Qual è la sindrome di Patau?

Sindrome di Patau o Trisomia 13 è un disturbo genetico causato da anomalie nel 13 ° cromosoma. È caratterizzato da gravi disabilità dello sviluppo e molti feti con la condizione non sopravvivono nemmeno per nascere. Se un bambino riesce a nascere con la condizione, potrebbe non vivere molto oltre un anno di età. In alcuni casi, tuttavia, la sindrome è gestibile, nel qual caso il bambino può continuare a vivere per molti anni, a volte anche in circostanze relativamente normali.

La condizione è una forma di trisomia, il che significa che ci sono tre copie del 13 ° cromosoma, piuttosto che le due normali. Nella maggior parte dei casi, la terza copia è allegata al 13 ° cromosoma. In altri casi, tuttavia, si verificherà una condizione chiamata traslocazione, in cui il 13 ° cromosoma extra è effettivamente attaccato a un altro cromosoma. In forme meno gravi di sindrome di Patau, il difetto si esprime solo in alcune cellule del corpo, in una condizione chiamata mosaicismo. Questi casi hanno il meglioPrognosi.

La condizione fu osservata per la prima volta nel 1656, quando un medico danese di nome Thomas Bartholin lo descrisse. Bartolin ha contribuito con una serie di altri risultati alla scienza, tra cui una descrizione del sistema linfatico. Nel 1960, il Dr. Klaus Patau collegava la sindrome a un'anomalia cromosomica e Trisomy 13 fu nominata in suo onore.

Un bambino sopravvissuto con Trisomy 13 avrà gravi disabilità mentali e di sviluppo. La maggior parte dei neonati ha difetti alla nascita nella testa e nel viso, come palatosi, danni oculari e teste insolitamente piccole. Possono anche avere organi gravemente compromessi, come cuori difettosi o genitali anormali. Le dita e le dita dei piedi extra non sono rari con la sindrome di Patau e il bambino di solito ha scarse capacità motorie.

La condizione non è ereditata e non è colpa di nessuno dei due genitori; I difetti cromosomici si verificano semplicemente a volte, e sebbene scienI tisti capiscono come si verificano, non sanno perché. Tuttavia, alcuni genitori possono portare un gene per la traslocazione, nel qual caso i loro figli sono a maggior rischio di disturbi cromosomici. Il rischio aumenta anche con l'età materna. Un caso di sindrome di Patau può essere identificato nei test prenatali, poiché il disturbo cromosomico sarà prontamente evidente. Se i test prenatali rivelano una condizione cromosomica, i genitori dovrebbero sempre ritrovare prima di prendere qualsiasi decisione, poiché si verificano falsi positivi.

Il trattamento della sindrome di Patau è focalizzato sulla miriade di problemi che il bambino può avere. La correzione chirurgica può essere utilizzata per vari difetti fisici e i bambini possono anche essere posizionati su tubi di alimentazione per la nutrizione. Può essere necessaria la terapia respiratoria, poiché molti bambini di Patau hanno difficoltà a respirare. Nei casi più gravi in ​​cui è chiaro che il bambino morirà, viene offerta l'analgesia per rendere comodo il bambino.