Cos'è la sindrome di Patau?

La sindrome di Patau o la trisomia 13 è una malattia genetica causata da anomalie nel 13 ° cromosoma. È caratterizzato da gravi disabilità dello sviluppo e molti feti con la condizione non sopravvivono nemmeno per nascere. Se un bambino arriva alla nascita con la condizione, potrebbe non vivere molto oltre un anno di età. In alcuni casi, tuttavia, la sindrome è gestibile, nel qual caso il bambino può continuare a vivere per molti anni, a volte anche in circostanze relativamente normali.

La condizione è una forma di trisomia, il che significa che ci sono tre copie del 13 ° cromosoma, anziché le due normali. Nella maggior parte dei casi, la terza copia è allegata al 13 ° cromosoma. In altri casi, tuttavia, si verificherà una condizione chiamata traslocazione, in cui il 13 ° cromosoma aggiuntivo è effettivamente collegato a un altro cromosoma. Nelle forme meno gravi della sindrome di Patau, il difetto si esprime solo in alcune cellule del corpo, in una condizione chiamata mosaicismo. Questi casi hanno la prognosi migliore.

La condizione fu osservata per la prima volta nel 1656, quando la descrisse un medico danese di nome Thomas Bartholin. Bartholin ha contribuito alla scienza con numerosi altri risultati, tra cui una descrizione del sistema linfatico. Nel 1960, il Dr. Klaus Patau collegò la sindrome a un'anomalia cromosomica e la trisomia 13 fu nominata in suo onore.

Un bambino sopravvissuto con trisomia 13 avrà gravi disabilità mentali e dello sviluppo. La maggior parte dei bambini presenta difetti alla nascita nella testa e nel viso, come palati leporini, danni oculari e teste insolitamente piccole. Possono anche avere organi gravemente compromessi, come cuori difettosi o genitali anomali. Le dita e le dita dei piedi extra non sono insolite con la sindrome di Patau e il bambino di solito ha scarse capacità motorie.

La condizione non è ereditata e non è colpa di nessuno dei genitori; i difetti cromosomici si verificano semplicemente a volte, e sebbene gli scienziati capiscano come si verificano, non sanno perché. Tuttavia, alcuni genitori possono trasportare un gene per la traslocazione, nel qual caso i loro figli sono a maggior rischio di disturbi cromosomici. Il rischio aumenta anche con l'età materna. Un caso di sindrome di Patau può essere identificato nei test prenatali, poiché il disturbo cromosomico sarà facilmente evidente. Se il test prenatale rivela una condizione cromosomica, i genitori dovrebbero sempre ripetere il test prima di prendere qualsiasi decisione, poiché si verificano falsi positivi.

Il trattamento della sindrome di Patau si concentra sulla miriade di problemi che il bambino può avere. La correzione chirurgica può essere utilizzata per vari difetti fisici e i bambini possono anche essere posizionati su provette per l'alimentazione. Potrebbe essere necessaria una terapia respiratoria, poiché molti bambini Patau hanno difficoltà a respirare. Nei casi più gravi in ​​cui è chiaro che il bambino morirà, l'analgesia viene offerta per renderlo confortevole.