Was ist das Patau -Syndrom?
Patau -Syndrom oder Trisomie 13 ist eine genetische Störung, die durch Anomalien im 13. Chromosom verursacht wird. Es ist durch schwere Entwicklungsstörungen gekennzeichnet, und viele Feten mit dem Zustand überleben nicht einmal, um geboren zu werden. Wenn ein Kind es mit dem Zustand zur Geburt schafft, kann es nicht viel über ein Jahr alt leben. In einigen Fällen ist das Syndrom jedoch überschaubar, in diesem Fall kann das Kind viele Jahre lang, manchmal auch unter relativ normalen Umständen, leben. In den meisten Fällen wird die dritte Kopie dem 13. Chromosom beigefügt. In anderen Fällen tritt jedoch eine Erkrankung, die als Translokation bezeichnet wird, auf, bei der das zusätzliche 13. Chromosom tatsächlich an ein anderes Chromosom angeschlossen ist. Bei weniger schweren Formen des Patau -Syndroms exprimiert sich der Defekt nur in einigen Zellen des Körpers in einem Zustand, der als Mosaikismus bezeichnet wird. Diese Fälle haben das BestePrognose. Bartholin trug eine Reihe weiterer Errungenschaften in die Wissenschaft bei, einschließlich einer Beschreibung des lymphatischen Systems. 1960 verband Dr. Klaus Patau das Syndrom mit einer chromosomalen Anomalie, und Trisomy 13 wurde zu seinen Ehren benannt.
Ein überlebendes Kind mit Trisomie 13 wird schwerwiegende geistige und Entwicklungsstörungen haben. Die meisten Säuglinge haben Geburtsfehler im Kopf und Gesicht, wie Gaumenspalten, Augenschäden und ungewöhnlich kleine Köpfe. Sie können auch ernsthaft gefährdete Organe wie defekte Herzen oder abnormale Genitalien haben. Zusätzliche Finger und Zehen sind mit dem Patau -Syndrom nicht ungewöhnlich, und das Kind verfügt normalerweise über schlechte motorische Fähigkeiten.
Die Bedingung wird nicht vererbt und ist nicht der Fehler eines Elternteils; Chromosomenfehler treten einfach manchmal auf und obwohl ScieneTISTEN VERSEN, wie sie auftreten, sie wissen nicht warum. Einige Eltern können jedoch ein Gen zur Translokation tragen. In diesem Fall besteht ein höheres Risiko für chromosomale Störungen. Das Risiko steigt auch mit dem Alter der Mutter. Ein Fall des Patau -Syndroms kann in vorgeburtlichen Tests identifiziert werden, da die chromosomale Störung leicht zu erkennen ist. Wenn pränatale Tests eine chromosomale Erkrankung aufdecken, sollten die Eltern immer wieder testen, bevor sie Entscheidungen treffen, wenn falsch positive Ergebnisse auftreten.
Behandlung des Patau -Syndroms konzentriert sich auf die unzähligen Probleme, die das Kind haben kann. Eine chirurgische Korrektur kann für verschiedene physikalische Defekte verwendet werden, und Kinder können auch auf Ernährungsröhrchen aufgenommen werden. Atemtherapie kann erforderlich sein, da viele Patau -Kinder Schwierigkeiten haben, zu atmen. In schweren Fällen, in denen klar ist, dass das Kind sterben wird, wird Analgesie angeboten, das Kind bequem zu machen.