Wat is het Patau-syndroom?
Patau-syndroom of trisomie 13 is een genetische aandoening veroorzaakt door afwijkingen in het 13e chromosoom. Het wordt gekenmerkt door ernstige ontwikkelingsstoornissen en veel foetussen met de aandoening overleven niet eens om te worden geboren. Als een kind met de aandoening baart, kan hij of zij niet veel ouder worden dan een jaar oud. In sommige gevallen is het syndroom echter beheersbaar, in welk geval het kind nog vele jaren kan leven, soms zelfs onder relatief normale omstandigheden.
De aandoening is een vorm van trisomie, wat betekent dat er drie exemplaren van het 13e chromosoom zijn in plaats van de normale twee. In de meeste gevallen is het derde exemplaar bevestigd aan het 13e chromosoom. In andere gevallen treedt echter een aandoening op die translocatie wordt genoemd, waarbij het extra 13e chromosoom feitelijk aan een ander chromosoom is bevestigd. In minder ernstige vormen van het Patau-syndroom komt het defect alleen tot uiting in sommige cellen van het lichaam, in een toestand die mozaïekisme wordt genoemd. Deze gevallen hebben de beste prognose.
De aandoening werd voor het eerst waargenomen in 1656, toen een Deense arts genaamd Thomas Bartholin het beschreef. Bartholin droeg een aantal andere prestaties bij aan de wetenschap, waaronder een beschrijving van het lymfestelsel. In 1960 bracht Dr. Klaus Patau het syndroom in verband met een chromosomale afwijking en trisomie 13 werd ter ere van hem genoemd.
Een overlevende baby met trisomie 13 zal ernstige mentale en ontwikkelingsstoornissen hebben. De meeste baby's hebben geboorteafwijkingen in het hoofd en het gezicht, zoals gespleten gehemelte, oogschade en ongewoon kleine hoofden. Ze kunnen ook ernstig aangetaste organen hebben, zoals defecte harten of abnormale geslachtsorganen. Extra vingers en tenen zijn niet ongewoon bij het Patau-syndroom en het kind heeft meestal slechte motorische vaardigheden.
De aandoening is niet geërfd en is niet de schuld van een van beide ouders; chromosomale defecten gebeuren eenvoudig soms, en hoewel wetenschappers begrijpen hoe ze voorkomen, weten ze niet waarom. Sommige ouders kunnen echter een gen dragen voor translocatie, in welk geval hun kinderen een hoger risico lopen op chromosomale aandoeningen. Het risico neemt ook toe met de leeftijd van de moeder. Een geval van Patau-syndroom kan worden geïdentificeerd in prenatale testen, omdat de chromosomale aandoening direct duidelijk zal zijn. Als prenatale testen een chromosomale aandoening aan het licht brengen, moeten ouders altijd opnieuw testen voordat ze een beslissing nemen, omdat valse positieven wel gebeuren.
De behandeling van het Patau-syndroom is gericht op de talloze problemen die het kind kan hebben. Chirurgische correctie kan worden gebruikt voor verschillende fysieke defecten en kinderen kunnen ook op voedingssondes voor voeding worden geplaatst. Ademhalingstherapie kan nodig zijn, omdat veel Patau-kinderen moeite hebben met ademhalen. In ernstige gevallen waarin het duidelijk is dat het kind sterft, wordt analgesie aangeboden om het kind comfortabel te maken.