¿Qué es el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético causado por anomalías en el 13 ° cromosoma. Se caracteriza por discapacidades severas del desarrollo, y muchos fetos con la condición ni siquiera sobreviven para nacer. Si un niño llega a nacer con la afección, es posible que no viva mucho más de un año de edad. En algunos casos, sin embargo, el síndrome es manejable, en cuyo caso el niño puede seguir viviendo durante muchos años, a veces incluso en circunstancias relativamente normales.

La condición es una forma de trisomía, lo que significa que hay tres copias del cromosoma 13, en lugar de las dos normales. En la mayoría de los casos, la tercera copia se adjunta al 13º cromosoma. En otros casos, sin embargo, ocurrirá una condición llamada translocación, en la cual el 13º cromosoma adicional está realmente unido a otro cromosoma. En formas menos severas del síndrome de Patau, el defecto solo se expresa en algunas células del cuerpo, en una condición llamada mosaicismo. Estos casos tienen el mejor pronóstico.

La condición se observó por primera vez en 1656, cuando un médico danés llamado Thomas Bartholin la describió. Bartholin contribuyó con otros logros a la ciencia, incluida una descripción del sistema linfático. En 1960, el Dr. Klaus Patau relacionó el síndrome con una anomalía cromosómica, y la trisomía 13 fue nombrada en su honor.

Un bebé sobreviviente con trisomía 13 tendrá discapacidades mentales y del desarrollo severas. La mayoría de los bebés tienen defectos de nacimiento en la cabeza y la cara, como paladar hendido, daño ocular y cabezas inusualmente pequeñas. También pueden tener órganos gravemente comprometidos, como corazones defectuosos o genitales anormales. Los dedos de manos y pies adicionales no son infrecuentes con el síndrome de Patau, y el bebé generalmente tiene habilidades motoras deficientes.

La condición no se hereda y no es culpa de ninguno de los padres; Los defectos cromosómicos simplemente ocurren a veces, y aunque los científicos entienden cómo ocurren, no saben por qué. Sin embargo, algunos padres pueden portar un gen para la translocación, en cuyo caso sus hijos tienen un mayor riesgo de trastornos cromosómicos. El riesgo también aumenta con la edad materna. Se puede identificar un caso de síndrome de Patau en las pruebas prenatales, ya que el trastorno cromosómico será fácilmente aparente. Si las pruebas prenatales revelan una condición cromosómica, los padres siempre deben volver a realizar la prueba antes de tomar cualquier decisión, ya que ocurren falsos positivos.

El tratamiento del síndrome de Patau se centra en la miríada de problemas que puede tener el bebé. La corrección quirúrgica puede usarse para varios defectos físicos, y los niños también pueden colocarse en tubos de alimentación para nutrición. Es posible que se requiera terapia respiratoria, ya que muchos niños de Patau tienen problemas para respirar. En casos severos donde está claro que el bebé morirá, se ofrece analgesia para que se sienta cómodo.