o distúrbio são dominantes, o que significa que apenas uma cópia defeituosa de um gene é necessária para causar a doença.
Embora o distúrbio seja herdado de maneira dominante, a ovalocitose é um distúrbio do espectro. Isso significa que as pessoas com a condição não apresentam sintomas com o mesmo grau de gravidade. Muitas pessoas com esse distúrbio sanguíneo não apresentam sintomas, enquanto outras apresentam sintomas como anemia, doença da vesícula biliar ou aumento do baço.
Um dos sintomas mais comuns da eliptocitose é a anemia hemolítica , uma condição na qual a anemia é causada pelo colapso dos glóbulos vermelhos a uma taxa anormalmente alta. Essa condição pode causar fadiga, desmaio e icterícia e pode levar à insuficiência cardíaca em casos graves. Pessoas com anemia hemolítica moderada a grave são mais propensas a apresentar outros sintomas, como aumento da doença do baço ou da vesícula biliar.
O tratamento adequado da eliptocitose depende da natureza dos sintomas. Indivíduos assintomáticos não necessitam de tratamento. A anemia hemolítica é tratada com folato, o que ajuda a reduzir a taxa de destruição dos glóbulos vermelhos. Pessoas com anemia grave têm risco aumentado de cálculos biliares, aumento do baço e infecção. Uma vesícula biliar doente ou um baço cronicamente aumentado podem ser removidos através de cirurgia. No entanto, o baço é removido apenas quando absolutamente necessário, pois a remoção deixa o paciente suscetível à infecção bacteriana no sangue.