Patau 증후군이란 무엇입니까?

Patau 증후군 또는 trisomy 13은 13 번째 염색체의 이상으로 인한 유전 적 장애입니다. 그것은 심각한 발달 장애가 특징이며, 상태를 가진 많은 태아는 태어나기도하지 않습니다. 아이가 상태로 출산하는 경우 1 세 이상 살지 않을 수도 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 증후군을 관리 할 수 ​​있으며,이 경우 아이는 수년 동안, 때로는 상대적으로 정상적인 상황에서도 살아 갈 수 있습니다.

조건은 삼상의 형태이며, 이는 정상 2가 아닌 13 번째 염색체의 세 가지 사본이 있음을 의미합니다. 대부분의 경우, 세 번째 사본은 13 번째 염색체에 부착됩니다. 그러나 다른 경우, 전위라는 조건이 발생하며, 여기에서 추가 13 번째 염색체가 실제로 다른 염색체에 부착됩니다. 덜 심한 형태의 Patau 증후군에서, 결함은 모자이크라고 불리는 상태에서 신체의 일부 세포에서만 표현됩니다. 이 사례는 최고가 있습니다예후.

이 상태는 1656 년에 Thomas Bartholin이라는 덴마크의 의사가 그것을 설명했을 때 처음 관찰되었습니다. Bartholin은 림프계에 대한 설명을 포함하여 과학에 여러 가지 다른 업적을 제공했습니다. 1960 년 Klaus Patau 박사는 증후군을 염색체 이상과 연결했으며 Trisomy 13은 그의 명예에 지명되었습니다.

Trisomy 13을 가진 생존 한 유아는 심각한 정신 및 발달 장애가 있습니다. 대부분의 영아는 구개 구개, 안구 손상 및 비정상적으로 작은 머리와 같은 머리와 얼굴에 선천적 결함이 있습니다. 그들은 또한 결함이있는 심장이나 비정상적인 생식기와 같은 기관을 심각하게 손상시킬 수 있습니다. 여분의 손가락과 발가락은 Patau 증후군과는 드문 일이 아니며 유아는 일반적으로 운동 기술이 좋지 않습니다.

조건은 상속되지 않으며 부모의 잘못이 아닙니다. 염색체 결함은 단순히 때때로 발생하지만 ScienTists는 자신이 어떻게 발생하는지 이해하고 이유를 모릅니다. 그러나 일부 부모는 전좌를 위해 유전자를 가지고 다닐 수 있으며,이 경우 자녀는 염색체 장애의 위험이 더 높습니다. 모성 연령에 따라 위험이 증가합니다. Patau 증후군의 사례는 염색체 장애가 쉽게 분명하기 때문에 태아 검사에서 확인 될 수 있습니다. 태아 테스트가 염색체 상태를 나타내는 경우, 오 탐지가 발생함에 따라 결정을 내리기 전에 부모는 항상 재개해야합니다.

Patau 증후군의 치료는 유아가 가질 수있는 무수한 문제에 중점을 둡니다. 외과 적 교정은 다양한 신체 결함에 사용될 수 있으며, 어린이는 영양을 위해 먹이 튜브에 배치 될 수도 있습니다. 많은 Patau 어린이들이 호흡에 어려움을 겪고 있기 때문에 호흡기 요법이 필요할 수 있습니다. 유아가 죽을 것이라는 것이 명백한 경우, 아이를 편안하게 만들기 위해 진통제가 제공됩니다.