Hvad er Patau-syndrom?

Patau syndrom eller trisomi 13 er en genetisk lidelse forårsaget af anomalier i det 13. kromosom. Det er kendetegnet ved alvorlig udviklingshæmning, og mange fostre med denne tilstand overlever ikke engang at blive født. Hvis et barn kommer til fødslen med tilstanden, lever han eller hun måske ikke meget ud over et års alder. I nogle tilfælde er syndromet dog håndterbart, i hvilket tilfælde barnet kan leve i mange år, nogle gange endda under relativt normale omstændigheder.

Tilstanden er en form for trisomi, hvilket betyder, at der er tre kopier af det 13. kromosom i stedet for de normale to. I de fleste tilfælde er den tredje kopi knyttet til det 13. kromosom. I andre tilfælde vil der dog forekomme en tilstand, der kaldes translokation, hvor det ekstra 13. kromosom faktisk er knyttet til et andet kromosom. I mindre alvorlige former for Patau-syndrom udtrykker defekten sig kun i nogle celler i kroppen, i en tilstand kaldet mosaik. Disse tilfælde har den bedste prognose.

Tilstanden blev først observeret i 1656, da en dansk læge ved navn Thomas Bartholin beskrev den. Bartholin bidrog med en række andre resultater til videnskaben, herunder en beskrivelse af lymfesystemet. I 1960 forbinder Dr. Klaus Patau syndromet med en kromosomal abnormalitet, og trisomi 13 blev navngivet til hans ære.

Et overlevende barn med trisomi 13 vil have alvorlige mentale og udviklingshæmmede. De fleste spædbørn har fødselsdefekter i hovedet og ansigtet, såsom ganespalte, øjenskader og usædvanligt små hoveder. De kan også have alvorligt kompromitterede organer, såsom mangelfulde hjerter eller unormale kønsorganer. Ekstra fingre og tæer er ikke usædvanligt med Patau-syndrom, og barnet har normalt dårlige motoriske evner.

Betingelsen er ikke arvet og er ikke skylden for begge forældre; kromosomale fejl opstår simpelthen nogle gange, og selvom forskere forstår, hvordan de forekommer, ved de ikke hvorfor. Nogle forældre har dog muligvis et gen til translokation, i hvilket tilfælde deres børn har en højere risiko for kromosomale lidelser. Risikoen øges også med moders alder. Et tilfælde af Patau-syndrom kan identificeres i prenatal test, da den kromosomale forstyrrelse vil være let synlig. Hvis prenatal test afslører en kromosom tilstand, skal forældre altid prøve igen, inden de træffer nogen beslutning, da der forekommer falske positiver.

Behandling af Patau-syndrom er fokuseret på utallige problemer, som spædbarnet kan have. Kirurgisk korrektion kan anvendes til forskellige fysiske defekter, og børn kan også placeres på fodringsrør til ernæring. Åndedrætsbehandling kan være påkrævet, da mange Patau-børn har svært ved at trække vejret. I alvorlige tilfælde, hvor det er tydeligt, at spædbarnet dør, tilbydes analgesi for at gøre barnet behageligt.