Was ist Patau-Syndrom?
Patau-Syndrom oder Trisomie 13 ist eine genetische Störung, die durch Anomalien im 13. Chromosom verursacht wird. Es ist durch schwere Entwicklungsstörungen gekennzeichnet, und viele Feten mit dieser Krankheit überleben nicht einmal die Geburt. Wenn ein Kind mit dieser Krankheit zur Geburt kommt, kann es sein, dass es nicht mehr länger als ein Jahr alt ist. In einigen Fällen ist das Syndrom jedoch beherrschbar. In diesem Fall kann das Kind viele Jahre leben, manchmal sogar unter relativ normalen Umständen.
Der Zustand ist eine Form der Trisomie, was bedeutet, dass es drei Kopien des 13. Chromosoms gibt, anstatt der normalen zwei. In den meisten Fällen wird die dritte Kopie an das 13. Chromosom angehängt. In anderen Fällen tritt jedoch eine als Translokation bezeichnete Bedingung auf, bei der das zusätzliche 13. Chromosom tatsächlich an ein anderes Chromosom gebunden ist. Bei weniger schweren Formen des Patau-Syndroms äußert sich der Defekt nur in einigen Körperzellen in einem Zustand, der als Mosaik bezeichnet wird. Diese Fälle haben die beste Prognose.
Der Zustand wurde erstmals 1656 beobachtet, als ein dänischer Arzt namens Thomas Bartholin ihn beschrieb. Bartholin trug eine Reihe weiterer wissenschaftlicher Errungenschaften bei, darunter eine Beschreibung des Lymphsystems. 1960 brachte Dr. Klaus Patau das Syndrom mit einer Chromosomenstörung in Verbindung, und Trisomie 13 wurde ihm zu Ehren benannt.
Ein überlebendes Kind mit Trisomie 13 leidet unter schweren geistigen und Entwicklungsstörungen. Die meisten Säuglinge haben Geburtsfehler im Kopf und im Gesicht, wie Gaumenspalten, Augenschäden und ungewöhnlich kleine Köpfe. Sie können auch ernsthaft geschädigte Organe wie defekte Herzen oder abnormale Genitalien aufweisen. Zusätzliche Finger und Zehen sind beim Patau-Syndrom keine Seltenheit, und das Kind hat normalerweise schlechte motorische Fähigkeiten.
Die Bedingung wird nicht vererbt und ist nicht die Schuld eines Elternteils; Chromosomendefekte kommen einfach manchmal vor, und obwohl Wissenschaftler verstehen, wie sie auftreten, wissen sie nicht warum. Einige Eltern tragen jedoch möglicherweise ein Gen für die Translokation. In diesem Fall besteht für ihre Kinder ein höheres Risiko für Chromosomenstörungen. Das Risiko steigt auch mit dem Alter der Mutter. Ein Fall des Patau-Syndroms kann im Pränataltest identifiziert werden, da die Chromosomenstörung leicht erkennbar ist. Wenn eine vorgeburtliche Untersuchung einen chromosomalen Zustand ergibt, sollten die Eltern vor jeder Entscheidung einen erneuten Test durchführen, da es zu Fehlalarmen kommen kann.
Die Behandlung des Patau-Syndroms konzentriert sich auf die Vielzahl von Problemen, die das Kind haben kann. Die chirurgische Korrektur kann bei verschiedenen physischen Defekten angewendet werden, und Kinder können auch zur Ernährung auf Ernährungssonden gesetzt werden. Atemtherapie kann erforderlich sein, da viele Patau-Kinder Atembeschwerden haben. In schweren Fällen, in denen es klar ist, dass das Kind sterben wird, wird eine Analgesie angeboten, um dem Kind das Wohlbefinden zu erleichtern.