Patau 증후군은 무엇입니까?

파타 우 증후군 또는 삼 염색체 13은 13 번째 염색체의 이상으로 인한 유전 적 장애입니다. 그것은 심각한 발달 장애가 특징이며, 상태가있는 많은 태아는 태어나도 살아남지 못합니다. 아이가 그 상태로 태어나면 1 세를 넘지 못할 수도 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 증후군이 관리 가능하며,이 경우 어린이는 수년 동안, 때로는 비교적 정상적인 상황에서도 계속 살 수 있습니다.

이 상태는 삼 염색체의 형태로, 정상적인 2 개가 아닌 13 번째 염색체의 3 개 사본이 있음을 의미합니다. 대부분의 경우, 세 번째 사본은 13 번째 염색체에 부착됩니다. 그러나 다른 경우에는 전위 13이라는 조건이 발생하는데, 여분의 13 번째 염색체가 실제로 다른 염색체에 부착됩니다. 덜 심각한 형태의 파타 우 증후군에서는 결함이 모자이크 현상이라는 상태에서 신체의 일부 세포에서만 나타납니다. 이 경우가 가장 좋은 예후입니다.

이 상태는 1656 년에 Thomas Bartholin이라는 덴마크 의사가 설명했을 때 처음 관찰되었습니다. Bartholin은 림프계에 대한 설명을 포함하여 과학에 많은 다른 업적을 기여했습니다. 클라우스 파타 우 박사는 1960 년에이 증후군을 염색체 이상과 관련 시켰으며, 삼 염색체 13이 그의 이름을 따서 명명되었습니다.

삼 염색체 성 13 인 생존 유아는 심각한 정신 및 발달 장애를 가질 것입니다. 대부분의 영아는 구개열, 안구 손상 및 비정상적으로 작은 머리와 같이 머리와 얼굴에 선천적 결함이 있습니다. 또한 심장 결함이나 생식기 이상과 같은 장기가 심각하게 손상되었을 수 있습니다. 여분의 손가락과 발가락은 Patau 증후군에서 드문 일이 아니며 영아는 일반적으로 운동 능력이 좋지 않습니다.

조건은 상속되지 않으며 부모의 잘못이 아닙니다. 염색체 결함은 가끔 발생하지만 과학자들은 어떻게 발생하는지 이해하지만 그 이유를 모릅니다. 그러나 일부 부모는 전좌를위한 유전자를 가지고있을 수 있으며,이 경우 자녀는 염색체 장애의 위험이 더 높습니다. 모성 연령에 따라 위험이 증가합니다. 염색체 장애가 쉽게 드러날 것이기 때문에 파타 우 증후군의 사례는 태아 검사에서 확인할 수 있습니다. 태아기 검사에서 염색체 상태가 밝혀지면 부모는 항상 결정을 내리기 전에 다시 검사해야합니다.

Patau 증후군의 치료는 유아가 가질 수있는 수많은 문제에 중점을 둡니다. 외과 적 교정은 다양한 신체적 결함에 사용될 수 있으며, 아이들은 영양 공급을 위해 수 유관에 배치 될 수도 있습니다. 많은 파타 우 어린이들이 호흡 곤란을 겪기 때문에 호흡 요법이 필요할 수 있습니다. 영아가 죽을 것이 분명한 심한 경우에는 진통제를 사용하여 자녀를 편안하게 만듭니다.